Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 ja chodim gyn do piestan,Varga sa vola,predtym som chodila inemu a ten so mnou nic nerobil,vzdy ma len pozrel a nic ani nepovedal,tento hned zacal hladat chyby a riesenia.....ano ta kruzliakova je fajn,ale ona asi nechcela kvoli tomu ze som nepotratila.....lenze dr mi hovoril ze ja som aj mohla ale som o tom nemusela ani vediet ze su aj take pripady....ved uvidime ak mi ten fraxiparyn pomoze uz mi ho bude davat.....inak chcela az v 3semestri a v sestonedeli...
@fiallinka No lebo vela bab ma problem aj otehotniet, tak preto sa pýtam ci to s tromboskou suvisí......
A jak vies ze pri protrombin.mutacii su problemy ku koncu????
@pancuska picham si fraxiparine, ale zatiaľ nemám všetky výsledky z hematológie, tie budú až začiatkom mája...fraxiparine mi nasadil môj gynekológ, lebo sestre zistili nejakú mutáciu (so zrazanlivostou krvi), potom mi na hematologii robili testy a prvé výsledky boli také na hrane, tak kým nebudú všetky výsledky, tak si mám pichať ten fraxiparine...
@katrenka111 no, mám ji a ve 3. trimestru jsme bohužel problémy měli - následně jsem si to načetla a říkal mi to i doktor - je to podobné jak Leiden - problémy s placentou, trombózy... akorát u protrombinové mutace je to míň prozkoumané, má ji míň lidí jak Leidena. U mthfr jsou zase častější problémy v prvním trimestru ...
@fiallinka a ake si mala problemy???? No to som si vsimla ze ju ma menej bab, preto ma to zaujíma ako to vlastne je.....
@pancuska urcite ti ich uz da natrvalo, aj mne po prvom neuspesnom tehu hovorila, ze to sa ani testy nerobia atd. no mala som ziadanku od gynekologa, tak mi vsetky vysetrenia porobili a hned mi potom pri dalsom tehu dala fraxiparine, aj ked poznamenala, ze leiden podla vyskumov robi problemy az neskorsie, nie v prvom trimestri ale dala mi ich...tak treba na nu hodit aj smutne oci, ze ako ti na tom zalezi, atd..ona ti ich da..uvidis.. 😉
@velvet26 no od dneska picham,teda manzel bude,lebo ja si to sama este nedokazem a v pondelok idem zasa ku gyn a na hema.....gyn povedal ze ak nebudem mat vytvorenu v pondelok placentu (tusim,lebo uz mam vela info v hlave) tak to tehu ukoncime,zatial to rastie,hodnoty HCG stupaju,ale este stale troska krvacam.....no uvidime,je to osud...a ty sa kde chystas rodit?
@katrenka111 mně ve 36. týdnu umřelo jedno z dvojčátek na trombózu pupečníku, jinak jsem byla celou dobu naprosto ok - pak jsem zjistila, že právě trombóza je pro Leidena i tuto mutaci typická. I když, nikdo stejně nezjistí, jestli to bylo fakt tím. Každopádně neboj, protože když to víš dopředu, tak s injekcema a hlídaná budeš vlastně v "normálu".
Chcem vam dodat trosku optimizmu. Mam trombofiliu faktor V Leiden a netusila som to. Mam dve zdrave deti. Tehotenstvo preslo bez problemov. Zistila som svoju diagnozu az ked deti boli skolkari. A este ked budete brat fraxiparin, iste sa to podari. Drzim palce.
Menej optimisticke info: Nic netusiac som si dala predpisat ATK - stihla som len prvu krabicku - vysledok tromboza a embolia pluc. Tak pozor na to.
@pancuska ja sa chystam rodit v TT, je to dobra porodnica, vcera som bola na poslednej kontrole u gyndosa, v piatok mam uz stretko s porodnikom, ktoreho si zazmluvnim, takze bude aj pri porode..je to taky sikovny porodnik, sice len o rok starsi ako ja, ale velky profik vraj.. 🙂
chcem sa ta opytat, v ktorom si teraz tyzdni? ja len dufam, ze sa tvoj dr. neunahli, predsa len kazde babatko rastie svojim tempom a mohla si mat kludne aj ovulaciu neskor, resp. zahniezdenie...tak ja by som s tou placentou este predsa len pockala, ked rastie tak ako ma malinke, tak mu treba dat sancu...nedaj sa...
@fiallinka fuha no to mi je luto.....bože už teraz mam strach a to nie som este ani tehu....
@ivetaba super, ze si nemala ziadne problemy v tehotenstve a mas krasne zdrave deticky....napriek trombofili vsetko dobre dopadlo..ono vela zien nevie, ze nejaku mutaciu ma a ma deti, vsak nase mamy, stare mamy a predtym zeny rodili ako hrusky a bola horsia doba aj zdravotnictvo...s tou antikoncepciou je to nebezpecne, aj ked ja som brala cele roky a ani som nemala tusenie, ze nemozem...hlavne, ze si sa z toho dostala..diky za prispevok.. 🙂
@pancuska no, keby záležalo na mne, tak si zrejme nič nepichám a poctivo čakám na výsledky, aj som sa trochu na začiatku bránila ale gyndos nástojil - že je lepšie neriskovať, keď už je diagnoza v rodine a ked sa nepotvrdi, tak to jednoducho vysadim...no ale hematolog povedal treba pichat☹ na hema chodim do Martina (teda bola som zatiaľ len raz), centrum Hemomedika
@katrenka111 no, jenže právě ty už se neboj - protože když to máš zjištěné před těhotenstvím, a krev ředíš, tak pravděpodobnost, že se něco podělá, už není nijak vyšší oproti běžnému těhotenství... všichni, kterým se nám stalo něco podobného, jsme o tom nevěděli...
