Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Holky žádný strachy,já otěhotněla na trombozu žil, byla to trochu divočina,ale okamžitě převod z Warfarinu na injekce,píchala jsem 2 denně ,nejprve do kožních řas na bříšku a když už bylo moc napnuté, bodala jsem do oblasti pozadí-kam jsem došáhla. 🙂 Nikoho jsem nedovolila mi injekce píchat,nějak mi to psychicky nešlo,celých 8 měsíců jsem aplikovala sama ,věděla jsem,kde mně to bude bolet a kde ne,cizí to nepozná :D
Nejhorší byl první vpich,ale to mně školila sestřička a nebyla možnost úniku. Pak první týden přemlouvání se a pak už to šlo samo. nebojte se,nic to není 😎
@berule
@gejbule1 Holky, moc děkuju, budu volat do Caru, zítra ještě zkontroluju čárku jednou a oni si mě budou zvát na krev v týdnu, pak když to potvrdí i krev, tak za cca 3 týdny na UZ- to by mělo být už srdíčko, ALE u nás to je stále do té doby obr loterie... Takže zatím neslavím, jen se potichoučku uculuju a děkuju za ty dvě krásný//🙂
@tonytony ...a pichaš si aj nejaké injekcie?viem si predstavit ten pocit,ked si videla na teste //.viem,co prežívaš ,aj ja som absolvovala IVF,viem aké je to náročné a my čo nevieme prirodzene otehotniet a ešte máme aj trombošku ....pre mna to bol zazrak.tak ti prajem taký krásny batôžtek štastia aký mám ja doma. 🙂
@cukor Jé, to je krásnej výsledek🙂 Krásně přetransformovaný //🙂
No, nepíchám nic, ale beru v rámci IVF Anopyrin... Mám jít na hematolku po zjištění těhu, takže po krvi v Caru tento týden asi se ibjednám hned i na hematologii... aspoň mi udělají kontrolu krve, dr. se do injekcí u mě moc nechce- krev byla ok před těhu a v těhu bohužel krvácívám, takže se logicky trochu bojí ajá nechápu, proč s trombofilní mutací v těhu krvácím☹
@bettynka222 jojo, a už aji břicho mě pěkně vyskakuje, vždycky přez noc vyroste 🙂
Já dnes plaším- přijde mi, že čárka dnes naskočila dýl než včera a je slabší, takže se bojím, aby to nebylo biochemický, který u nás hrozí- nevím, asi jsem neměla testovat hned další den,ale aspoň obden, zítra jedu do Caru na krev a pro léky...
@tonytony - nějakou dobu vás tady čtu, protože mám stejný problém. Teď sem v 6tt a jen ti chci napsat s těma testama - neboj se. Já taky testovala každej den a mezi některýma dnama byla tačárka stejná nebo i slabší - to neni vůbec směrodatný. Tak se tim hlavně nestresuj! Ten rozdíl je opravdu vydět pak když vezmeš testy ob den nebo ob 2 dny, jak by se to mělo dělat 😉 ...Tržim palce tobě i všem ostatnim 😵
@tonytony: jojo naprosto tě chápu - i já plašim a plašim - kontoluju se každou chvilku 🙄 . Na první kontrolu sem se strašně bála a teď na druhou se bojim ještě víc. Taky sem brala Anopyrin, ale měla sem nakázáno hned, jak bych měla pozitivní testy naklusat do CARU pro ten nízkomolekulární heparin - tobě ho tam asi taky vymění ne?
@tonytony. ne nejsem. 3 a půl roku se snažíme. Loni v dubnu sem nastoupila do Caru v květnu sem po Pregnylu otěhotněla a 5tt konec - biochemické těhotenství. Pak sme zkoušeli Pregnyl ještě 2x a měla sem labě pozitivní testy a pak hned přišla mrcha - takže vůbec nevim, co to bylo. A pak přišli na imunologii na nějaký problémy a teď sem zase těhu. Tentokrát doufám, že s dobrou léčbou to vydrží až do října 😵
Ahojte ja mám trobofoliu vrodenú a nik o nej nevedel až teraz napadlo moju gyn, že prečo mám také problémy v tehotenstve a poslala ma na hematolku. Som v 36tt a teď mi nasadili Clexane, moja malá nepriberala a mala som zle prietoky.. 16.2 mám ísť na kontrolné USG a tak dúfam, že bude dobre. Od začiatku mi hrozil potrat a teraz predčasný pôrod a aha dotiahla som to s mojou malou bojovnicou do 36 tt bez liečby, čo sa lekárky čudujú, na začiatku som brala Dufaston na udržanie plodu, ale potom už nič,... nemajte strachy baba donosíme a budeme sa z nich len tešiť 🙂
@band A jaké jsou teda u Tebe přesně problémy?
