Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojte chcem sa opýtať mám vrodený trombofilný stav FV Leiden heterozygot momentálne si pychám Clexane 0.4 a0.2 striedavo každý den chcem sa opýtať moje D Dymeri sú zatial 0.38 ale bojím sa že to bude stúpať som v 19tt je tu niekto kto donosil zdravé bábo tie dymeri iež stúpali a Hematologička len zvyšovala dávku a bolo všetko ok
@petulaho to znamená že máš zvýšenú zrážanlivosť krvy a ked budeš tehotná mala by si pychať injekcie na riedenie krvy
@katusap @zuzanka2905 děkuju holky, žádné jiné mutace nemám, ted ještě uvidím, jak dopadne genetika a imunologie a musím se objednat na odběr homocysteinu. a na té genetice by se teda měla taky potvrdit MTHFR NEBO NE?
@zuzanka2905 přečti si pár stránek dozadu, včera jsem to tu psala, nebo dnes? D-dimery nejsou rozhodující, ty máš navíc hodnotu hodně nízkou, hodně z nás mělo přes 1000 (nebo 1, podle toho, které máš jednotky). D-dimery stoupají přirozeně v těhotenství, to je normální.
@fiallinka a jedna kamoška mi napisala že Dimery su rozhodujuce že môže sa v pupočníku upchať cieva proste ma vystrašila jak nenormálna no v tabulke je norma 0.00mg/l -0.50mg/l ja mám teraz v piatom mesiaci 0.38 a stale pomalyyy stúpa
@fiallinka - to jsi me moc nepotesila s tou statistikou 🙂 Ale neda se nic delat, stejne to nezmenim. Jdu tam jeste pred Vanoci, tak zkusim nejak zatlacit. Tim spis, ze se mi ted stala dobra vec. Normalne bych to uplne presla, ale ted kdyz o te mutaci vim, tak jsem uplne na nervy. V sobotu jsme byli s partou ve sklipku a ja si neuvedomila, ze jsme tam skoro 9h sedeli, navic jsem mela dost uzke boty. A mne pak v noci chytla strasna krec do lytka, od te doby me to poboliva, ani ne jako zanet (ten jsem uz prodelala po operaci kolena), ale spis jako namozeny sval, po 2 dnech to neni nijak horsi, lytko nenapucha, je mekke. Jsem z toho silene nervozni. Ale behat po doktorech se mi hrozne nechce, protoze nemam hlidani. Tak cekam, co bude jeste zitra ☹
@petulaho Uz som o tom pisala skor, MTHFR vraj naozaj nie je az taka zavazna mutacia ako Leiden alebo protrombin. Ja mam teda Leiden a aj MTHFR mutaciu. Moja hematologicka mi povedala, ze MTHFR mutacie na hematologii nebudu ani riesit, lebo o tom nie je vela zname a ani vraj priamy suvis s potratmi.
@zuzanka2905 Mne sa zvysuju D-dimery pri kazdej kontrole. Naposledy som mala cez 900 a to picham najnizsiu davku Clexane (0,2) a termin mam v januari.
Jeste jsem se chtela zeptat, jestli neexistuji alepson nejake "babske rady" pro snizeni rizika. Jakoze napr. budu pit hodne tekutin a tim to bude lepsi. 🙂 Ja vim, asi blby dotaz, ale furt se s tim nejak nemuzu srovnat. Pokud bych tuto diagnozu vedela uz pri prvnim tehotentsvi, tak uz jen kvuli psychice bych dite nedonosila,mam jeste vyvojovou vadu delohy a uz z toho jsem byla dost hotova.... ☹
@achina a vidíš, jaké máš hezké dítko 🙂. Jo, to pití trošku pomoct může, krev se logicky trošku víc nařeďuje... ale ten fraxiparin asi pomůže nejvíc 🙂. Chápu, že jsi vystrašená, ale fakt je to jen DISPOZICE k problémům, v prvním těhu jsi byla ok, teď tě hlídají, takže to vypadá pozitivně 🙂
@zuzanka2905 to je norma pro netěhotné, v těhotenství se i ta norma zvyšuje 🙂, d-dimery opravdu stoupají, toho samotného se bát nemusíš...
ono je fakt nejdůležitější, že vás někdo hlídá...
@achina Ahoj, vôbec to nie je hlúpy dotaz, ja som to tu už niekde písala, že som na nete čítala aj o viacerých potravinách, ktoré by mali mať pozitívny vplyv na hustotu krvi - napr. broskyne a tak, ak vieš po anglicky, tak si pozri napr. http://www.ctds.info/natthinners.htmôl alebo napr. aj ľanový olej slúži na riedenie krvi resp. Pozri si aj toto: http://healthytalks.org/sk/zdravie/3877/potravi...... to mi našlo už preložené (myslím, že z FR), takže je to trošku kostrbaté, ale dá sa to pochopiť...ja som si pichala clexane 😠
@lume jaj no tak to potom som hned kludnejšia ale to máš dosť nízku dávku ale tak držím palce nech ti všetko dobre dopadne a nech si ty aj malé v poriadku
Ahojte, ja som sa tiez prave dozvedela ze mam mutaciu MTHFR 677C T heterozygot. S priatelom planujeme o rok a pol svadbu a potom dietatko a som teraz velmi vyplasena, ze to nemusi vsetko prebiehat hladko. Chcem sa teda spytat, ze ked teda viem o tejto mutacii, staci ak budem brat kyselinu listovu, B6, B12 a prip. inekcie Heparinu a bude vsetko ok? Viem, ze vysledny sposob liecby/prevencie stanovi lekar, ale chcela by som sa predbezne opytat, ci mate skusenosti, ze ked beriete tieto lieky/doplnky vyzivy, ci je vsetko ok.
no a ja začínam vysadzať anopyrin bojím sa,ale musím už nech to mám za sebou a drobca pri sebe.
@zuzanka2905 No ale Ty si ma teraz trochu vystrasila. Zajtra sa opytam hematologicky, ci nie je treba zvysit davku heparinu 😕
@medulienka45 Na MTHFR heterozygot Ti pravdepodobne nepredpisu injekcie a samozrejme, najprv treba skusat otehotniet a potom nieco riesit. Ty mozno ani nepotrebujes vyssie davky vitaminov a pojde to bez problemov.
@lume no ved sa opytaj pre istotu mne moja vždy zvyšuje ked sa mi zhoršuju výsledky
@zuzanka2905 A kam chodis na hematologiu? Tu som sa viac krat pytala na fore dievcat, ci im zvysuju davky heprinu, ale nikto mi na to neodpovedal poriadne. Tak neviem aka je vlastne prax a ci je normalne zvysovat alebo nezvysovat davky. Hovorim si, ze snad moja hematologicka vie co robi, ked je aj primarka hematologie...
@lume no ja chodím do Po ku doktorke Kazimírovej ja pichám Clexane a je to normálne zvyšovať dávku lebo ked sa mi zhoršili výsledky zvýšila mi dávku na 0.4 ale tak ked vravíš že ty chodíš ku primárke tak asi vie čo robý a aké máš posledné výsledky v norme či jak
@lume no súhlasím s @zuzanka2905 ja som pri takýchto d-diméroch pichala 0,7...
@lume @medulienka45 @katusap @petulaho nesúhlasím...ja mám "len" MTHFR heterozygot a prežila som pľúcnu embóliu...takže pichám celé tehu
@fiallinka Malo by to tam byt uvedene ako anti-xa? Ak to tam nenajdem, tak sa najblizsie opytam hematologicky.