Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lenka5731 já jsem právě první taky přenášela 12 dní a o nemoci jsem taky neměla ani tušení. Naštěstí dopadlo všechno taky dobře, akorát měl malý už zelenou vodu a 2x šňůru kolem krku. Podle doktorky se to už pomaličku chystá, včera mi udělala Hamiltona, tak snad se to spustí samo. Když ne, tak mám být v pátek v porodnici a budeme se domlouvat co dál. Snad mě nenechají přenášet a domluvíme se na vyvolávačce. Ale pořád tak nějak tajně doufám, že se to rozjede samo.
@katrenka111 No ja som o tom nevedela. Dozvedela som sa o tom vcera, takze dnes som bola posledny krat v praci. Uz sa setrim, nech bude vsetko OK. Zatial to je na jeden prst, ale som po konizacii krcka maternice (skrateny krcok), tak sa to asi dalo skor ci neskor cakat 😕
@kocica43 tie hrcky maju asi rozny povod...lebo mne sa nerobia, aj ked picham zatial len 2 tyzdne...iba jedna, ale ta az po tyzdni od vpichu a zacala pekne modrat, najskor len ciarka ako zilka a dnes je tomu uz 5 dni a kazdym dnom je modrejsia, doslova ako by som sa udrela a hrck stale rovnaka...no uvidim co povie dr v piatok na toto a popytam sa aj vseobecne na tie hrcky.
hrčky jsou modřiny? já píchám asi 3 týdny a udělalo se mi jich asi 5, ale v průměru mají tak 3 milimetry, jsou jak mateřské znaménko... některé jsou hodně světlé a za pár dní jsou pryč.
@lenka5731 nie 🙂 hrcka je hrcka, ako by si mala hrbol pod kozou, take stvrdnute a modrina je modrina...ako ked sa buchnes a ti to zmodrie, mam pocit, ze cestina ma pre to iny vyraz, ale neviem aky...a mozno nema...
No a niekedy sa to moze spojit, ako v mojom pripade...take male par mm cervene akoby bodky to je v pohode, to je len reakcia na prepichnutie koze a ako pises, po par dnoch to zmizne.
no kočky, aj mna zaujímajú tie hrčky. ja ich zatiaľ nebadám, ale občas sa mi stane, že nie a nie kožu prepichnúť - zapéruje a idem na iné miesto. Či som zase na seba mäkká a malo tlačím? 😅
Myslela som, či to nie je tým, že mi tam nejako zhrubne koža ale prstom tam necítim nič.
@chirabell meriaš aj BT? ja som nejaká kľudnejšia od kedy mam injekcie, predtým som sa bála, že čo ak sa niečo deje a pokafre sa to. dnes som 10dc a hodlám nemeriať, hoci neviem či vydržím 2 roky merania sú 2 roky. ale chcela by som nezmätkovať počas vianoc - čo sa stane stane sa a aj tak pochybujem, že to vyjde tak skoro.
@sarafortuna Ja som si vsimla, ze v niektorej casti brucha mam tensiu kozu, niekde hrubsiu, laicky odsledovane podla mnozstva podkozneho tuku sa mi zda...takze aj mne niekde zaperuje, ale prepichnem, uz neskusan vedla, prvy krat som to urobila a mala som zbytocne dobku 😀
Hrcka je taka...hm...ako to povedat...nie je to zhrubnuta koza, ked si prechadzas po bruchu, normalne citis hrcku, ako by si mala hrach alebo fazulu pod kozou (podla toho ako to je velke)...neviem ako to inak opisat...ak mas psika, tak im sa take zvykne robit po niekotrych ockovaniach, vet to vtedy odporuca masirovat...tak take sa urobi aj tu pod kozou.
no...ja som prestala merat pri poslednej mrche, som si povedala, ze dost bolo merania, zacinalo mi z toho hrabat a uz mam dost odsledovany svoj cyklus a telo aj smeranim, tak som uplne vypla...niekedy je to lepsie na psychiku, skor sa tak zadari, vela bab v poslednej dobe mi je tym svedkom, ze v momente ako to prestali riesit, vyslo to 🙂
@chirabell , ked ja chcem nemerať a asi aj budem (možno iba 2krát pomeram, ked si budem myslieť že ovu bola), len ja stále na to myslím... hoci už menej ale furt ma to "máááta" - že či neprepasieme a také podobné veci.
