Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@ratonito My nevíme, zda je problém ve vajíčkách nebo ve spermii, což je další věc... Dr. říkal, že si dle těch výsledků ani nemylsí, že máme nějký konkrétní problém, že máme prostě těch vad rozmanitě, ne žádnou stejnou opakovaně plus zdravé dítě normálně doma počaté... že spíš máme smůlu☹ Nevím, no...
Jinak to víš, že už jsme i o darovaných embryích uvažovali... ale na manželovi vidím, že nechce a mám strach, že by mi to někdy vyčetl, uvidíme, jak se vše vyvine, já o tom taky nejsem přesvědčená- asi nemít "naši" malou, tak do toho jdeme bez rozmýšlení, ale takhle, když člověk tak nějak věří, že můžeme mít "naše|", tak si o něj chce bojovat...
@tonytony ...akože nevieš či mate vajíčka a spermie v poriadku?ved to su prvotné základné vyšetrenia.potom na základe čoho vás zaradili do programu IVF?čítam,ze máte uz jedno dieta.tak možno je to aj v psychike.bud kludná,máš dieta čo je pre teba obrovská výhoda.netlač na pílu a ono to príde.
Caute trombosky...ako sa dari??? ja nemozem brat antiku tak dufam ze coskoro nebudem zas tehu 😕
@cukor No, z toho vyšetření, kde nám vycházejí vady embryjek nedokáží jednoznačně říct, zda je chyba ve vajíčku nebo ve spemii. Manžel má spg takový hraniční, prý se s ním dá norm. i otěhotnět, což je důkazem dcera, já mám norm.a novulace, ale pak na stimulaci reaguju dobře, vajíček mám hodně, dobře se i oplodní a hezky vyvíjí, jen to PGD pak najde vady...
@pallacinka nechcela som ta naplasit, len som napisala, co si myslim, na druhej strane, urcite hematolog vie, co robi...mozno ine zeny co tam mava, maju aj vyssie hodnoty a nepichaju si...naozaj uz len par dni a budete mat svoje dievcatko doma, urcite to zvladnete... 😉
a aku mas vlastne mutaciu?
@pallacinka ahoj 😉 ja mam pri pichani fraxiparinu 0,3 fibrinogen 6,2 a DDimery 1200 - takze myslim, ze si ok 😉 . ta hodnota, co si dala ty - ten DDimer - 0,5 - to je inak podla mna pocitane, resp. v inych jednotkach. ja viem o jednej dievcine, co pri pichani inj mala DDimery 2400 a vraj to bolo ok. mne hemato nechcela dat inj pri hodnote 1800 - ze vraj netreba. dala mi ich az preto, lebo ma boleli nohy - tak pre istotu. ale gynodska chcela, nech picham - lebo som pri prvom tehu mala odlucovanie placenty - co mohlo byt tiez dosledok trombofilie.
@fiallinka @velvet26 @slavkav Dakujem vam vsetkym, uz som pokojnejsia, no pre istotu zajtra na tu hematologiu zavolam. Mutaciu mam iba MTHFR C677T homozygot a ziadne trombozy v rodine sme nemali, toto je moje prve tehu, tak preto uzivam iba kyselinu listovu. Tak dufam, ze to dotiahneme do uspesneho konca, a to uz coskoro 🙂
@slavkav Tak este sa stale drzite 2v1? Prave som na teba myslela, ci uz nahodou vas nie je o jedneho viac, no ako vidim, ste takisto cakatelia 🙂 Drzim palce, nech je u vas vsetko v tom najlepsom poriadku!
