Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 fibrinoge som mala z 3 g/l 3,1g/l a d-dimer z 0,17mg/l 0,45 mg/l. Tieto som mala v pohode vzdy. Mne sa zhorsilli hodnoty tykajuce sa mojho syndromu (agregacia trombocytov.), tam som mala hranicne vysledky, tak preto mi to zvysila.. Vsak ty mas dimery este lepsie, nie? Kde chodis na hemato?
@erika12345 dakujem za info...ja chodim na hemato do trnavy, ako hematologicke doverujem, je tam primarkou, ale sondujem, ze ako ste to mali vy aby som bola trosku v obraze.. 😉
@dayanka ty vitamíny jsou důležité spíš pro ty, které mají mutaci mthfr, u Leidena je to jedno - ale neuškodí ti, hlavně hodně kyseliny listové. A jinak - ono to povzbuzení je potřeba, já jsem poprvé o mutacích věděla, ale doktorka mi řekla, že to není třeba řešit, nepíchala jsem nic a přišla jsem o chlapečka před porodem. Podruhé za pomoci injekcí vše ok... a takhle to tu mají skoro všichni, podruhé s injekcema to vyšlo, i když ten strach je velký... takže neboj... asi je fakt nejdůležitější, že to víš a v tomhle směru ta tvoje tromboza vlastně byla dobré znamení, že v těhotenství budeš hlídaná a nic se nepodělá.
@velvet26 vsak jasne, ja tiez mojej hemato verim, ale tiez mam strach, tak zistujem ako to mali ostatne. 😉 Prijemne tehulkovanie. 😉
@erika12345 dakujem erika aj tebe..drzim ti velmi palce.. 😉 inak, teraz beries fraxik aku davku?
@velvet26 Dakujem. 😉 Tiez drzim palceky, mame termin pri sebe. 😉 Fraxik mam 0,4 a beriem aj anopyrin 100.
holky ještě jsem se chtěla zeptat, došlo mi acidum folicum myslíte, že mámjít pro recept nebo už femibion 800 v kombinaci s listovkou obýčopostačí?
ahojte, dievčatá..
prosím vás tie injekcie dáva lekár až pri zlých výsledkoch alebo už preventívne počas prvých týždňov tehotenstva.
ja mám Faktor V Leiden hetero + MTHFR homo a jeden MA v 8tt.
Mám tlačiť na lekárku že chcem injekcie už skôr - pretým som ich mala "sľúbené" až od 20tt... zdá sa mi že tí lekári si robia to čo im práve príde na rozum - niekomu dajú hneď, u niekoho čakajú až sa vecí pokafrú...
Nevie ešte niekto poradiť, ako to je s málokrvnosťou u nás trombofilikov? je to pridružené, súvisí to nejako s tým? ja mám posledné 2 roky stále zlý krvný obraz - hemoglobín tesne pod hranicou aj napriek užívaniu spomínaných B-čiek. A aj môj otec - po ktorom mám toho Leidena- vraví, že on má tiež od cca 30tich rokov stále nedostatočný.
Napadlo ma to v súvislosti s tou B12 a inými Bčkami ktoré sú nám odporúčané.
vďaka
@zulok
@cukor diky za info baby, hned som pokojnejsia...hlavne je, ze sme pravidelne sledovane a pichame si...urcite ta 0.3 teraz postacuje...uvidime, co bude na dalsej kontrole.. 😉
@sarafortuna ak mas leidena tak ako zistis, ze si tehu chod co najskor k dr. nech ti nasadi fraxik, moze tak urobit aj tvoj gynekolog, ak o mutacii vie..aby si zbytocne nestracala cas, dalsie kontroly budu uz na hematologii, tak to bolo u mna..a mozno ta hned posle na hemato. Inak moj gynekolog mi chcel ako mi zistili leidena nasadit fraxik uz od ovulacie, aby sa co najlepsie vyvijala placenta od sameho pociatku...no stacilo od 4 tt..niektore baby si zacali pichat aj neskor.
neviem ako ostatne baby, ja mam krvny obraz dobry, len trosku zvysene biele krvinky, no to v tehu maju asi vsetky baby, ostatne parametre v norme...tak mozno ta malokrvnost nesuvisi ani tak s mutaciou ako s tym, ze si ju po otcovi jednoducho zdedila..neboj, to nic neznamena.. 😉
@sarafortuna Ahoj, já mám taky špatný krevní obraz, ale kvůli železu, mám ho furt strašně málo, ikdyž ho beru už od začátku těhu. A měla jsem ho málo i bez těhu, ale nikdo to neřešil, jen když jsem chodila darovat krev, tak mě vždycky odmítli a napsali mi prášky. Taky jsem přemýšlela, jestli to má souvislost s MTHFR, s tím železem má problém i mamka a ji hnali po všech vyšetřeních a stejně na nic nepřišli.
@majjka24 tak držím pěsti 😉
@erika12345 ahoj, jojo, už jsme přestěhovaní. No, je to fajn, ale musíme si zvykat. Všechno je jiný a hlavně je tady hodně ticho. Je to jiný jak v centru města, no. Ale jinak se nám líbí. Akorát ještě není všechno uklizený, sem tam nemůžeme něco najít... a tak. Všude bedny, krabice....
