Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
no holky.. dost me desite.... pristi pondeli se chystam na kontrolu za gynekologem, tak uvidim, ale mozna tedy nahlasim otoky nohou 😅
Ahoj holky, strašně ráda bych se k vám přidala, ale nerada přispívám do veřejných diskuzí. Založila jsem soukromé téma a všechny vás tam zvu. 🙂
https://www.modrykonik.cz/diskuse/privatni-skup...
@eviq ja som brala len fraxiparine a k tomu femibion800, po 12tt uz len 400 a teraz len kazdy druhy den lebo si dam radsej vela zeleniny a ovocia. vsetky vysledky mam ok, akurat asi trosku problem zelezo, ale skusam ho doplnit, tak uvidim najblizsie.
@hhranolka ja mam protrombin a mthfr, injekcie od zaciatku a na kontroly mam chodit kazde 4-6t. ten 14tt sa mi zda tiez neskoro
ted jsem mluvila s kamaradem - dela na porodnici,... ptala jsem se, zda neni 14-tý týden pozde a on ze ne,.. ze dr. ke kteremu chodim je opravdu kapacita, pry kdyz to rekl, tak je to svate... holky co ty otoky? 1-2cm na lytkach je to malo, moc? tak jako tak v pondeli se chystam ke gynekologovi a zavolam i na tu hematalogii...
@hhranolka jednak gratuluji a držím palce, ať je vše o.k.
Mám taky Leidena a obě těhu během roka skončily MA,jak bez injekcí( to jsem to ještě nevěděla) a i to letošní,kdy jsem ihned od začátku píchala miniheparin,tak to bylo stejně k ničemu.Asi jak kde,v trombocentru kam chodím dávají injekce hned od začátku a po 3 týdnech kontrolní náběry do konce 1.trim. a pak po 6 týdnech se chodí na kontroly, když j vše o.k., jinak i častěji.
@gigi2 diky ... radeji prispivam zatim jen sem... kdyby nahodou ...
blba otazka.. co je to MA? a pri tom jednom ditku,.. to jsi jeste nevedela? tam to bylo bez komplikaci? no je to hruza.... já nevím,.. Leidena má mamka - 2deti bez problemu, ma ho i babicka babicka - 3 deti bezproblemu, vubec o nejake mutaci nevedeli - potrat zadny,.... jakto ze je najednou tolik potratu,.. to prece musi byt zpusobeno i necim jinym....
@gigi2 nojo a to si rikame, ze medicina je uz na vysoke urovni a porad je tolik veci, ktere nemuzeme ovlivnit ☹
jinak u chlapu nemi leiden takove riziko .... muj bracha to ma take ... jo a mamka ma tu vaznejsi formu,.. mezi nas deti to rozlozila v lehci forme. u nas museli na testy vsichni a musim rict, ze to u nas bylo stejne... mamka rikala, ze je to urcite z tatkovi strany,.. tatka rikal, ze je to urcite z mamciny strany 😀 no bylo to prekvapeni
@hhranolka - taky se mi to nezdá s těmi injekcemi, já chodím do trombotického centra v Praze (na Karláku) - jedno z největších v Evropě, a na Leidenské mutace mi dali injekce hned, dříve než byly hotové výsledky krve
@eviq ja som mala ivf a pichala som si od zaciatku stimulacie. ale to je ine. mam kamaratku, ktora otehotnela prirodzene a pichala od pozitivneho testu
@kaciatko81 ja som otehotnela prirodzene ale minuly tyzden mi nechcela krv hkazat hcg az teraz v pondelok, tak od pondelka picham, čo bol 30DC...sa bojim ci to staci, uz som mala 2x MA...a este aj moja hematologicka ma dovolenku tak mi len gynekologicka dala fragmin ale bez krvnych odberov...tiez k tomu beriem femibion 800 a 1 acidum folikum....hsc som mala v pondelok len 120, tak sa este velmi neradujem...
@eviq ked si mala v pondelok 120 , tak ti to minuly tyzden este nemohlo ukazat. nie som lekar, ale myslim, ze to staci 🙂 drzim palce 🙂 vela kociek picha az od testu. ja som to pichala preto lebo aj ta stimulacia je urcite riziko.
@kaciatko81 dakujem za mile slova 🙂 ja sa zatial z toho ani neviem tesit, len cakam ako sa to bude vyvijat...este je to take krehke vsetko....aj tebe drzim palce 🙂
@eviq ja som sa zo zaciatku tiez nejako nevedela tesit, dochadza mi to v poslednej dobe... ono clovek sa boji, hlavne ked uz ma nejake sklamanie za sebou, je to myslim normalne. drzkaj sa
Ahoj holky, už jsem se asi jednou ptala ale nemůžu najít odpověd, chtěla jsem se zeptat a kdy jste si začali píchat injekce při mthfr?
@eviq ja som si tiez pichala az od 9tt, dokonca som o diagnoze ani nevedela, mala som jeden potrat a pri druhom tehu som krvacala, tak to uz lekari riesili, neboj dobre to dopadne, urcite nie je neskoro, len si treba pichat pravidelne, drzim palce ako aj
@kaciatko81 tiez drzim palce
baby a urcite sa radujte, ved sa mate comu
@svetlankat jasne, ze ano 😵 ja som to myslela tak, ze boli stale nejake problemy, tak som sa asi viac bala ako tesila 😅
@kaciatko81 jasne jasne, ja som to pochopila, ale chcem vas povzbudit, nasa mala ma dnes presne 17. mesiacov, v case ked som zacala krvacat boli pocity vselijake, ale ten cas tak rychlo leti a ani sa nenazdate a budete drzat svoje ratolesti v naruci. Potom si uvedomite, ze ste sa zabudli tesit. A tym ze sa tesite sa uvolnuje hormon stastia a svojmu tehotenstvu len pomozete. Ved urcite chapes, co chcem napisat. Nechcem ponaucovat to urcite nie, len vas chcem povzbudit, ukazat svetielko na konci tunela 🙂
Ahoj holky mám pro Vás vzkaz od NEKTARINE 🙂
Malá už je na světě 🙂 Jmenuje se Klaudie narodila se dnes v 8:46 , váží 3,30kg a měří 49cm 🙂 Holky jsou obě v pořádku 🙂
ahojte, prosím vás v ktorom týždni ste si začali pichať? ja som 4tt + 2 dnes som si dala prvy fragmin, nie je to neskoro? k tomu beriem len femibion a acidum folikum...stačí to? dakujem, nechcem vas obtazovat, len mam velky strach a uz nechcem prist tretikrat o babatko...