Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@katkarv no tak ale vidis, babay si rodila predcasne predsa. ci myslis ze tvoris nejake protilatky proti dievcatam? moze toto sposobovat potraty v provm trimestri? alebo co je to za chorobu co posobi iba proti urcitemu pohlaviu?
ale trombofilne mutacie mozu spustit aj predcasny porod - organizmus niektorych zien takto reaguje ked sa plodu nedostavaju ziviny. ine taketo "stastie" nemaju a vplyvom tromboz v pupocniku dochadza k umrtiu plodu 😔
https://www.modrykonik.sk/forum/tema/sutaz-o-25......
baby ,dakujem za podporu v sutazi ,tie čo ste mi dali hlas . sutaz sice nekonči,ale kto chce,ešte sa može zapojt... alebo kliknut hlas niekomu,kto sa vam paci
@bettynka222 moje baby sa museli narodit predcasne vyvolavackou a druhu cisarskym lebo prietoky boli zle a placenta malicka,mala len 230g a ked som rodila syna mala placenta 680g. to si len ja myslim ze to mame genet.zakodovane,nemam to podlozene.
@katkarv tu by ti andrejka povedala,nepoznam prešov na ulice,ale je to pred nemocnicou napravo, je tam aj nadjazd sanitiek, je tam asi aj rehabilitacne,alebo čo + labaky Hemomediky http://www.hemomedika.sk/hm_presov.html ja chdim k nej http://www.azet.sk/firma/pobocka/30194/34518/13...
Ahojte 🙂 Ja sice tuto diagnozu nemam potvrdenu, ale v tehotenstve som mala dost problemy, az po mikroemboliu, musela som ist dokonca aj na CT pluc ako tehotna... kazdy den som si pichala fraxiparin a vysledky som mala aj tak stale horsie a horsie... nakoniec chvalabohu vsetko dobre dopadlo, ale teraz sa zaciname snazilkovat a trochu sa toho celeho bojim..... 😒
@cukor ved prave, normalne ma dr. s tymi pancuchami zaskocila, ze mi odporuca aby som ich nosila do konca tehu a cele sestonedelie...no fakt si to neviem predstavit, v takom teple si to navliekat.. 😖 este vytiahla nejaku mudru knizku, kde si to overovala, ze ano aj cele sestonedelie...no bohove..zajtra idem na to cievne, ze mi budu robit aj kompletne vysetrenia...tak sa mi nechce, uz som myslela ze budem mat svaty pokoj od doktorov, a ako tehotnej v 9 mesiaci neviem co tak tam chcu skumat, vsak to budem mat urcite uplne ine vysledky ako netehu..no ved uvidime, nech mi daju ten recept na pancuchy a nejako ich do porodu vynosim a potom sa uvidi, ci sa mi bude chciet.. 😅
@katkarv no len slabá vyživovacia schopnosť placenty býva zapríčinená práve trombofíliou. Ale čo znamená ťa mala veľkosť, to netuším. a nemala by náhodou plávanie na konci tehu vážiť kilo? Vieš či aj placenta tvojho syna nebola menšia ako by mala 😕
@velvet26 noooo lenže v sestonedelí dochádza k najväčším hormonálnym zmenám, takže ak ti to dr poradila, asi vie prečo, hm?
@bettynka222 ja viem, ze v sestonedeli su hormonalne zmeny a moze dojst k tromboze, ved si budem cele sestonedelie pichat fraxiparine, no s tymi pancuchami ma to prekvapilo, lebo doteraz ich nespominala a preto som chcela vediet, ci ich museli baby, co si pichali nosit tiez..
@bettynka222 a odkial vies kolko ma vazit placenta?Ja som zadala do googla a nasla som ze normalna hmotnost placenty je 500 az 600g
@velvet26 aha vidíš, na ten fraxiparin som zabudla 😀 máš pravdu, potom je to asi fakt zbytočné 🙂
@katkarv aha, tak potom píšu hlúposti v knihách o matke a dieťaťi 😝 no ale čo to potom znamená, ked baby mali príliš malé placenty a chlapec nie? A nebolo to preto že boli skôr narodené? Nedorastá placenta potom ešte? Lebo ak totiž predčasné pôrody tvojich dcér nesúviseli s veľkosťou placenty ale len so slabnúcimi ozvami a prietokmi, tak toto rozhodne spôsobuje trombofília :-/ ale stále nechápem prečo pri chlapcovi problém nebol. Akú máš krvnú skupinu?
