Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte holky byli jsme se teď na tři dny provětrat, tak jsem nebyla u počítače. Ale děkuju Vám za rady a za podporu. Během příštího týdne jdu teprve na gynekologii, tak se ho zeptám jaké on má s tím zkušenosti a možná půjdu i k jinému hematologovi...uvidím
Ahojte.....aj mne na genetickych testoch zistili homozygot HTMFR A1398C, ale v zavere nic nepisu o flaxiparine, doporucili iba kyselinu listovu, Tak dufam, ze to naozaj staci....teraz som v 9. tyzdni, zatial vyzera byt vsetko ok......je to treti pokus o babatko, dva krat nam to uz nevyslo......co myslite?
@zuzanka7117 no ja neviem, ja mam tiez mutaciu..a v 9 tt mi dali injekcie, o babatko som prisla a v nemocnici mi vraveli, ze som zacala pichat neskoro..
@zuzanka7117 radsej sa s niekym este porad, ja som spravila tu chybu, ze som sa spolahla na gyndosku a az neskoro som videla, aku som spravila chybu..ked si uz dvakrat prisla o babo, nieco nie je v poriadku, a casto je na vine hlavne ta trombofilia, mne je cudno ze ti nedali hned injekcie, aspon preventivne, oni neposkodia, mlai by len pomoct.. radsej sa spytaj este niekde inde,.
@zuzanka7117 tiez suhlasim s lucinockou, co ti pise, resp. podla mna ti ich urcite mali dat, kedze si homozygot, tzn. obe polovice genov mas poskodene a pri tomto type mutacie je riziko trombozy ovela vyssie...kazdopadne, verim, ze je u teba vsetko v poriadku a babatku sa dari, ale este mas dlhu cestu pred sebou, tak aby sa nieco nepokaslalo obrat sa na hematologa opatovne, nech ti injekcie nasadi..
@lucinocka
@velvet26 dakujem Vam za odpoved, je to trosku problematicke, loebo som v Norsku a na SK sa dostanem az o mesiac......a moj gynekolog na SK mi do telefonu povedal, ze ked je tam napisane, ze staci kys. listova, tak ze to staci....okrem toho beriem duphaston a vitamin E......a sama som zacala este brat rybi olej. A v tom zavere na vysledkoch pisu, ze pokial bude dostatocny prisun kyseliny a nie su pridruzene ine rizikove faktory ako obezita, fajcenie, alkohol a tak, ze by to nemalo mat takmer ziadny vplyv......prvy raz som potratila spontanne v 6. tyzdni a druhy raz bola anembryomola......tak fakt neviem..... ☹
@zuzanka7117 ...tak dufaj,ze to teraz vyjde.mne po dvoch potratoch nasadili okamzite injekcie.potratila som vzdy v 11.tt.
@zuzanka7117 aha, tak nie si na slovensku...hmmm, ale v norsku nemas narok na to, aby ti tieto injekcie dali? mas tam zdravotne poistenie, nie? dobre, ze beries vsetky ti vitaminy, to je plus, pi aj vela velmi vela vody, aj ked nebudes citit smad, nalievaj sa stale...aby sa ti krv riedila aspon takto..ten tvoj prvy spontanny potrat mohol byt sposobeny tym, ze sa ti nezahniezdilo dobre vajicko a anembryomola nema s trombofiliou nic spolocne...takze velmi ti drzim palce, aby ti to vyslo.. 😉
@velvet26 dakujem......budem sa snazit robit vsetko potrebne......a vody myslim ze pijem dost, kazdu chvilu vypijem pohar vody....a v podstate pijem len cistu vodu, nic viac......a tá tu je naozaj vyborna..... 🙂
@zuzanka0104 Ahoj, dakujem za odpoved ... no skusim tu doktorku (zistila som,ze v NZ je len jedna hematologia ☹ ) ... Nevies ako dlho sa caka na odber? Ja totizto 11.8 odchadzam na dovolenku (11 dni) a tak som ho chcela stihnut este predtym, lebo zaciatkom septembra sa chystame na IVF a rada by som vedela na com som ... MA uz nechcem ☹ ☹ ☹
My sme boli u geneticky v NR ... bola zlata a vsetko nam vysvetlila, ale povedala, ze vzhladom na vysledky musim ist na dalsie hematologicke vysetrenie ...
Zatial len skusate s mm, alebo uz riesite Vas problem cez CAR?
@marulka83 nevedia kvoli comu, mala som normalne plod, aj srdiecko a potom za tri tyzdne zmizlo..vraveli ze to vyzera tak ze sa ususilo a vstrebalo.. tak sme sa pytali v nemocnici, ze co si myslia oni, ze nechcem, aby sa to stalo druhykrat..a vraveli, ze je dost pravdepodobne , ze kvoli trombofilii, ze som mala pichat injekcie uplne od zaciatku, ne az od 9 tt ked sa moja krava na gynde zobudila..uz nikdy viac ku nej nepojdem..
@zuzanka7117 ja som brala kys. listovej este viac ako je min. odporucane a nepomahalo, pomaly sa podla vysledkov zacala krv zahustovat..ale ja pijem malo vody to je pravda, prve mesiace mi bolo z vody zle, natahovalo ma..ale mala som sa asi dokopat...
Ja zijem v Chorvatsku, tiez som riesila cez Slovensko veci, lebo lekarom tu neverim..a na SR mi povedali, ze uz od podozrenia, ze som tehu som mala zacat pichat..
