Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@erika12345 Ahoj Eri, já jsem loni přibrala 12kg (malej měl 3130g). A říká se, že optimální je 10kg. Ale jsou případy, kdy přiberou i 30kg, tak to tím asi mysleli, aby jsi nebyla ten 30-ti kilový případ 🙂 V 14tt jsem měla -8kg, jak jsem zvracela a v tom 18tt asi o 1,5kg už přírustek. Nejvíc se samozřejmě přibírá na konci, tak to to říkali asi kvůli tomu, aby jsi si do toho konce udělala "rezervu" 🙂
@fiallinka Karolínka je zlatá, princeznička 😉
Holky, mě asi hrábne, jdu na kontrolu v úterý 21. a nemůžu se dočkat. Ty tři týdny jsou nekonečný!!!!!!!!!!!!!!!!
@erika12345 - Ahoj. pisala som uz do sukromky aj som pridala foto..maly je v poriadku, takze dakujem tebe aj vsetkym co na mna v piatok mysleli.
Nasla som celkom zaujimavy clanok o strave a spravnom priberani, celkom ma zaujal, tak snad aj vas baby 😉
http://www.mamaaja.sk/ActiveWeb/Article/2803/ak...
@fiallinka ved aj ja som prekvapena, ako si tu pekne piseme rozumieme navzajom svojim "reciam" mladsie generacie uz dost pocituju jazykovu barieru 😒
jeeej, karolinkaaaaaaaaaaaa 😵 aka je krasnucka, taka pekne vymodelovana 😵 😵 😵 aj nas mal take krasne a vyrazne crty od zaciatku 🙂
@denisocka ahoooooooj, ako chlapci? 🙂 su rozkosni 🙂
@zulok ahooooj a co tvoji chlapci? 🙂 😉 😵
@andrea76 tie zrazeniny sa ti tvoria urcite kvoli tym vsetkym porucham. nie kvoli MTHFR, to s tym nic nema, len pocas tehu treba vela listovky...ale tie ostatne poruchy... 😖
@nektarine to je normlane ze s anemozes dockat kontroly. aj ja som pre ne "zila" pocas tehu. inak aj ja som pribrala nakoniec 12 kg, ale do 9 mesiaca osm mala len 6 kg navyse. potom som nejak nabrala, ale zas nebolo to vidiet na mne 😕
@andrea76 tvoja diagnoza znie hrozne, ja som rada, ze mam len ten syndrom. Uz to mas dlho? A co uzivas konkretne na ten syndrom? A ak sa ta mozes spytat, na syndrom lep. dost. ti krv beru vzdy alebo musis specialne dlhsie cakat na termin?
@nektarine Asi ano, mozno mi to hovoria kvoli "rezerve". Ako sa citis? Drzim ti na zajtra palceky. 😉
@buburka tiez som ti dnes pisala. 😉 Dakujem za clanok. 😉
ahojte.prajem pekny den 🙂
@bettynka222 tak co darceky uz kupene....sviatky travite doma...maly ako,rastie ako z vody,ze...zo dna na den robia tie deti pokroky...
my sme boli vo stvrtok na kontrole u dr co sme chodili na rehabilitacie,tak este v 1 roku nas chce vidiet.chodili sme na rehabilit.za to,ze sa narodili predcasne a ze su to dvojcata,ale od zaciatku bolo vsetko ok,chlapci napredovali,vzdy boli v predstihu aj k neurologovi sme chodili,ale tennas uz vyradil...
@matelko1 to je zvláštní, Jurča je o měsíc dřív a taky dvojče a doktor nás nikam neposílal... a sice měl pomalejší rozjezd, ale šlo to... přesto už teď se mi zdá, že Karolínka (je jen o týden a půl později narozená než on) je taková bystřejší než on... no asi holka 🙂
@bettynka222 hoď sem aktuální fotku malého, ať se potěšíme 🙂
@bettynka222
Ahoj Bettynka222
Ja som nepísala, že sa mi tvoria krvné zrazeniny kvôli MTHFR. To som odpisovala Erike, pretože sa ma pýtala, či kvôli antifosfolipidového syndrómu sa mi tvoria zrazeniny. Viem, že kvôli tým všetkm poruchám, ktoré mám
@erika12345
Ahoj Erika. Mne to zistili v apríli roku 2008. Začala som s vyšetreniami v januári a výsledky som mala až v apríli, potom zase nejaké vyšetrenia boli, tak v máji bola konečná diagnóza. Zo začiatku som mala len Plavix na všetky moje diagnózy a aj na ten syndróm. Na kontrolu chodím raz za 6 mesiacov vzhľadom na to, že pracujem a žijem v GB. Mala by som chodiť na kontroly každé 3 mesiace, ale keďže som v zahraničí, tak raz za 6 mesiacov. Odbery mám len tie základné koagulačné, o hodinu mám výsledky. Ale dosť často mi vraví, že mi nezaberá Plavix, tak teraz mi nasadila aj anopyrin 100 mg okrem Plavixu.