@pallacinka tak tak 😉 na 16.2. mam planovanu sekciu, lebo malinky je KP. uz aby to bolo. dakujem a aj tebe nech sa dari a vsetko vyjde 😉
@slavkav Dakujem, 16.2. budem urcite na vas mysliet, je to aj nas termin, len dufam, ze malinka sa vypyta na svet skor, uz sa jej nemozeme dockat 🙂 Nech vam to cakanie rychlo ubehne, drzte sa!
ahojte holky,pročítám tu vaší diskuzi a jsem zvědavá,jestli se přidám nebo nepřidám 😖 ,v pondělí jsem byla na hematolce poprvé,sama jsem požádala gynekologa,jestli by mi nedal doporučení,a dal,ted s tímhle tím už mám uplně veškeré vyšetření co se těhu a potrau týče 🙂 ,ale z hematolky bude výsledek až 3 března 😖 .Jinak jse byla v šoku 😕 ,brali mi 11 ampulek 😲 😲 😲 😀 ,já se kácim u dvou ampulek,natož tak 11 😀 ,aletak prý to bylo n všechny trombofilní stavy 😒 a moje sestra má SLE,tak jsem požádala i o to,raději at mám vše.Taky vám brali tolik krve poprvé???Jinak já jse loni po MA a ted jsem v šestinedělce ☹ ,musela jsem dát miminko pryč kvuli vývojovým vadám ☹ ,ale hned po šestinedělce jdu do toho znovu 😒
ahojteeeee, ako sa vsetky mate? 🙂
@cukruska1920 ahoj 🙂 babatko poslucha?
@cukor no co maminka? uz je lepsie? uz ste urcite zohrana dvojka s Petkou 😵
@fiallinka fialusik maminka akooooooo?
@tonytony u teba sa teraz co bude diat? som tu nieco citala o tych embriach...ak nemas bezne ovulaciu, mozno tie hormony nastimuluju nasilu vajicka, ktore z nejakeho dovodu nedorastaju...no a v otm moze byt prave ten problem, nemyslis?
@slavkav malinky je KP? to je skoda ☹ ale dobre ze ides sekciou...v minulosti sa KPcka rodili prirodzene 😅
@zulok ahooooooooooooooj 🙂 no co, ako sa maju surodenci?
@pallacinka ahoj, fibrinogen mas uplne v pohode 😉 takyto zvyseny je v tehu uplne bezne. mne de hovorila ze do 7 je to ok, ale pri sedmicke zu treba nasadit fraxik. ale mnohe maju aj pri heparine vyssie hodnoty 😉
@fiallinka To je fajn vediet, dozvedam sa toho od teba viac ako od svojho hematologa, dakujem!
@bettynka222 Ahoj, dakujem moc aj tebe, uz som vdaka vam naozaj pokojnejsia 🙂
@bettynka222 ...no my sme sa zohrali,len nás teraz trápi kolika......akurát teraz plače...hrozne....manžel ju tíši ale nič nepomáha.aj tie kvapky SAB simplex nam velmi nezaberajú 😀
@pallacinka no ale osm ti chcela este napisat, len som sa k tomu este nedostala, ze tie Ddimery mas teda zvysene...na to hemato nic nepovedal?
@cukor pocuj a place v urcitom case alebo hicikedy? neda sa podla toho identifikovat z akeho jedla by to mohlo byt? to mlieko pijes ci nepijes, hmmmmm,
@bettynka222 ...to nie je z jedla..na to si dávam velký pozor..je to tzv.trojmesačná kolika,niektoré deti to mávajú.je to hlavne večer....ked ju nakojím tak asi o pol hodiny prídu krce a bolesti no a to trvá tak do jednej,druhej v noci a potom to prejde.
@nektarine
@tonytony a co takto sa vykaslat na IVF a pokusit sa o to znova doma a prirodzene? nechapem anco ti tam zavadzal horsie embrio....to je divne. teraz ak sa uchyti, budes mat vkuse stresy ci je v poriadku. vies ako som ti uz pisala, nasilu nastimulovane embria mozu byt v tvojom pripade vsetky zle. raz mi jeden gyn povedal,z e ziadna zena nouvuluje kazdy mesaic. a ze niektore len raz do roka. mozno to je tovj pripad a raz to znova vyjde 😉 chapem ze ta tlaci cas, preot bojujes takto...neviem co viac ti poradit ☹
@tonytony a o dárcovských vajíčkách jste třeba neuvažovali?