@fiallinka Mam strach už len z tých injekcii, takže pri sledovaní a liečbe nehrozia žiadne ťazkosti??
@katrenka111 .nemusíš mat strach z tých injekcií.....a krvné testy sa budu stále zhorsovat...ale toho sa neboj,to je normálne a budú ta sledovat,takze by malo byt vsetko o.k.
@velvet26 ano mas pravdu,mala som ovulaciu-uhniezdenie neskor,ale teraz ani neviem kedy ani nic....no a podla gyn by som mala byt v 3tt a ist za chvilku (podla mojich vypoctov v sobotu) do 4tt este len ale podla menstruacnych vypoctov by som mala byt uz teraz v 5-6tt a tak neviem kedy sa tam co ma vyvijat,este som si to poriadne nenastudovala ale polepsim sa 🙂 vcera som si uz pichla fraxi,dufam ze mi to pomoze! ale keby som aspon vedela preco krvacam,no vsimla som si ze len doobeda a tak spinavo,no aj to budem musiet nastudovat. takze uz v piatok pojdes za porodnikom?nie je nad to ked mas nejakeho overeneho aj ja tak najradsej chodim,neviem uz len malo ktoremu dr verim! 😉
@andrea76
http://www.trombofilie.estranky.cz/clanky/genet... ..... genetika, trombofilne genove mutacie
http://www.labtestsonline.cz/static/template/te... .... lupus antikoagulans
http://www.genomia.cz/cz/test/hereditary-thromb... ... dedicna tromboza
http://www.genomac.cz/sk/view.php?cisloclanku=2... .... test na vrodenu trombofiliu
http://www.karelerben.cz/co-je-homocystein .... homocystein
http://www.ssht.org/Sites/17/UserFiles/SPS_dg.pdf .... syndrom lepivych dosticiek
http://www.hematology.sk/docs/Lazur-APS.pdf .. antifosfolipidovy syndrom
http://www.solen.sk/index.php?page=pdf_view&pdf... ... trombofilne stavy a gravidita
toto som zozbierala, niektore clanky su odbornejsie, ale stoji to za to si to precitat 😉
@chomik v Martine su dobri odbornici,moja byv. kolegyna ma tiez to co ja,dceru mal anormalne bez problemov a az ked mala viac rokov brala HAK a dostala z toho plucnu emboliu a trombofiliu,skoro uz nebola medzi zivymi,lebo dr si mysleli ze ma astmu....a tak chodi do Martina a ma to aj jej dcera.na mna tlacil gyn aby mmi to hematologycka predpisala lebo on je na plnu pladbu inak by mi to hned dal on,lebo on ma viac pacientiek co maju trombofiliu a velmi sa o to zaujima,za nim chodia väcsinou baby co nemozu otehotniet a zatial kazdej sa podarilo a tak dufam ze aj mne pomoze!lebo myslim ze nie je normalne ze mi nechcela vobec tiect krv ked mi isli robit odbery,neverim ze by som bola 5krat laknuta ako si myslia....uvidim teraz si uz picham fraxi a v pondelok idem zasa na hema na odbery ci bude zasa problem! a ty si v ktorom tyzdni? 😉
@pancuska ja som nikdy nemala problémy s krvou, keď som bola dieťa, tak sa mi často púšťala z nosa ale potom mi niečo s tým urobili a bolo to ok...ja som aj pravidelný darca krvi a nič...keby sestre nezistili tú diagnózu, tak žijem v sladkej nevedomosti, niekde som čítala, že práve HAK môže spôsobiť takéto problémy - možno to je dôvod, prečo to má teraz tak veľa žien...momentálne som v 15+2tt
@katkarv Niečo v tom asi bude, keďže v súčasnosti má toľko žien problémy s počatím a donosením bábätka.... mne jedna kámoška poslala tento link (http://stop.nolimit.cz/pribehy/p-strong-nepriaz... ), ja sama som prestala s HAK kvôli "zvláštnemu pocitu v nohách" ale u lekára som to neriešila, jednoducho som prestala s HAK a zlepšilo sa to, tie problémy s nohami sa mi začali vracať až keď som začala prácu v kancelárií - celodenné sedenie☹ pomáhal mi len pravidelný pohyb. Inak - nikdy mi na gynde nerobili ani žiadne vyšetrenia, či nemám nejaké predispozície na trombózu, teraz mi to pripadá dosť nezodpovedné☹

@pancuska tak to chodime k tej istej... 🙂 mne sa zda byt kruzliakova fajn, ona je taka ludska..urcite ti ten fraxik uz nabuduce da na cely mesiac...a koho mas gynekologa?