Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte 🙂 , som po dvoch missed abort. práve mi prišli výsledky z genetiky. Mám mutáciu MTHFR C677T heterozygot, a PAI-1 4G/5G heterozygot. Budúci týždeň idem na hematológiu. Zatiaľ beriem listovku acidum folicum. Čo by ste mi ešte paradili?? Ako dlho u vás trvalo stanovenie diagnózy??
@ladybirds Ahoj, ja mam tie iste mutacie ako ty no obe homozygotne, cize teoreticky este horsie, a cele tehu som si vystacila s Femibionom a 5mg kyseliny listovej k tomu na den. Kazdy mesiac som bola kontrolovana hematologom, hodnoty som mala vzdy ako tak v norme a heparin si preventivne picham az teraz v sestonedeli. Drzim ti velmi palce, aby dalsie tehu uz bolo bezproblemove 🙂
@pallacinka dakujem, femibion som brala obe tehu, ale asi to bolo malo ☹ verim, ze dalsie tehu budem sledovana na hemato, tak urcite dorazime do ciela. 🙂
@lia lius a vy coooo? kedy planujes druhe? 🙂
@ladybirds hmmm, no ved uvidis co ti povie hemato...a diagnozu uz stanovenu mas. inak pallacinka ti pisala, ze nielen femibion, ale aj listovku na predpis treba, lebo vo femibione jej dost nieje. a ta je pre plo dzivotne dolezita najme v provm trimestri...
@mirip ved to,ze pri druhom to tak neberies a to je dobre.a aka je druha malinka?kludnunka?normal kavu si nepila?
a co vsetko si brala?ja uz ani nepamatam co vsetko som cpala 😝
@bettynka222 betty a my niiiiccccc,trapime sa s ekzemom ,som z toho strasne nestastna ☹ ☹ 😢 ma ho hrzony ,stale sa skrabe do krvi,je nervozna strasne z toho.a druhe este nie 😉 dojde ten spravny cas 🙂
a vy betty?planujete uz?
@danula2 ahoj - je mi moc líto, co se ti stalo ☹, nicméně - ano, je úplně možné, že by se na to přišlo až teď, a rozhodně vzhledem k tomu, co tě potkalo v prvním těhotenství, si dohlédli na to, aby se to prošetřilo - genetické testy trvají dlouho, takže ti je možná nestihnou udělat (z ničeho jiného se to nezjistí, proto se to nedělá "plošně"), asi bude nejlepší, když ti budou sledovat výsledky krve a preventivně si píchat nějaký miniheparin - no, prostě se na to radši ptej a ptej a ptej...
@danula2 ....a pichas si nieco?mozno aj o to prvé si prisla pre trombofiliu.hlavne ze si uz pod kontrolou a nedaj sa odbit lekármi a nech ti čím skôr vysetria krv.tie trombofilne mutácie sa bezne nevysetrujú.az ked su problémy....viacnásobné potraty a tak.aj my sme prisli o dvoch anjelikov a az tak ma poslali na hematologiu no a potom pomocou injekcií som donosila dievcatko.drzím palce...uz mas pekný tyzden.
@bettynka222 zatial este nemam diagnozu, vo stvrtok idem prvykrat na hematologiu na odbery... nasadim si asi opat aj femibion, ved tym nic nepokazim....
@ratonito prvy som mala v 10tt v novembri, a druhy teraz vo februari v 9tt.... Takze sa snazite o mimi??
Baby, lekari mi nepovedali nic take, ci mam brat vo zvysenych davkach nejake vitaminy. Kyselina listova mi je jasna, ale co ine vitaminy?
Ahoj ráda bych se k vám přidala. Doktorka mi řekla že mám antifosfolipidový syndrom ale ten lepší, že mě jako bude ohrožovat jen v těhu. jinak jsem prý mimo nebezpečí. A měla jsem pozitivní BI ale ta je jak se zdá zatím v normě. Doktorka chce abych si píchala Clexan od začátku cyklu kdy budu chtít otěhotnit až do potvrzení gravidity a dále po celé těhu a 6nedělí. Ale co když nám to nepůjde?? to jsi ten clexan budu jako píchat třeba 4 měsíce než otěhotním pak 9 mešíců ?? napište mi prosím jak jste to měly vy. A kam všude se to dá píchat?? Doktorka mi říkala jen břicho.
Jinak mám zvýšený pouze Annexin V (40) a d dimery 230.
A máte některá z vás bolesti nohou?? nebo se vám dělají často modřiny bez příčiny, mě teda jo.
Ja by som sa tiez chcela spytat, ci ten Femibion pomaha?
Mam dedicnu trombofiliu heterozygot, Fragmin si picham od cca 8.tg a teraz mi zistili zvysene D-Dimer na 1,91. Lekarka mi dala silnejsie injekcie, ale nemohla mi ich dat na kazdy den, lebo nemam 60 kg.... 😒
@cukor malinka je naaaaaadherna... 😉 krasne dievcatko... 😉
@sisi0211 a aku davku beries? nechapem, preco by si si nemohla pichat injekcie kazdy den, ved to je myslim zavisle od hodnot krvi a nie vahy, ja som zacala pichat od zaciatku tehu kazdy den a to som nemala ani ja 60 kg....no uz mam o 17 viac.. 😀 dnes som bola na kontrole na hemato, fibrinogen mi klesol z 5,4 na 5,04 a d-dimery sa drzia na 0,8 tak isto ako minuly mesiac...ostava mi fraxiparine 0,4. Takze podla mna by bolo u teba vhodne pichat si kazdy den, alebo mas nejaku vyssiu davku, ze si pichas menej casto a ako casto vlastne si pichas?
ahojte kocky, prave idem od lekara, opuchol mi prst pravej ruky, trocha omodral
zatial to neuzavrel, caka ma cievne, chirurg a pod, ale v papieroch mam napisane, podozrenie na trombofiliu....
je mozne ze mi nato prisli az teraz? v 7mesiaci? ak sa to potvrdi, co ma caka? aka je liecba? je nejak ohrozeny nas malicky?
dakujem