Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@ratonito Břicho jen trošku sem tam, ale prsa bolí apálí ajsou teď za dva dny jak balóny☹ Je mi zle těhotně a do toho to psychický a strach, že bude muset být revize... Vůbec nevím, jak to je v takových případech, když HCG bude pořád tak nějak nemizet, jak to bude až teda vysadím léky, jetsli a kdy přijde MS atd.? Nevíte?
@pekyn ahoj, vím, jak ti je. Já jsem na tom byla úplně stejně, jako ty ☹ Ale je dobrý, že budeš teď pod dozorem. Doktoři mně tenkrát řekli, že malému bude lépe venku než u mě. A měli určitě pravdu. Teď si říkám, že je škoda, že neudělali císaře ještě dřív. Raději předčasně narozené dítě, než podvyživené 🙄 Dej vědět, jak jste dopadly, věřím, že co nejlépe! 😉
@horjahorja No presne aj mňa hnevá to, že ju nevyberú už teraz veď som v 36tt,... Dr. sama povedala, že ak by to na mňa už prišlo tak by to bolo aj dobré, lenže nechce vyvolať pôrod ona, že treba počkať čo bude ďalej,...
@paulito vysledky krvi mas teda dobre? lebo napriklad trombofilia tym, ze zabranuje prudeniu zivin k plodu moze spustit aj predcasny porod. ale tak u teba moze byt aj nedostatocny krcok...ak umas mutaciu?
@fori ty mas ziskanu tormbofiliu - dost vaznu. su tu take baby - tehulky. aj ty budes 😉
@nektarine ja som si toto tehu uvedomila tiez az ked s amalinky uz hybal. teda uvedomovala som si to, ale zrazu to bolo take ozajstnejsie 😵
ozaj a tm je na tom ako? do prace asi este nechodi....je mu lepsie?
@pekyn to mi je luto 😔 pichas si injekcie? lepsie ked pojde von teraz ako keby mala byt postihnuta aleby by sa jej malo nieco stat... 😔
@tonytony hcg sa drzi v obehu isty cas, to neklesne zo dna na den. ale tie prsia.....fakt si neni tehu? mavas to aj pred ms? moze to byt vedlajsi ucinok tych liekov?
@bettynka222 No oni ju vo mne chcú ešte nechať pokiaľ nepríde pôrod spontánne, alebo pokiaľ sa nebudú zhoršovať prietoky, alebo ozvy,.. Picham si clexane,..
@bettynka222 Prsa mě nikdy před MS nebolí, i teď jsem tak nějak díky tomu, že mě po IVF začala bolet trošičku tušila, že by to mohlo být těhu, ty léky to dělat můžou, ale je divný, že pár dní po ET začaly bolet, pak přestaly a teď teda už 2 dny bolí šíleně...A mám je 2x takový, ale nevím, určitě to ale ok není- to už prostě vím...
@pekyn a kolkatku si pichas? kontroluju ti krv? vyslekdy sa nezhorsuju? a ctgcko ti na poradni robili ci nie?
@tonytony tak potom dufam, ze nebudes musiet na kyret...ja som to nastastie zazila len raz. druhykrat som krvacala cely mesiac 😖
@bettynka222 tak na krv som bola len raz keď mi to zistili pred týždňom, prietoky a ctgčko sú v poriadku, len placentu mám už trojku ako na pôrod,.a picham si clexane 0.4 a 24.2 idem na kontrolné odbery
@pekyn a vysledky nevies? ja som mala v 36 tt tiez trojku. a maly za cely 9 mesiac nepribral ani gram 😖
@bettynka222 a kolko mal??? moja malá ma teraz 2000g do 35 tt ani netušili, že to je kvoli krvi, len som si vybrala dobrú pôrodničku a ona na to prišla a poslala ma na hemošku,.. no teraz neviem hodnoty, len D dimer som mala veeeľmi vysoký, len si nespomínam na hodnotu, :( vše ostalo v karte na zajtrajší príjem :(
@pekyn maly mal uz v 33 tt 2450 g, takz eked s anarodil, mal 3240 - cize ok. ale vobec nepriberal. povodne sa bali, ze bude mat 4 kg...a nevies tu mutaciu? brala si v tehu listovku, B12 a magne B6? asi nie, lebo si o tom nevedela, ze?
@bettynka222 magnézium som brala aj listovku a železo,... ja mám od začiatku problémové tehu zo začiatku mi hrozil potrat a teraz predčasný a ešte sa k tomu pridala váha malej,.. ale podľa mňa bude mať váhu po mne genetickú, pretože ja som mala 2300g keď som sa narodila a aj moji súrodenci tak isto,... a mutáciu ešte netuším, že to budeme riešiť u hem až po pôrode
@pekyn kolko merias na vysku? lebo ja mam 178 cm. ale malinky bol hrozne chuducky ajked vahu mal dobru. brusko mal v den porodu zodpovedajuce 35 tt....
ja mám výšku 164cm a za celé tehu som pribrala 5kg, lebo do 35tt som len zvracala tak podľa mňa to môže byť aj tým,... a malý je zdravý??? vše v pohode bolo po pôrode???
