Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@bettynka222 ano mam porodnika vybraneho, budem rodit v TT, kam inam by som chodila, myslim ze je to dobra porodnica, rodit ma bude Deckov..a pediatricku som vybrala pre malu Drdulovu, pocula som na nu len same chvaly a bola velmi prijemna, ked som u nej bola..
teba rodil kto? a ako si rodila, prirodzene ci cisar? u mna to vyzera na prirodzeny porod zatial...
a ked bola u teba pediatricka doma pozriet maleho, aj si vypytala nejake peniaze za navstevu?
@pancuska do zajtra to uz nejako vydrz. inak moje posledné tehu odhalil práve Varga a tiež som mala agolutin 😉 a k nemu urrogestan. Ale ja som mu neverila, lebo môj gyn mi povedal, že mám tumor (kvôli clostilu som mala ovu veľmi skoro a ked mi robil sono v strede cyklu, foliky boli prasknute a žlté teliesko udrzujuce tehotnost tým pádom vyzeralo ako hemoragicky tumor). No a nakoniec z neho bolo babatko 😵 Držím palce 😉
@velvet26 mňa rodila Štefániková. Jasne že prirodzene 😉 chceš aj epidural?
Nič som neplatila.
Pekné meno máš vybraté 🙂
@cukor všetko je zrazu iné že? 🙂 Iné, krajšie. Nič už nebude ako predtým 😵
Malinký super 🙂 Len ja som teraz chorá 😝
@bettynka222 no ohladne epiduralu sa chcem s dr. porozpravat, ci by mi ho odporucil ci nie...ale skor ho nechcem, pocula som ze po nom byva porod casto predlzeny a z toho plynu aj komplikacie, kliestovy porod alebo nakoniec sa pristupuje k cisarskemu, co som pocula a viem o takych pripadoch, tak asi to skusim bez neho...
a dakujem, dianka je krasne meno, vyberal manzel... 😵
@velvet26 jasne, nech sa dr vyjadrí 🙂 Ja som síce epi mala, ale len 15 minút 'pred' takze zrejme by som to zvládla aj bez nej. Inak tvoj dr ma od nej odhovaral - nie kvôli tým neziaducim účinkom, ale pretože som sa otvárala a nic necitila, tak nabral presvedčenie, že dobre tolerujem bolesti. A zrejme mal pravdu 🙂
Ale čo sa týka toho čo si písala, take problémy vznikajú pri zlom nadavkovani a nacasovani. Mne to zrejme tiež zle nacasovali, lebo mi kontrakcie odišli ked nemali - pri tlaceni. Ale ajtak som vedela ako tlačiť, maly bol vonku na druhé zatlacenie. Treba trénovať brusny lys 😉
Ahojky
holky nemáte nějaká zkušenosti: už jsem Vám tu jednou psala, na Gentice mi zjistili mutace: Leidenská G1691A a A1298C a C677T v genu pro MTHFR v heterozygotním stavu, doporučili mi vyšetření u hematologa a v pátek mi z Hematologie přišli výsledky, Dr. mě vzhledem k plánovanému třetímu IVF posílá na Karlák (v Praze) do Trombotického centra VFN k dovyšetření, ale to se nerozhodla na základě výsledů krve, to mi Dr. říkala už při odběrech, že mě tam pro jistotu pošle
a teď k tomu dotazu: vůbec se v nich nevyznám, ale vše mám v normě, jen mám málo "Destičky Hct" norma je mezi 0,190 ...0,360% a mě naměřili jen 0,134% => neví co to může snamenat, a je to hodně málo, já vždy totiž měla za to že krevní destičky zapřičiňují srážlivost krve, tak jsem si myslela, že bych jich spíš měla být hodně 😒
dík za vaše zkušenosti a názory
@petronela82 neviem ti poradit, leiden a mthfr, to je jasne, budes si pichat injekcie a brat viac kyseliny listovej...ale tie dosticky, ze mas menej, k tomu ti neviem povedat ja viac...kazdopadne, v tom trombotickom centre ti k tomu povedia urcite viacej, ved su tam na to odbornici...kedy sa tam chystas ist?
Ahoj holky, dlouho jsem tady nebyla, po mém 2. neúspěšném IVF sem chodím minimálně a snažím se zabavit prací... Tento táden mě znova čeká hematologie a byť ten 2. neúspěch, který byl biochem. těhu, nebyl způsoben asi trombofilií, tak dr. už asi bude chtít pro jistotu dát heparin, což mi nevadí a budu asi fakt klidnější pro ev. další měsíce případného těhu... Jen mi jde o to, když se v Caru dává normálně Anopyrin, tak zda ten heparin se dává místo něj a Anopyrin už se nebere nebo se berou oba současně??? A od kdy se heparin ev. nejčastěji dává, pokud by mi ho chtěla dát ještě před ev. zjištěním těhu- po OPU nebo až po ET nebo ještě dřív? Díky moc... Už jsem z toho tady vypadla, budete moc hodné, když poradíte, jak je to nejlepší, mám pocit, že mnohdy dr.čeká, co si my samy naordinujeme, takže čím víc rad teď, tím líp...Díky a všem tady moc držím palečky, snad začnu nakukovat častěji, jak se mi to zase už začíná blížit.
