Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 Ahojky, no zatím to tak vypadá, ale zdaleka se bojím ještě radovat... Čárka sílí jako blázen, HCG bylo 12.den po ET 776, což je docela hezký- máme vložena 2 embryjka, tak uvidíme na UZ, co za překvapení nás tam čeká, manžel nemluví o ničem jiném než o dvojčátkách, ale to já se držím při zemi a budu vděčná i za jedno, jen aby to vše bylo v pořádku a až do konce! Jen jak se ten UZ blíží, tak se člověk oprvadu zase bojí- aby bylo srdíčko, aby se někam nějaké z těch 2 blbě nezatoulalo atd. Nejraději bych ten 1.trimestr prožila v kómatu- škoda, že to k IVF nedávají jako další nabídku služeb- klidně bych si i připlatila... Vždyť to znáte, i bez IVF je to i v téhle diskusi někdy hodně smutný a s nervíky☹
Co ta Tvoje princezna s krásným jménem?
@tonytony juuuj, myslim, ze je to na dobrej ceste!!! hcg mas celkom pekne, urcite sa babatka dobre zahryzli obidve, to by bolo naozaj krasne - dvojicky...a keby tak chlapcek a dievcatko...hmmm... 😉 😉 ale vsak uvidite, hlavne aby ste to dotiahli do uspesneho konca a ja mam veru taky tusak ze sa to podari..budem ti veeelmi drzat vsetky palceky a aj dianka svoje male pasticky.. 😵 😵 😵
ta inak rastie ako z vody, dnes velmi pekne spinkala poobede a ja s nou ...teraz sa pestujeme na rukach...to ma hrozne rada nosit sa.. 🙂
@stastickooo Ahoj, ja si to pichám skoro od začiatku tehotenstva, od 6 t.t. Tiež do stehna, modrinky mávam aj ja, ale nie zakaždým pichom. Berem Femibion 400 na odporúčanie môjho gynekológa, ale po pôrode s tým končím, kamoška to tiež brala, ale potom prešla na nejaké vitamíny, čo sú určené na tvorbu mlieka, veľmi si to chváli a sú aj lacnejšie než Femibion. Tak musím zistiť čo to presne bere.
Už berem aj železo, naposledy mi povedali na hematológii, že mám anémiu, tak mi nasadili železo.
Tvrdne mi často bruško, tak mi gynekológ poradil brať Magne B6.
Na poslednej poradni mi povedal, že by bolo dobré keby sme vydržali ešte aspoň dva týždne, keďže krčok sa skracuje. Tak uvidíme. V stredu som bola aj v rizikovej poradni. A musím už každý týždeň chodiť na CTG a prietoky, aby to odsledovali. Ale poviem Ti som dosť aktívna, porobím všetko možné, či v záhrade, v domácnosti, ešte vládzem, hoci potom k večeru som strašne vyšťavená. 🙂
@cukor Ďakujem pekne, už by som to rada mala za sebou. veľmi chcem mať v náručí konečne svojho maličkého. Som zvedavá ako bude vypadať,aký bude veľký. Neviem koľko môže teraz vážiť, keďže naposledy mi robili UZV v 30 t.t. a vtedy vážil 1600 g, doktor mi povedal, že to nebude žiadne malé mimi, ale budeme mať veľkého chlapca, tak som zvedavá. 🙂
@chomik Ahoj, Ty si mala teda veľké šťastie, buď za to vďačná, ja som mala dva potraty a až potom mi zistili, že mám vrodenú trombofíliu MTHFR pozit. Teraz som šťastná, že som sa dostala až do 36 t.t. a už len dúfam, že nebudú ďalšie komplikácie, nech porodím zdravého chlapčeka. 🙂
baby a kam si pichate? mne kazali do ruky - vraj je to lepsie ako do nohy
@monitas84 koli comu ti robia aj prietoky? boli hranicne ? mne robili len raz zatil - v 32tt a boli v poriadku - a to som este ani nepichala (picham az od tohto tyzdna) doteraz bola hustota ok
@katkaajurko z vlastnej skusenosti/mam za sebou 264 injekcií/ ti radím pichat do brucha...vlastne ty uz do bokov lebo mas uz urcite riadne brusko.do ruky ma pichli len 2 x v nemocnici a aj potom ma ruka bolela este 2 tyzdne a viac som im do ruky nedovolila pichnut. 😉
Baby ja mám MTHFR heterozygot. zatiaľ beriem len kyselinu listovú v štvrtok som objednaná na hemošku...myslíte, že je to ok?o bábo sa len snažíme zatiaľ a injekcií mám už plné zuby tiež som sa ich pred pár rokmi napichala...