@pekyn ani ja som moc nepribrala. prve styri mesiace osm trpela nechutenstvom, mesiac som bola na infuzkach. az do 8 mesiaca som vracala. mesiac vkuse som krvacala - tiez mi hrozil potrat. a ano, malinky je v poriadku 😵
drzim palce zajtra. nech vsetko dobre dopadne. asi ani spat nemozes... 😖
@pekyn no a teda si odo mna nizsia, takze aj mala by mala byt mensia aj lahsia 😉
@bettynka222 už chodí bez berlí, takže paráda, sice pajdá, ale jezdí už na rehabilitace s tou nohou. Jinak musí ještě pořád nosit ten korzet na záda, ale 25.2. má jet na kontrolu, tak třeba už ho bude moct sundat. A do práce ještě vůbec ne, ani doktoři mu nechcou říct, jak dlouho by to ještě mohlo trvat, takže do léta bude asi doma, to se uvidí.
@pekyn ...ja som mala na konci tehu dost zlé výsledky krvi a tak sme nečakali a 38+1 malá isla von.no a po pôrode este na sále tvrdila dr.z novorodeneckého ,ze je to 37tt.ale ja som bola na umelom takze som presne vedela kedy nastalo oplodnenie.tak asi kvôli krvi sa malá asi tiez prestala vyvíjat.tak je fajn,ze doktor nečakal až ma to chytí spontanne.vlastne ukončený 38 tt berú lekári uz v pohode 😉
Já dnes na testu měla už jen ducha, takže jsem to nevydržela a šla si na krev už dnesmísto zítřka, zda to klesá, ať můžu zavolat do Caru a vysadit, ať zbytečně neprodlužuju to trápení☹ Za pár minut si budu volat na výsledek, tak si přeju, ať je co nejnižší a odejde to samo☹ První neúspěch IVF bolel hodně, neb jsem nečekala, že by to nemělo dopadnout, ale jak nebyly //, bylo to lepší než tohle utrpení... Ty // pro mě jsou bolestivý a dlouho ještě budou...
Holky, kdo jste po IVF nikdy jste nevyužily po neúspěchu nějakého dobrého psychologa? Já nevím, jestli by mi to nepomohlo, je mi fakt zle, vůbec nevím, zda mám sílu do nějakých dalších pokusů- hlavně na to další čekání☹ Jak to přečkat, překonat☹
Stydím se tady před Vámi, jak jste silné a ikdyž třeab nemáte žádné dítě a za sebou mnohem víc pokůsů a trápení, že to zvládáte, já jsem asi srab☹
Ahojte, je tu niekto s podobnym problemom? FaktorV/Leiden G1691A heterozygot
MTHFR C677T homozygot
Koagulačný faktor XIII Val34Leu heterozygot
G/A polymorfizmus -455 heterozygot
Myslim, ci sa ordinuje ku takemuto stavu nejaka liecba. Chodim na umele oplodnenie. Po prvom ebryotransfere som mala potrat vo 8tt. Sestricka na hematologii, ked videla moje vysledky, povedala, ze to mam vesele...Tak mam trochu obavy.
@lume no, sestřička to myslím vystihla. Já mám jen Leidena. O první miminko jsem přišla před porodem v 37tt. Teď jsem už skoro v půlce těhu a od 5tt píchám injekce nízkomolekulárního heparinu, tak jako skoro všechny holky tady. Myslím, že u tebe to píchání bude nezbytné. Ale dělají zázraky, tak držím palce!
@lume ahoj, tak to mas peknu zbierku... ja mam protrombin a mthfr, chystam sa na ivf a hned od zaciatku stimulacie mam pisany fraxiparin
@tonytony ...ahoj....no u mna to pri IVF,KET,IUI, bolo stále velké očakávanie a potom velké sklamanie.tych pokusov bolo naozaj vela a pri druhom potrate som vyhladala psychologa a chodila som tam asi 3 mesiace.nebrala som ziadne tabletky aj ked mi ich chcela dr.dat ale velmi mi pomohlo vyrozprávanie sa z mojich problémov.myslím si ze to nie je hanba a urcite to pomôze.
@tonytony mimoděložní to snad nebude. Břicho tě bolí? Nezbývá ti nic, než vydržet do pátku, i když vím, že budeš celou dobu jak na trní. Tak držím palce´, ať ti to uteče co možná nejrychleji.