Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@mirka200 ano, tak to myslim, ale neboj, hlavne je, ze o tom vedia dr., ze to beries, nic zle sa nestane, uvidis, ja som ho mala len par dni vysadeny a nekrvacala som a aj maly je v poriadku. 🙂
Ahojte, pichali ste si niekto Fragmin? Tiez to treba vysadit, ak budem rodit sekciou?
@nena13 A biochemiu co sa tyka zrazanlivosti mas v poriadku? No neviem ako sa to bude riesit v Tvojom pripade, ale velmi Ti drzim palce. Si z BA? Vidim, ze si v mojom veku, tak mozno by aj toto by bol dovod, ktory by mohli lekari akceptovat. Mozno by stalo za to zistit, ako beru MTHFR mutacie v zahranici, co sa tyka liecby.
@katusap tak to tě rychle vzali, tak budu moc držet pěsti, ať je dr. chápavá a lidská 🙂
@flowerfairy ahoj, taky jsem měla Fragmin, sice jsem nerodila sekcí, ale i u normálního porodu je třeba si pohlídat píchnutí injekcí, musíš mít poslední injekci 8-12 hod před porodem, dřív ne a pak asi 6 hod od porodu se znovu najíždí na píchání. Ale pokud budeš mít sekci, tak se neboj, doktoři si to pohlídají, já jsem si to holt musela pohlídat sama doma, jestli už na mě něco jde nebo ne 😉
@berule Aha, super, dakujem. Ja som si myslela, ze sa to musi vysadit uz ovela skor. Tak snad mi povedia co a kedy 🙂
@flowerfairy není zač, já si třeba píchala vždycky ráno a další den ráno už jsem měla kontrakce, tak už jsem si nesměla pichnout, ptají se i na příjmu, kdy byla poslední injekce.
@berule Ja si tiez picham rano, tak uvidime, asi to bude jednoduchsie, ked to bude planovane. Uz aby to bolo 🙂
@katusap To je sila, co ti povedala, to je riadny cynizmus. Drzim palceky, aby sa ta druha hematologicka k tomu postavila tak, ako ta moja - je velmi velmi opatrna, radsej preventivne da injekcie, ako keby sa malo daco stat. Pri prvom tehotenstve sa u mna ten gen totiz vobec neprejavil, vsetko bolo ok, az ked som pri druhom potratila, tak sa na to prislo. Mam len hranicne hodnoty, aj tak mi dala injekcie.
@flowerfairy @berule ahojte babule....injekcie Fraxiku mam uz doma a hned ako zistim , ze som tehu zacnem pichat....ta dr. bola strasne zlata....a bola zhrozena z pristupu dr. v BA ....ze ked budem tehu tak aj B12 budem brat a teraz mi predpisala kys. listovu ....t.akze som isla z tadial vyskerena jak vajco 😀 a strasne sa mi ulavilo.....a inak mi povedala, ze keby to neberiem, tak by sa to bolo urcite stalo znova 😠
@katusap Supeeeeer, som rada, ze to tak dobre dopadlo 🙂 Dobre, ze si sa nedala odradit. Teraz uz naozaj len aby si mala co najskor fazulku v brusku 😉 Urcite sa to o chvilu podari, je tu vela dievcat, ktorym sa podarilo velmi skoro znova otehotniet. Prajem ti vela stastia!!!!
@berule @flowerfairy dakujem vam baby, ste zlate....do tych injekcii vkladam vsetku nadej
@berule ty si tiez pichala cele tehu a bolo vsetko bez problemov? cele tehu?
@flowerfairy zlatko, aj ty si pichas? aj to boli? ci nie?
@katusap jasně, taky jsem píchala, ale až od 5.tt, pže jsem šla na hemku až jako těhu 😅 , páč taťka nechtěl čekat a Julinka taky ne 😀. Všechno bylo v pořádku dokonce i krev, jen jsem měla strašně málo železa, tak jsme doplňovali. V předchozích těhu jsem měla vysoký tlak, ale teď fakt úplně bez problémů. Pak jsem píchala i 14 dní po porodu.
Ahojte kocky, tak mam za sebou prve sono v 11tt+4, babo je v poriadku, zodpoveda velkostou, vrti sa a my sme velmi stastni,najma dcerka, ktorej sme to oznamili, od radosti vyskala, ze bude mat surodenca. Sme si s muzom povedali, ze bodaj by jej to vydrzalo co najdlhsie 🙂 dakujem za podporu a zelam vam krasny den 🙂
@katusap super, som rada, ze to nakoniec takto dobre dopadlo... vidis a ked si tam bola prvy krat tak si mi pisala, aky si mala dobry dojem 😒 si sa pytala, ci to boli... ja picham od zaciatku, vcera poradove cislo 201 😀 dlho som pichala do bruska, bokov, to bola pohoda, bolelo len ak som urobila hrcu... teraz pichame do ruk, vela tuku tam nemam a to boli dost, ale uz sa mi to krati. mne drz palce v utorok, idem na hematologiu, snad budem mat vacsie stastie 🙂 a vzsledky som mala zatial ok, ale gyn povedala, ze ked nebudu ok, bude uz neskoro 😔
@flowerfairy ja som bola u tej istej dr ako katusap a mne chcela vysadit injekcie po 20tt... som po ivf a mam mthfr a protrombin...
@mima9 super 😵
@berule ved ja si myslim to iste, ze by sa to malo riesit a nie ignorovat, ked to bol "len" jeden potrat....nechcem to zazit znova....dnes budem poobede volat na inu hemat. a dohodnem si tam tu konzultaciu....potom snad budem mudrejsia