@cukor do brucha mi hematologicka uz zakazala....inak ruka ma neboli po pichani 😅 len koli vstrebaniu sa pytam - ci je lepsia ruka alebo noha...kazali do ruky... tak ked ma to neboli-tak asi ok
@atreyu urcite ber femibion-jediny preparat ktory obsahuje metafolin- to je latka - ktora nam heterozygotom chyba na to-aby sme kyselinu listovu vedeli spracovat a pouzit 😉
@katkaajurko ...a mne praveze hematologička vravela,ze je najlepsie do bruska.....no uvidíš či ta nebude boliet ruka.aj ked kvôli strebatelnosti je najlepsie brusko.ja som uz potom pichala uplne do bokov a bolo to v pohode.vsak uz nemas daleko do ciela ,takze to vydržíš........ale to zbehlo,ze?
@cukor ja si ale na brusku ani na bokoch nemam kde chytit "koznu riasu" brusko mam uplne napnute a na boku nemam kde teraz som pozerala-jedine hore pri rebrach si viem chytit kožu - a o to ide- pichnut to pod kozu nie? no sak dufam,ze sa to vstrebava ako ma 😕
no mne to moc rychlo nezbehlo-ja som od konca novembra PN...najprv som spinila skoro cely prvy trimester-tak som mala klud na lozku...a potom sme mali stresy - boli sme na amniocenteze a este predtym mi strasne skoro zacalo tvrdnut brusko-takze vlastne kludovy rezim az doteraz.... tie mesiace sa vliekli ti poviem-najprv som odratavala hodiny..potom uz dni...a teraz uz aj pomalicky tyzdne ked som mala trochu vacsiu odvahu si spestrit program a ist trosicku aj von....pre babo vsetko ale "rychlo" to veru neslo.... a stale mam obavy aby bolo vsetko ok... ale povedali-ze to vidia na koniec juna a ze staci uz vydrzat do 18juna a mozem aj rodit kludne...tak to uz hadam dame nejako a bude to ok 🙂 klop klop klop
@katkaajurko ..ja som bola doma na PN od uplneho zaciatku .a tiez mi to slo pomaly a posledné 2 mesiace som len lezala a to bol des.ale teraz to strasne letí...vcera mala moja peťka uz 5 mesiacov...neskutočne to letí....tak nech to vsetko pre teba dobre dopadne...drzíme palce.
@atreyu Ahoj.Ja má tiež len Mthfr heterozyg. a taktiež mi na to prišli až po 2 potratoch.Neviem,ale pred 2 tehotenstvom som každy deň brala kyselinu list. a nepomohlo okolo 12 týždňa som potratila.Teraz mi dala hematologička injekcie s B12,aby som si 5 týždňou pred tým než budeme pracovať na bábatku dala pichnúť každý týždeň jednu.Určite by som sa aj na toto popýtala.🙂
@katkaajurko Ahoj, pichám si do nohy skoro od začiatku tehotenstva. Prietoky a aj CTG som mala v poriadku, ale už to musia každý týždeň sledovať, podla mňa tak budeš aj Ty chodiť od 36 týždňa ako aj ja každý týždeň. Alebo si možno iný prípad a nebudeš musieť. 🙂
@katkaajurko skus si pichat tam kde ti este sa da riasa urobit, ja som pichala uplne hore do brucha, skoro az pod prsia alebo do bokov, tam sa riasa robila tazsie, ale islo to...a na PN ke som bola tiez ako cukor od sameho zaciatku no najviac sa mi vliekli prave posledne tyzdne....drzim ti palceky, uz mas krasny tyzden a co cakate? dievcatko ci chlapca, ci nechate sa prekvapit? 😉
@velvet26 chlapceka - a vam tiez kontrolovali prietoky kazdy tyzden ? lebo mne kontrolovali v 32tt. kedze boli "vynikajuce" teraz mi nekontrolovali a od buduceho tyzdna chodim uz do porodnice...na ctg budem chodit ale ci budu pozerat prietoky netusim....
@velvet26 ja mam mat este aj cisarsky - koli inej indikacii - ale ten mi mozu naplanovat najskorej od 2.7 - a doktor povedal-ze to vidi aj tak na koniec juna-cize nebude asi ani planovany-takze ma caka narkoza asi koli fraxiku.... ach jo
tak super, konecne aj nejaky chlap, sa mi zda ze prevazuju nejako dievcatka v poslednej dobe.. 😀
mne skontroloval prietoky tak ako tebe v 32 tt moj gynekolog, potom tusim az za dva tyzdne ked som bola v 34 tt a od 36 tt som chodila uz na poradnu do porodnice a tam porodnik kontroloval vsetko kazdy tyzden, prietoky, ctg malinkej, sono, vaginalne pozrel krcok...takze ak uz budes chodit do porodnice, tam ti to istotne budu kontrolovat vsetko tak ako mne kazdy tyzden az do porodu.. 😉
@tonytony tak to vyslo? 🙂 🙂 🙂 🙂 potichucky gratulujem, nech sa vsetko vyvija dalej tak, ako ma.. 😵 😵