@petronela82 Ahojky, jen nakukuju na poslední stránku, že máš před sebou taky 3.IVF jako já🙂 Kdy na to jdeš? Já nemám Leidena, ale jen MTHFR oba typy- v jednom homo v druhém heterozygot, jen drr. se nemohou shodnout moc na tom, zda injekce ano či ne, krev byla ok, takže jsem před 2. IVF jen z Caru brala v rámci IVF Anopyrin a nic nepíchala, ale pak když to nedopadlo, tak mi dr. řekla, že před 3.IVF raději asi injekce teda dáme, tak teď uvidím, zda mi to opravdu potvrdí... co a jak bude anebude... Já mám na 3.IVF jt přelom květen/červen, už se bojím teď...
@bettynka222 no však já jsem to minule málem vyblinkala.... 😖 A nebyla jsem schopná to ani všechno vypít. Nejhorší je, že se pak nesmí jíst a pít ještě myslím 3 hodiny... že pořád zůstává ta hnusná chuť. Jdu tam příští pondělí, tak ať už to mám za sebou, snad mi ty 3 hodiny rychle utečou...
@petronela82 A máš dlouhý protokol? Kdy Ti bude vycházet OPU a ET? Já bych měla ET mít cca začátkem června...
Na ten Karlák to je děsně na dlouhé objednání, co já vím, zkoušela jsem se tam dostat, ale bylo by to až za cca 4-5 měsíců- tj. až po 2.IVF tenkrát, tak jsem šla do Brna ke Sv. Anně... ale nevím, třeba se tI podaří dostat se tam lépe...
@nektarine tak si to daj spravit huste, je toho menej a chuti lepsie 😉 ja som musela cakat iba 2 hodky a pit som mohla 😕 ale hladna som teda bola poriadne...aj ma napinalo od hladu 😝
@petronela82 fiha, no som zvedava co ti dr povie...k mthfr treba jednoznacne kopec listovky a k tomu B12 (lebo napomaha listovku metabolizovat), pri leidenovi sa krv (zvacsa) v tehotenstve zhustuje, ale zas ked mas malo tych dosticiek, tak ti heparin dat zrejme nemozu....ci sa mylim?
@tonytony - mám krátký protokol - po minulý zkušenostech vidím OPU tak cca 3.5.2011 - na na té Hemanologii mi řekli ať se objednám na Karlák až teprve budu těhotná a mám jim říct, že jsem těhu a moji diagnozu a veznou mě prý hned - tak uvidím
@bettynka222 - to já právě nevím, chtěla jsem slyšet Váš nároz, já taky měla za to že krevní destičky zapřičiňují srážlivost - fakt nevím
@petronela82 Aha, tak to já tam volala před IVF, takže možná to tak funguje🙂 Já chtěla vědět, jetsli něco neudělat už před IVF a to by bylo na dlouho🙂 Tak to budeš o celý měsíc bojovat dřív než já- tak držím palečky🙂
@petronela82 ved to... ja by som na tvojom mieste zavolala na tu hmatologiu hned...nech vies co treba este pred tehu. mozno prilis krvacas...a to je v zaciatoch nanic...mozno potrebujes nejake lieky alebo co, hmmm?
Ahoj holky, někdo už to ví, někdo ještě ne a tak to musím napsat i vám 🙂
Ve čtvrtek jsme si přivezli domů Nelinku 😵 😵 😵 Jsou jí tři měsíce a je to sluníčko a všechno je to úžasné, krásné a prostě nepopsatelné 😵
@maova martinkaaaaa ja sa tak teším 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 krásne si to užívaj a ked budeš mat čas,napíš ip 🙂
ahojte dievcata....neviete mi poradit prosim? vcera mi domov prisli vysledky z hemato a okrem ineho je tam pisane:
Mutácia C677T MTHFR pozitívny nález - prítomná štandardná a mutantna alela, MTHFR A1298C -X pozitívny nález - prítomná štandard. a mutant. alela, EPCR Haplotyp A3/A3 (H3/H3)...ja som z toho jelen ☹
@mili78 , neboj.. myslím, že to nie je nič hrozné... MTHFR sú takmer neškodné, a to tretie veru neviem... a nejdeš s tými výsledkami späť na hematológiu?
@berule aha, tak na to se musím zptat, to mi minule nikdo neřekl. Jen že nesmím ani jíst ani pít.
@bettynka222 rovnou mi dali půllitr a nikdo se mě neptal, acho jo. Já si je teda tentokrát pohlídám a na všechno se poptám...
Dneska jdu na kontrolu na hema.
@sarafortuna ....no neviem, oni mi to poslali postou....ale ja tomu vobec nerozumiem...asi sa tam teda pojdem spytat
@nektarine no aj mne dali taku velku salku glukozy vypit...len som si tam mohla vytlacit citron, polovicku potom to bolo lepsie...len som nemohla ani jest ani pit myslim ze tri hodinky, no isla som pekne k nasim domov, nemusela som byt v cakarni, tak mi lepsie presiel cas...co som len mohla, tak olizovat citron, pit nie...ledva som vydrzala, hladna smadna, katastrofa...ale hlavne, aby si mala vysledok v poriadku, vydrzite to baby.. 🙂
@pancuska myslim, ze mala vydrzi do maja, bola by som rada... 🙂 vlasky veru neviem ci bude mat, ja som mala len take blondave paperie na hlave ked som sa narodila a aj muz mal len par vlaskov blondavych.. 😀 ale potom nam narastli obom hrivy..malinka je podla fotiek z uzv cela po muzovi a ten ma tak huste a rovne vlasy ako droty, tak uvidime ci ich zdedi po nom, alebo vlnite po mne.. 😉 no a meno mame vybrane, len som si ho nenapisala sem do pasu, bude to DIANKA.. 😵 😵