@berule, ja len uvažujem /musím si to zajtra poriadne pogoogliť/ že ak MTHFR spôsobuje nedostatok listovky, s čím vraj súvisy B12 tak to možno má nejaký vplyv... ja pociťujem na tele nedostatok B-čiek - proste že mi ho telo asi zle spracováva - od detstva afty, kútiky, zlá pleť... skúsim pogoogliť, možno to ešte ani lekári a vedci neobjavili, že tam nejaký súvis je 😉 ... ja sa do biológie vyznám len ako laik 😉
@velvet26, ďakujem...
len ma to niekedy štve, že už pred otehu sme vedeli o Leidenovi + MTHFR a môj gyndoš ma tam vôbec neposlal na kontrolu, išla som na hemošku sama od seba a hematologička podľa krvného obrazu iba povedala, že mám brať Bčka a kontrola o 4 týždne... ta sa už neudiala, lebo bol MA a ani po nej ma tam neposlali..
a teraz som u novej gyndošky, ta ma poslala na hemošku kvôli tomu že chce "čerstve výsledky" ale tiež skonštatovala že moje mutácie by nemali byť problémom k donoseniu bába... tak ja neviem, či ma iba nechcela teraz strašiť, alebo to tiež bude mať na háku...
povypytujem sa na hematológiu a požiadam, aby sa to v ďalšom tehotenstve "poistilo" - aj tak sa nedarí otehotnieť a keby som to zase mala prežiť, tak to už by bolo na moje nervy fakt veľa... 😕
ja osobne som uverila tomu, čo všade čítam že moje mutácie nespôsobujú preoblémy v I.trimestri.. no ako čítam mnohé smutné prípady tu, tak to nesedí nejako s tou teóriou a pravdupovediac som dosť z toho zmätená, že čo je vlastne pravda... 😕 😕
Tak jsem si dnes doma vše připravila, kdyby se jelo na ET už zítra, ale spíš to vidím, pokud teda bude co, na ten čt, jak říkali... Jsem docela grogy... Holky, já mám břicho jak v 6. měsíci- nekecám, vidět mě někdo, tak mi prostě neuvěří, že těhu nejsem☹ Což by mi teď teda fakt nepřidalo☹ To je děsný, kdyby jste to viděly... Kamarádka je v 7, měs. a zdaleka takový pupek nemá... Kdyby to byl těhu pupík, vůbec by mi to nevadilo, ale takhle to je teda docela dostat se do zbytečných problémů a spekulací!
Zítra se tak bojím toho telefonátu, že si to neumíte ani představit, mám obavy, aby tam pro nás nějaký Bobíček vydržel... Je to tak dlouhá doba, co tam jsou beze mě, samotný☹
@sarafortuna .....čudujem sa ,ze ta lekár neposlal k hematologovi ked si bola tehu.však leiden je asi najtazsia forma trombofilie......bola tu jedna kočka čo 3 x potratila hned na zaciatku,potom jej zistili leidena a dalsie tehu s injekciami zvládla v pohode a ma uz babo.tak sa nedaj a bojuj ...drzim ti palce 😉
ahojte ako trombofilicka som s injekciami zvladla tehu s dvojickami ..ale to som mala stastie ze ma lekarka na zaciatku poslal preventivne na hematologiu..lebo to co tu citam..mohlo to dopadnut horsie..takze hlavu hore dnes je hematologia na urovni..
@cukor, ja som mala takého debila lekára - už som ho vymenila... hneď v 5tt som sa pýtala, či mám ísť, lebo dajako som sa vtedy nedohodla s hematologičkou - a on že ešte nie.. no v 6tt som bola sama od seba..
koalugácia bola v poriadku... preto sa teraz bojím že sa bude ohradzovať tými výsledkami a presviedčať ma že táto "oblasť" bola pod kontrolou.. ale určite jej poviem, že k mojej spokojnosti chcem hoci len najnižšiu dávku hneď ako budem tehu...
podľa mňa je veľmi individuálne ako sa tie mutácie správajú - asi sú tam aj iné faktory, na ktoré lekári kašlú a ktoré je ťažko odhadnúť,
a ty už máš Peťulku? 🙂 🙂 🙂 tak nech ste zdravučké a nech pekne rastie...
Tak k PGD vyšetření jsou jen 4 embryjka... Dnes ET nebude... Zítra budu vědět ráno po tel. zase víc a padne pak definit. verdikt... Je mi na nic... Navíc mě od včera pořád škrábe v krku, manžel i malá kašel, rýma☹
@sarafortuna drzim palce, aby si co najskor otehotnela a bez hned na hematologiu, ze proste bez tych injekcii neodides...hod na doktorku smutne oci, ak ma trosku citu hadam ti ich da..aj ked by ti ich mala dat okamzite...proste nenechaj sa v ziadnom pripade odbit..
@tonytony pevne verim, ze budu embrijka v poriadku, urcite sa tam take najdu..a drzim palce aby sa riadne zavrtali kam treba a vydrzali 9 mesiacov v brusku.. 😵
a inak, to su ine palky, co pytaju za tie vysetrenia...boze, to je iny biznis... 😠
ahojte holky, jen hláším že u nás zatím vše snad v pořádku, už jsme 9 tt+2 na ko včera vše dobrý a dnes na hematologii taky, tak nadále píchám zibor 2500. už mám za sebou nějakých 36 injekcí nebokolik a dá se 🙂