Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@bettynka222 ahoj,no z maleho -z Ba 🙂 a chodim do narodneho hem.centra...neviem preco to vzdy tak trva, to fbg je fibrinogen?ten som mala 4,33 zajtra idem aj do poradne porozpravam sa s dr...hlavne,ze to sleduju,ach jo asi sa neda prestat bat az do porodu
@katkaajurko já mám v nemocnici ve Znojmě vysledky myslím do půl hodiny, do hodiny určitě, ale pak dlouho čekám, než na mě výjde řada. A D-dimery jsem posledně měla 1,196.
@nektarine ale prosím ťa, to nikto nevie. To keby sme sa mali pozastavovať nad významom každého mena, tak by boli v obehu tri mená 😉 podstatné je, aby si dieťaťu nedala meno, ktoré sa da prerobiť na nejaké blbé slovo a deti by si tak z neho mohli robiť srandu 😉
@katkaajurko a fbg jsem měla 3,34g/l. Ale tomu nerozumím, nevím, jak to má být, jen i vždycky doktor řekne, že to je v normálu a chodím po 4tt. Ale já si od začátku těhu píchám Clexane 0,4.
@katkaajurko ja som chodila na Kramáre a výsledky boli vždy za chvíľku. ten fibrinogen máš úplne v poriadku 🙂
@bettynka222 já jsem třeba říkala mojí spolužačce veškolce Králo, místo Kláro, protože jsem to neuměla říct 😅
@nektarine tak ja mam d-dimer vyssi a aj to druhe-ale len kulincek-ale mne nedali zatial injekcie...ved ked mi brali krv-co bol utorok mi doktorka povedala-ze vysledky budu do konca tyzdna - lenze oni vzdy posielaju vysledky postou a prisli mi vcera- cize po 3t od odberu...a tam je ze po troch az styroch tt na kontrolu - cize sa musim bleskovo objednat-a to ma vytaca - aj to tam budem riesit...
inak som si pre vysledky volala pred tyzdnom-a sestricka mi proste len povedala-ze ich nema v pocitaci-ze ich ma asi doktorka na stole na spracovanie 🙄 🙄 🙄 🙄
@katkaajurko no tak to je divny, to se jich zeptej, to snad není normální postup. že se výsledky dozvíš až za 3 týdny.
@nektarine tak uvidime, o tom som ani nevedela, ze sa nieco take vypisuje, vsak asi m ivcas moj gyn. o tom povie. 😉
@bettynka222 no ja uz ani neratam s dievcatkom, prvych 20tt som sice maleho volala Klarka, lebo som si bola ista dievcatkom, mala som tusaka 😀 A od 20tt sa straaaaaaaaaasne tesim na chlapceka. 😉
@carina30 😔 😔 😔 to je hrozne ☹ uprimnu sustrast ☹
@erika12345 a ako sa bude volat chlapcek? 🙂
@bettynka222 Lukasko. 😉 Este 2 mesiace, uz sa neviem dockat, nastastie sa stale krasne ozyva, ale aj tak mam nervy ako to dopadne.. Vy sa mavate ako? Este stale riesis 2. surodenca? Ja som nad tym minule rozmyslala, ze ci budeme chciet hned druhe, predtym som si hovorila, ze nebudem pokusat osud a hned sa dam na druhe, lebo ked to prve tolko trvalo, lenze teraz si hovorim, ze si chcem drobca uzit a to poriadne nepojde, ked budem hned tehu, lebo ja som mala problemy so spinenim i v tomto tehu, tak som sa musela setrit.. Vy ste na tom momentalne ako?
@slavkav to som nejako prehliadla, ty mas tiez Lukaska? 😉 A dievcatko sa ako vola?
@erika12345 ano 😉
dcerka - no na tuto dobu dost neobvykle meno - Stanislava. ale vsetci ju volame Stanka - ja som aj zvazovala jej to tak dat zapisat - ale potom som to uz nekomplikovala.
@slavkav nezvycajne, ale pekne, paci sa mi. 😉 Ako sa mavate, v pohodicke to zvladas?
@erika12345 zvladam - kedze sa mi tu striedaju mamina so svokrou 🙂 uvidime neskor 😀 ked budem na nich sama
@katkaajurko mne na hemato tiez skumaju fibrinogen a d-dimery, fibrinogen je pre tehotnu hranica 6, d-dimery neviem ani ja presne, ale co si pamatam tak mi hovorila hematologicka, ze ked budem mat 1, tak sa mi zvysi davka, no ja som si vyssiu vyziadala uz ked som mala 0,8...a ozaj, ako dlho ti trvaju tie vysledky? u nas odoberu krv a za hodinku je vysledok, hned to s dr. odkonzultujeme a viem na com som...
@slavkav je, tak to mas v pohodicke, ked mas takuto pomoc, pri prvom si to mala tiez takto zariadene alebo sa to dalo v pohode stihat?
@katkaajurko no neprecitala som si veru poslednu stranu, co ste pisali, ak je mozne tak chod na tu druhu hematologiu, kde to bude trvat kratsie, hodnotu fibrinogenu mas v pohode.. 😉, d- dimer mierne zvyseny...podla mna by ti mohli nasadit injekcie..
@velvet26 no to sa neda len tak lahko ist na inu hemato.... ale najblizsie si vydupem ze sa pre vysledky zastavim ja za par dni..oni boli hned-len mozno kedze neusudili-ze treba pichat ,tak sa so spravou neponahlali-a tam to funguje tak-ze bud zavolaju alebo poslu spravu vypracovanu domov a tu odnesiem na gyndu. gynekolog povedal-ze teraz je ta krv taka "stredna" ze to este na pichanie nie je....a oni nechcu pichat len tak preventivne-lebo to so sebou tiez vraj nesie rizika.... takze kym nie je padny dovod-nedaju preventivne....v pondelok tam idem...
Chcem sa opytat, ked skusate otehotniet pomocou IVF alebo uz mate stastne potom, kedy ste nasadili heparin? Uz aj pocas stimulacie?
@katkaajurko to je divné, ty výsledky bývají do hodiny...