@bettynka222 mam 0pozit. u dievcat boli zle prietoky a mala placenta tak radsej vyvolali porod.Syn bol o.k a riadny macko.Ako som ti uz pisala aj ja som predcasne narodena a vaha 2300g a brat je o 6rokov starsi a on bol na cas a 3500g.
@bettynka222 dakujem,to vies ja nemam este nic taketo nastudovane lebo o mojej tromboske viem len ani nie pol roka....no cakame na svagrove vysledky....a ja som bola vcera na kontrole v nemocnici,inak vcera som mala take riadne menstruacne bolesti a vecer nieco (myslim ze to bol plod) so mna vyliezlo a tak si myslim ze to co si mysleli ze je cysta bol asi plod no som zvedava ci to tam bude aj na dalsom utz,neviem sice ci mam ist k dr alebo sa ta maternica teraz urobi sama,ale myslim ze sa urobi aj sama a nepotrebujem injekciu na stahovanie,to by mi asi uz davne dali!no ale asi budu aj riesit preco sa to takto a inak aj Varga mi povedal ze ja som urcite mala potraty hned zaciatkom ale ani som o tom nevedela,mam leiden heterozigot,MTHFR homozigot a PAI4G/4G.....kazdopadne dakujem za vsetko co mi kto napise!!!neprajem veru nikomu aby mal taketo problemy akymi sme presli my!pekny den a este raz dakujem
@lume ahoj no oni sa k mojemu potratu zatial nevyjadrili....uvidime co mi povedia o tyzden ked pojdem na kontrolu ale hcg stale klesa.....pytam sa lebo aj mna moj gyn ako sa mi toto stalo ma postrasil ze budem musiet podstupit IVF ale teraz ma este nechaju tak a ked sa to da vsetko vo mne dokopy budeme pokracovat dalej....ja som si pocas tehu stihla pichat fraxiparin len 6krat,ale aj to som uz dost spinila.....ono je to vsetko o psychike a potom nam aj menzes tak reaguje aj ja ked som ho mala dostat tak som ho nedostala ale teraz v poslednej dobe som mala men ako hodinky,no uvidim ako to bude teraz....myslim na teba!!!!
@velvet26 vidis mna teraz napadlo ze na hema mi dr predpisala recept na fraxi a ze by sa mi niekedy v buducnosti aj mohol hodit len neviem ci mi ho daju na jeden tyzden stary recept.....? no a vcera som mala hcg vyse 300 takze klesa,dokonca mam zrejme menzes a vcera nieco so mna vyletelo,vyzeralo to ako odumrety plod,vypila som 2 salky zihlavoveho caju a asi ho budem pit dalej nech ma precisti!!!!no a este moja vydrz a po sibacke sup sup.....no ja sa tohoto bojim,lebo som aj po operacii chrbtice ze ako to ja budem zvladat s tym mojim nestastnym chrbatom!!!ale chcem babetko takze budem musiet 😉
@pancuska moja, tak mi je luto, co sa ti stalo, no zas na druhej strane, ako sa hovori, co ta nezabije, to ta posilni, babatka sa urcite dockas, nabuduce to musi vyjst... 😵 ja mam tiez leiden heterozygot a zadarilo sa.. 😉 ten recept to by ti este mali v lekarni vydat, ved tyzden nie je vela, myslim ze aj starsie recepty sa daju vybrat, tak si ho urcite vyber, nech ho mas pekne doma nachystany..ozaj a odkial si, z TT?
ja som bola dnes na tom cievnom pre recept na tie kompresivne pancuchy, super dr. tam je, velmi prijemna, vela mi hovorila aj o trombofilii, co som bola prekvapena ze ake ma vedomosti, ale vsak je dr. tak co sa cudujem, ze.. 😀 robila mi sono zil, vsetko je v uplnom poriadku, nemam ziaden nabeh na trombozu, zily su pekne, ciste, ani ziadne varixy, nic, opuchy, ze mam pekne nohy.. 🙂 takze recept na tie pancuchy mi dala, ale povedala mi ze uz do konca tehotenstva ich nemusim nosit, ze nie je dovod a v sestonedeli, podla potreby, ak by som mala nejake problemy, opuchy, tak vtedy si ich mam dat..ale ze po porode sa vsetky koagulacne faktory dostavaju do normalu, tak mysli ze ziaden problem mat nebudem.. 🙂
@bettynka222 to my mame asi geneticky zakodovane alebo neviem,aj ja som sa narodila predcasne z vahou 2300g a brat 3500g a na cas.Takze aj moje baby boli predcasne a syn na 39tt.Este mi v stredu urobia jeden odber tak uvidim co stoho vzide ale teraz citam na nete ze lupus moze hlavne za potraty v druhom a tretom trimestri.