Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@zuzanka2905 ahoj ja mám MTHFR heterozygot. a aké si mala výsledky na začiatku tehu?ja som si pichala fraxiparín každý deň a v 5tt keď som bola u hemošky tak krv som mala na výbornú zatiaľ tak teraz si pichám tri krát do týždňa a na kontrolu idem 22.9....tak dúfam, že krv budem v poriadku a ja si nebudem musieť pichať vôbec 😵
@atreyu asi dobré ale mna to nezaujíma že boli dobré proste nemienim znova zažiť to čo som už 2krat zažila ja neviem a keby som si pichala tak že 2dni tak den pauza a tak zas 2dni neviem ja nesom doktorka ale rozumiem tomu a mám pocit že by som mala pichať každý den ☹
@zuzanka2905 verím tvojmu strachu...ja sa tiez bojim, najradsej by som uz pichala vyššie dávky...ale snazim sa doverovať Dr. Beňovej a jej radám...aj keď úplne ti rozumiem. Ja pichám každý deň Fragmin 0,2 a najviac sa bojím aby mi to správne dávkovali...ale nezostáva mi nič iné, len veriť že som v rukách odborníka..radšej by som neexperimentovala..🙂
@zuzanka2905 moja tak ak si mala výsledky dobré neiem prečo sa strachuješ, ale zasa to bábo je le tvoje ty musíš vedieť čo je pre teba a pre to malé nejlepšie...ale zober si to z inej strany...napr. budeš si pichať každý deň, pôjdeš na kontrolu a výsledky budú fakt dobré tak doktorka povie, že si nemusíte pichať...potom spravíš čo?
@atreyu no ved akurát som na to myslela že ked si teoreticky pichám 4kat do týždna ked každý druhý den a nieked to vychádza 3kat v týždni snád hej asi máš pravdu
@lucinocka no tak to bude asi tým, že más homozygot...ak tomu správne rozumiem homo je mutácia na dvoch génoch a hetero na jednom....a ja okrem toho mám všetko negatívne a taktiež som si pichala už tri mesiace pre tehu každý deň, ale výsledky som mala v 5tt dobré - dr. mi povedala "vaša krv vôbec nevyzerá na to, že ste tehotná" to znamená, že ju nemám hustejšiu, že ju mám v norme...
@zuzanka2905 .chápem ta ,ze sa bojíš.parametre kvi sa pribudajúcimi týzdnami tehotenstva zhorsuju.aj ja som 2x potratila,vzdy v 11tt.no to som nevedela,ze mam trombofiliu.skus sa objednat skor.povedz ze mas strach.
ahojte baby...26,5 som mala MA v 9tt+5...zisitli mi dve mutacie PB MTHFR C677T a PB Al 4G/5G u oboch hetehozygot...najde sa tu nejaka babenky s rovnakymi mutaciami? baby aj sa nejako liecite? ci co ma caka ak by som z nova otehotnela? prave mam 3 menzes a cely by sme snazilkovat len sa bojim tohoto...otehotneli ste a mate zdrave mimi pri tejto pokafranej DNA informacie?
DAKujem za kazdu odpoved🙂
Ahojte baby,
tiež som po .2 potratoch ako mnohé z vás ☹ Na genetike mi zistili, že mám vrodenú trombofíliu a preto tie potraty. Tak mi bolo ľúto, že ma gyn. neposlal hneď po 1. potrate na genetiku! 😢
Moje 3.tehotenstvo už CHVÁLA BOHU dopadlo výborne. Od začiatku som si pichala Clexane najprv do brucha a potom len do stehna. Neznášala som to prvé mesiace, no potom som si nato ako - tak zvykla 😒 Celý priebeh tehotenstva bol bezproblémový ako aj pôrod (cisársky). Dnes mám krásneho zdravého syna a už sa teším na ďalšie bábo! 🙂 Chcem vás len povzbudiť, aby ste boli trpezlivé a ničoho sa nebáli....
