Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojte, chcem len napisat neviem, ci novinku ale aspon infosku pre dievcata, ktore su MTHFR ci uz homozygot alebo heterozygot. Hovorila som s mojou hemetologickou a ona povedala, ze MTHFR pripady sa uz na hematologii vobec riesit nebudu, lebo vraj stale nie su iste suvislosti medzi touto mutaciou a potratmi. Tak vraj sa budu riesit len Leiden mutacie a protrombinove mutacie.
@elischka to už jí doktorka taky kontrolovala a v pusince má všechno dobře, i tu uzdičku 😒 Zkusili jsme už fakt všechno možný, ach jo.
@tonytony po epiduralu bývá těm maminám většinou mnohem víc blbě druhej den, dýl trvá, než se z toho vzpamatujou, delší dobu nesmijou slízt z postele a celkově pro organismus je to horší. A i ta aplikace je rizikovější... A co jsem mluvila s třema holkama, co měli epi a u druhýho celkovou, tak říkají, že to je velkej rozdíl a jednoznačně všechny 3 chválijou tu celkovou. Já jsem nezažila ani jedno, takže nevím, ale až na pár málo vyjímek všichni po porodu s částečným umrtvením litujou, že neměli celkou.
@gammaray tak vidíš, ty chlapy ješitný 😀 Ale tak aspoň může machrovat. Já kojení zkouším vlastně pořád, ale už vím, že normálně kojit nebudu, spíš mám radost, když si někdy aspoň trochu cucne 🙂
Ahojte , potrebujem poradit....dnes som si bola pre vysledky z genetiky a prisli mi na toto:
MTHFR C677T - homozygot,
- dostickovy glykoprotein Ia(C807T) heterozygot,
- dost. glykoprot. IIIa (T393C) heterozygot,
- mutacia 4G v gene pre inhibitor plaminogénového aktivatora PAI-1 homozygot.
Ostatne negat.
Na toto mi dr. povedala, ze nic z toho si nemam vsimat, ze to je bezne, len ze to posledne moze v suvislosti s inymi faktormi sposobavat potraty.
Potom na hematologii mi povedala dr., ze aj napriek tomu, ze mam take mutacie ake mam, neprejavuju sa u mna, lebo krvne testy su vsetky ok. Pozerala som tie hodnoty a nic nemam pod ani nad limit. Zaver od nej bol taky, ze neindikuje suvislost MA a tych mutacii. Ze zle by to bolo jedine v tom pripade, ak by ta posledna moja mutacia bola skombinovana s faktorom V Leiden alebo s protrombinom F II . Ze nie je potrebna ani liecba, ani pri tehu nic netreba, ziadny fraxik. Ze sa nemam bat, ze to suvislost nema.
Mate s tym niektora skusenosti? Lebo neviem co si mam o tom mysliet. Dakujem za kazdu odpoved. 😝
@katusap to si bola pre vysledky tu v ba? ja by som este pockala na to, co ti povie tvoja dr, nakolko u mna bol aj protrombin oznaceny za uplne beznu a neskodnu mutaciu...
baby tie ktore ste brali lieky na riedenie krvi, sposobilo vam to zmenu menzesu?
Dakujem
@kaciatko81 no vsak to mi nejde do hlavy....zajtra sa objednam na konzult. k mojej hematolog. ....a uz asi viem, ze ta mi povie nieco uplne ine....vsade co som sa docitala bolo, ze baby s tymi mutaciami pichaju fraxik a beru kys. listovu vo vyssej davke....akoze ona sa drzi nejakych europskych tabuliek ci coho....vobec nekuka na to, co zena musi prezit....vsak ja som povedala,ze ci musim tri krat potratit, aby som dostala liecby...a ona furt to svoje, ze krv mam dobre, ze sa tie mutacie u mna neprejavili este a ze to proste s MA nesuvisi....tak ale skonzultujem s dalsou hematologickou a ked ta mi to iste povie, budem to brat, ze ok....ale ako som pisala, co som sa docitala, tak vsetky baby pichali fraxik....a ty sa mas ako? vsetko ok?