@lenka_21 Doktorka ordinuje v stredu a v piatok (teda ak teraz nebudú mať dovolenku). Vo štvrtok neordinujú. Do 11.hod. robia odbery, potom výsledky posielajú domov poštou, tak do 3-5 dní ich zvyknem mať doma. Oni ich vraj majú už v ten deň poobede...
My sme tiež po MA boli na genetike v NR, odtiaľ nás poslala na hematológiu a teraz sme už v 23. tt 🙂
@lucinocka och,chudatko, to mi je luto. Musel to byt sok 😢 Prajem skore zotavenie,aj ked to musi byt velmi tazke pre vas oboch. Veru,dala ti ich asi velmi neskoro..Ja som tiez zacala brat injekcie az v 9 tyzdni,aj ked nemam ziadnu mutaciu potvrdenu,ale mame plucnu emboliu v rodine. Na buduce budes musiet viac pritlacit,aby ti ich dali skor pichat..a este si pichas?
@zuzanka0104 Dakujem za odpoved ... nevies, musim sa tam objednavat, alebo staci ked tam pojdem? Blahozelaaam k uspechu ... u nas to nie je taka lahka cesta, mne sa podarilo otehotniet po dlhych 7 rokoch a potom MA zaciatkom 4 mesiaca ☹ ☹ ☹
Aj nieco beries na to MTHFR?
@lenka_21 Netreba sa objednávať. Zober si so sebou výsledky z genetiky. Najlepšie je ale ísť hneď ráno, býva tam dosť ľudí. Aj keď teraz cez prázdniny keď som bola, tam bolo ľudí málo. Chodím na kontroly každý mesiac, picháme fraxiparine. Vo výsledkoch som mala, že si ich mám začať pichať v 12 tt, gynekológ však hovoril, že to už môže byť neskoro, tak sme začali hneď ako sme to zistili, čiže v 6 tt.
Inak, priprav sa na to, že sú tam trošku nepríjemní ☹
Budem držať palce, nech to vyjde 🙂
@zuzanka0104 Dakujem za rychlu odpoved ... skusim sa tam vybrat na prieskum a asi pojdem hned zajtra rano (inac co je rano 7.00hod, alebo este skor?)
11.8 idem na dovolenku a chcela by som aby mi zatial zobrali aspon krv a ked sa vratim tak snad budu uz aj vysledky ... 😉, aby som mohla ista na to IVF zaciatkom septembra ... Inac mna velmi mrzi, ze som o tychto problemoch nevedela skor, lebo mozno by mi ten fraxaparin pomohol a nemusela som mat ten MA ked sa mi po takej dlhej dobre podarilo otehotnie ☹ ☹ ☹ No nic, uz to nezmenim ...
Ahoj holky, má dotaz...sem 31DC, zítra se chystám testovat a za necelých 14 dní jedu do chorvatska....před třemi lety sem měla trombozu a doktorka mi řekla, že jakmile budu těhotná, mám přijít a budou mě sledovat! když bych zítra našla // měla bych jít na tu hematologii ještě před dovčou???a na gyndu asi taky že?
@yesu jasne, skoc tam hned ako budes mat pozitivny test, daju ti injekcie, aby sa ti ta tromboza neopakovala...a inak, nemusis si pichat ked ides na dlhsiu cestu autom alebo lietadlom? lebo mne tak hemato povedala, trombozu som sice nemala, ale mam leiden heterozygot..tak drzim ti palceky, bodaj by tam tie dve ciarocky sa na teba usmievali. 😵
@lenka_21 Ja tam chodievam tak na 7:30 hod. Od vtedy by mali ordinovať, ale zvyknú volať dovnútra až tak pred ôsmou.... Treba si zobrať číslo a podľa toho volajú. Ako som spomínala, budem držať palce 🙂
@lucinocka je mi to luto, co sa ti stalo, presli sme si tym tu tusim skoro vsetky..ale kazdopadne, buducnost je pred tebou a nabuduce ti to s injekciami na sto percent vyjde..tak ako nam ostatnym, co sme si to prezili...hlavu hore, bude dobre a steniatko je super napad, bude sa potom mat vase babatko s kym hrat. 😉
@lucinocka aj my sme po prvom potrate kupili steniatko, ktore pri nas stalo aj pri druhom potrate, lezala pri mojom tehotnom brusku, chodila so mnou na prechadzky cele tehu na PN a teraz ked syn place, tak tu narieka aj ona 🙂 dobre ste urobili, rozveseli vas, pridete na ine myslienky a potom ta bude strazit a uvidis aka je to sranda, ked uz 5mesacne mimko zacne psika vnimat a teraz je to uz super, ako sa maly o nu zaujima a stale sa za nou otaca.... 🙂 drzime palce!, my sme pichali od 4tt+1, 3.raz som nechcela uz nic riskovat, mutacia protrombinu....
@lenka_21 Ahoj, mne na genetických testoch zistili homozygot pri MTHFR A1298C. Tiež som bola odporúčaná na hematológiu. Dostala som papier s výsledkami (ktoré mi ale nikto nevysvetlil), záver však bol, že treba pichať v tehotenstve fraxiparine.
Som tiež z NZ, chodím na hematológiu no nemocnice. Neviem, či je tu aj niekde inde hematológia, mňa poslali rovno tam. Osobne chodím radšej k pani doktorke, zdá sa mi príjemnejšia ako doktor (striedajú sa tam dvaja lekári)