@zuzago ahoj, to mi je velmi luto co sa ti stalo ☹ vies, nemusis mat ani trombofilnu mutaciu aby tvoje telo v tehotenstve takto zareagovalo. napriklad aj diabeticky maju sklon k vyssej zrazanlivosti krvi, vyssi tlak a preto musia pichat injekcie. ten protein S nie je mutacia, ale nejaky faktor zrazania alebo co. kedysi som to vedela presne, ale kedze uz nie osm tehula, ale mamicka, tak som z toho trosku vypadla 😝
je to hrozne, ze hematologicka tvoj zdravotny stav pocas tehotensta podcenila. nic sa s tym uz teraz ale neda robit ☹ teraz sa urcite poucila a da na teba o to vacsi pozor. drzim palce, aby si mohla co najskor otehotniet a aby uz vsetko bolo v poriadku.
@ema263 aj ja som mala parkrat takyto kratky cyklus. asi to chce este cas, aby sa organizmua spamatal. nezen sa do snazilkovania, pretoze to potom moze dopadnut rovnako. alebo skus este nejakeho odbornika - nemusis hned menit gyn, len si zisti bud nejakeho sukromneho co sa tomu venuje, alebo nech ta k nejakemu tvoja dr odosle - ale zase pozor, aby sa neurazila. odkial vlastne si? ja chodim k jednemu gyn., ku ktoremu gynekologovia z okolitych miest posielaju baby, co nemozu otehotniet - dokonca aj z BA 😀
@margarita ahoj margi 🙂 ako sa mas? trosku lepsie? mas nejake nove info od dr? tusim tu stitku si riesila, ci sa mylim? 😕
@dusika11 tak to mas pravdu, ze umele sladidla skodia plodu - ja som sa cele tehu zuvacky nedotkla - a to som na nich skoro zavisla 😀 a teda samoopalovacim pripravkom sa vyhybam aj mimo tehu - podla mna su skodlive...karcinogenne 😒
@sarafortuna a teda mavas tu ovu alebo nie? mne raz jeden dr, co som unho bola na folikulimetrii po potrate povedal, ze ziadna zena nema ovulaciu kazdy mesiac a su dokonca take, co ju maju len raz za rok. no a ze ja ju mam teda rozhadzanu, ale ze ak velmi chcem, ze mi ju mozu nastavit prene na 12 DC a mozem byt tehu hned 😀 tak sa s tou dr skus dohodnut aspon na folikulimetrii - tri mesiace po sebe. ak bude ovu v poriadku, tak ma tvoja dr pravdu. ak nie, tak ju dotlac k nejakym cinom 😉 a ten HP mas teda v poriadku? 😕
@zuzanka2905 ja som teraz v 5tt...najlepsie bude sa bude ked tam pojdes skor ako za 3 týždne..ku komu chodis?
@alicka25 ja chodím ku doktorke Kazimírovej do Prešova moja mam tam ide zajtra lebo doktorka ma teraz dovolenku noa ma preobjedná za 2týždne aby som už išla na kontrolu ja už som sa aj z doktorkou dohodla po smske
@atreyu a ako sa cítiš máš nejaké nevolnosti a tak ja zatial okrem tlaku v podbrušku a boľavých prs našťastie nemám nevolnosti ja som v 6tt
@zuzanka2905 ja chodím k Hulíkovej 🙂 a cítim sa fajn, akurát ma bolia prsia a non stop celý deň by som asi prespala, ale ináč ok 🙂
@katrenka111 ahoj aj ja si pichám Clexane 2000a chcem sa ťa opýtať mne hematologička naordinovala pichať zatial akždý 2den ja si myslím že by som mala pichať každý den mám vrodení trombofilný stav FV Leiden heterozigot ak by som si začala pichať každý den nič by sa nestalo nie? ved čo ked sa to zo dna na den zmeni a krv mi začne viac hustnuť a na kontrolu mám prísť až 16+septembra tarz začínam 6týžden Dakujem za odpoved