@kaciatko81 já kvůli protrombinu přišla o dítě a jako neškodnou mutaci to u mně nikdo neoznačil, naopak, je podobný Leidenu, jen není tak prozkoumaný...
@kaciatko81 pamatam si velmi dobre na to, ze ti este povedala, ze si histerka....alebo nieco podobne ....ja to urcite skonzultujem s tou mojou hematologickou a som si viac ako ista, ze bude mat na to odlisny nazor ....som zvedava co mi povie....dufam len, ze mi da skory termin, elbo buduci tyzden ovulujem 😀 ty si odkedy pichas ten fraxik?
@tonytony nam sa dari skvele, placlive obdobie uz mame za sebou, moje zlaticko sa po setonedeli umudrilo, tak si to uzivame. 🙂 Je krasne urehotany a ukecany, v poslednej dobe mi "keca" i do kojenia, vela sa s nim nasmejem i s mm nasmejeme. Krasne si to s malym uzivame, len to strasne leti, uz bude mat za sebou 4. mesiac...
@mirka200 ahoj, ja som rodila tiez prirodzene, brala som fraxik, aj anopyrin, ten anopyrin som pred porodom vysadzala, tiez mi hovorila hemato, ze kv. krvacaniu pri porode. Ale ja som ho ani poriadne nestihla vysadit a asi o 5 dni som rodila, cize ucinok anopyrinu tam este bol a vobec som nejako nekrvacala, tak ktovie, ja som mala strach ho vysadit skor. Kvoli comu beries anopyrin? Mas aj fraxik al. nieco ine?
@berule ja som prisla o nase prve mimco a keby som sa sama nepytala na vysetrenia, ani sa na to nepride....a teraz ma tym zarazila ta dr. ze vsak o nic nejde, ze jeden potrat nic neznamena 😠 chcela by som vidiet ju keby prisla o babo, ci by to brala na lahku vahu....joj, ale uz som zvedava, co mi na to povie ina hematologicka....ak povie to iste, budem kludna, ze je to asi tak...ale ak bude mat taky nazor, ze treba pichat, tak pre istotu pichat budem, len nech sa to uz znova nezopakuje
@erika12345 a aký anopyrin si brala?ja beriem 100mg a aj sa bojim ho brať v poslednom trimestri,neuškodí to bábätku?beriem len ten anopyrin nič viackedže som mala zistené protilátky APS,tak mi ho hematologička dala ako prevenciu kedže teraz čakám na tretie výsledky toho syndromu,lebo prvé výsledky som mala pozitívne a druhé negatívne.
@mirka200 tiez som brala 100mg, pred 36tt mi ho kazala hemato vysadit, ale ja som ho este par dni uzivala, lebo som sa bala, ze to maly nezvladne...viem, mala som posluchnut hemato, ale bolo to moje 4. tehu a keby nevyslo, tak by som mohla ist rovno do blazinca, boli to riadne nervy, tak preto..Toto vraj babatku neskodi, ale vraj sa nema babatko priamo stretnut s anopyrinom pri porode, to moze vyvolat Reyov syndrom, to je pren nebezpecne a pre teba vlastne zvysene krvacanie. Ja by som sa ho v tom poslednom trimestri nebala uzivat, vsak ti moze len pomoct. A uzivam ho aj pri kojeni, tato mala davka neskodi, myslim , ze skodi od 150 mg, neviem presne, na letaku to je napisane.
@erika12345 tak sa mi ulavilo,to ako myslíš pri pôrode,že keby ma to chytilo skôr a brala by som ešte anopyrin tak to by nebolo dobre?
@tonytony bud v klidu,u všech dvojek toto nehrozí.to jen já byla takový extrém. 🙂hlavně se drž a vydrž ještě jednou tolik co už máš za sebou.už kvůli malé ....