Já se teď objednala na tu hematologii, když už zítra jedu do Caru na krev, tak to vezmu při jednom, ať nelítám denně někam... řekli mi tam, že se mám objednat, jak zjistím, že jsem těhu na kontrolní krev, tak uvidíme... Byť mi dr. řekla, že injekce zatím ne a anopyrin, že taky ne, že stačí listovka, tak jsem si anopyrin prostě dala- v Carech ho dávají běžne jen jako prevenci a cítím se líp, že ho beru, kdyo ví, zda by // byly, kdybych ho nebrala- u 1. IVF jsem ho neměla... Ale mám obavy, že se do injekcí dr. opět nepohrne, že když bude krve ok, nechá to být a nevím, jestli si to nemám nějak vydupat... U mě je problém, že se bojí, když mám krev ok a v těhu ale krvácím, že by to mohl být problém s tím krvácením... Ale zase čtu, že spousta z Vás má při trombofilii zkušenost taky s krvácením v těhu anormálně injekce má- tak jsem z toho jelen☹
@tonytony s těma problémama to právě nikdo moc nevděl. Příčinu neplodnosti nezjistili. Pak sem byla, ale v prosinci na imunologii, kde právě přišli na tu Trombofilii a na problém s buňěčnou imunitou a taky sme měla pozitivní protilátky na Anoxin V, který je v placentě. Teď bych měla dostat výsledky z genetiky, kde se asi ta Trombofilie potvrdí. Začla sem tedy v prosinci brát Anopyrin a něco na tu imunitu a v lednu sem optěhotněla opět pouze po injekci Pregnylu a domácim snažení. Termín mám podle MS 12.10, ale na kontrole minulý týden 5tt+0 byl vidět zatim pouze gestační váček 4mm, tak doufám, že teď ve čtvrtek tam už bude vidět prcek.
A co kdyby si mu řekla, že by ti ty injekce preventivně nevadily - hlavně, aby si měla jistotu, že pro to děláš všechno potřebné?
S tím krvácením ti ale neporadím, já sem teď ani trochu nazašpinila, takže netušim, co by bylo. Doktorka mi vysvětila, že injekce budu píchat 100% v prvním trimestru, ale je dost možné, že budu píchat až do konce.
A ty seš po 2IVF? a kdy to vychází tobě? asi dost podobně, jako mě viď 😉
@band Jo, jo, já jsem po 2.IVF- v srpnu to nedopadlo☹ termín mi vychází na 23.10., takže o kousek dýl než Tobě🙂
No, jo, takhle to dr. řeknu, ale zítra tam prý dle sester nebude, ža příští týden, takže zítra mi max. vezmou krev a dle toho až pak se uvidí, no, aspoň že mám ten Anopyrin- přece jen se s ním cítím líp🙂
@band My jsme jeden velký problém, až se divím, že vůbec máme jedno zdravé dítě skoro přirozeně- ikdyž tam byly potraty a trvalo to dlouho... Já mám anovulaci, dlouhé cykly, krvácím i 2 týdny, problémy s prolaktinem... myslela jsem, že problém je jen u mě, ale spg manžela taky nedopadlo dobře- sice ne tragédie, ale ani žádný zázrak... No a podezření kvůli potratům u nás na ty vady v chromozomech se u nás víceméně díky PGD potvrdilo- že máme zvýšený výskyt... Imuno teda nemáme dělané, ale beru i tak preventivně teď u 2.IVF Prednison...
@tonytony ...držím aj s petkou vsetky palceky 😉