@andrea76 neviem, ako plavix zabera na dosticky, mne hematol. hovorila, ze na syndr. lep. dosticiek je najucinnejsi anopyrin. A mam chodit na kontrolu len raz za rok. Terat v tehu 3 krat, co sa mi zda malo, vraj to casto nevysetruju a neberu na to odbery, tak preto sa pytam. Inak aj mne trvali vysledky na toto tak dlho. A k tomu, co si pisala Bettynke, neviem, ci sme sa pochopili, ten antifosfolipod. syndrom je nieco ine ako synd. lepiv. dosticiek, nie?
@bettynka222 @erika12345 Tak konečně zítra..... Jdu na hema i na gyn. Bude to na celý den, ale snad bude vše v pořádku, nevolnosti mám teda pořádné, zvracet 3x za den není žádnej problém. Tak dám pak vědět. Mějte se fajn 😉
@matelko1 sa tesim ze su chlapci taki sikovni 😵 jaj to muselo byt narocne starat sa o dvojicky a aj rehabilitovat 😒 ale hlavne ze su zdravucki 😵 cvicili ste vojtovku?
ano nakupene, malinky napreduje, vkuse sa tesi, smeje a viska 😵 😵 😵 strasne je zlaty 😵
@fiallinka ok, nieco sem hodim. zajtra mame vianocne fotenie s nasou frajerkou, tak potom, oki? 😉
@andrea76 ok, chapem. a inak sa ako citis? ako sa tvoje dg prejavuju v beznom zivote? toci sa ti hlava a tak?
@nektarine no al egrcnaie sa da este zvladnut, znova sa najes a je to v poho 😀 ale take nechutenstvo...to je des. ja som mala obe dokopy 😝 😀
holky, prosím o radu, mám mutaci mthfr homozygot, po dvoupotratech v 5tt a 6 tt a dnes jsem našla // mám ještě před svátky letět na hematologii a začít to hned řešit? jsem dnes teprve 23 Dc ( Cykly mám 24 max 25 DC)
@madormi urcite skus este hematologiu, potom mozu mat dovolenky, ja som isla na hemato hned 3dni po teste.
@erika12345 ach jo to teĎ budou nervy ☹ ale děkuji moc určo se tam zkusím natlačit zítra max ve čtvrtek
@madormi drzim palce, nech ta zoberu a nech to tentoraz dobre dopadne. A ak ta nebudu chciet zobrat, zavolaj svojmu gynekologovi, mne dala gynekologicka fraxik preventivne este nez som isla na hemato, t.j. hned ten den, co som mala pozit. testik. Vsak vie, ze mas za sebou 2 straty velmi skoro, tak nemozte cakat. Uzivas teraz nieco na riedenie?
@erika12345 neužívám nic, tak teDˇjsem psala mé gyndaři tak uvidíme co mi odpoví, ale musím to začít řešti před svátky jinak si ty svátky ani trochu neužiju :-/
@madormi tak to je super, ze uz to riesis, potom daj vediet, ako si pochodila. Drz sa. 😉
@madormi jeeej, nadhera, drziim silno palce, nech je vsetko vporiadku.
@nektarine hovori sa, ze nevolnnosti su znamuo kvality, drzte sa, aspon vies, ze je vsetko vporiadku.. a nech sa zadjtra velmi dari
a vsetkym Vam prajem pozehnane Vianoce, a mozete sa tesit spolu s vasimi bubulatkami, ci uz narodenymi alebo v brusku.cmuk
@madormi No, mně hematoložka řekla, že jakmile budu těhu, že mám přijít- sice mi neplánuje dát injekce, pokud krev bude ok, ale mám přijít na kontrolu krve, myslím, že když řekneš, že jsi těhu, tak to problém nebude... Nevím, kam chodíš, někde berou i bez objednání a pokud třeba máš jen nějaký papír s dg. z té své hematologie, kde je co a jak, pokud budeš těhu, tak Ti to napíše kdokoli na jiné hemato neboi Tvůj gyn. či praktik...
@erika12345
Ahoj Erika. Neviem či sa mi tvoria krvné zrazeniny kvôli tomu syndrómu, len mi lekárka povedala, že mám vážnu trombogénnu poruchu, že sa mi môžu tvoriť zrazeniny po celom tele napriek liečbe. Mne zistili aj hyperkoaguláciu vo vnútornom systéme, Zvýšenú hladinu inhibítora fibrinolýzy, Zvýšenú agregaciu trombocytov, susp. Sticky syn. a Mutácia MTHFR heterozygot. Chodím do PO do Centra Trombózy a hemostázy.