Musím sa premôcť - ja som už dosť dlho v "pozore" , fakt to už chce pauzu.
tak podľa toho čo píšeš, tak ešte hrčku som nemala (klop-klop) . ani nechcem 🙂
tak ahoj, vypínam MK a idem sa venovať iným témam 😉 - kuchyna, žehlička a pod.
Ahoj holky, mám dotaz, už tři týdny mě bolí zadek jako bych měla skříplej nerv a vystřeluje mi to do zad a do nohy, zhoršuje se to a teď mi začala od toho i brnět noha, mám po tromboze, tak mám docela strach, zítra chci jít k doktorce, ale nemám jet radši na pohotovost???
@yesu
ja som mala zacviknuty sedaci nerv asi pred polrokom, presne ako popisujes Ty, a casom sa mi zdalo, ze uz tiez potahujem pomaly nohu za sebou...podla mna staci zajst k doktorke, najma ak to je dlhodobe a nie nahle teraz z nicoho nic. mne vtedy vraveli, ze sa to moze kedykolvek vratit, najma pocas menzesu alebo v tehu, no ak si tehu, tak na to moc toho brat nemozes, myslim, ze max.Paralen, ine od bolesti nic, a asi aj injekcie od neurolozky Ti teraz nedaju. ale urcite chod, lebo to nie je sranda... drzim palce.
o tych hrckach som ja pocula, ze na Fraxik je to jedna z beznych neziaducich ucinkov, "usadeniny vapnika v mieste vpichu" stoji v letaku, a to su podla mna tie hrcky. mne vtedy doki vravela, ze alergiu by som si musela vsimnut, ze to su velke cervene flaky aj cez pol brucha 😀 svrbenie a tak. takze podla toho, co si pamatam, zatvrdlinky by vadit nemuseli.
@lume máme asi podobný termín co ?
Ty si pícháš celé těhu ?A máš taky LM ? ¨Chtěla jsem se zeptat,chodíš do nějaké rizikové poradny?
Já mám termín cca 21.1 a včera jsem byla na gyndě,chodím teda každé 3týdny,každé 3 týdny utz,váhový odhad malého 2165g ale jdu znova zase za 3týdny,2.1 a na hematologii 6.1..mám strach aby se neucpalo něco,co by ohrozilo malého 😒
@kocica43 No mala som aj 2x červený fľak svrbivý-tak už som bola presvedčená,že je to alergia-včera om však vpichla tesne pod prsia a nikde nič -tam som nikdy nepichala-počkaá ešte dnes a uvidím či to bolo len zlým vpichom,alebo čo...No neviem-ak mi to ale zas začervenaá,urobí sa hrča a bude svrbieť budem musieť nabehnúť na hematol.Zaujímavé je ,že frax. pichám už 4 mesiac -necelý a nič mi nebolo a až teraz????Je to čudné,prečo sa mito skôr nerobilo? 😢
baby aj mne sa sem tam vztvori modrinka, hrcka podkožná... ja mam nakazane pichat do bokov a do ruk.... ale najlepsie je to na takom mieste kde je viac tuku...vtedy sa hrcka a nic podobne nemože urobiť...
@nena13 Trošku sa ku vám zamiešam, kedže som si sama pichala fraxiparín cez celé tehotenstvo,aj po nom.......Tiež som mavala tieto červené flaky,čo svrbeli a boli to také tvrde hrudky....Dr.mi poradila jedno: potierať to fenistilom gelom a bohužial,nič iné.........Pichanie fraxiparínu bolo dôležitejšie, ako tieto alergicke reakcie. ☹
@lucy.l No mame fakt podobny problem. Som Leiden heterozygot, MTHFR homozygot plus este nejake dalsie veci. Tehotenstvo mam po IVF a picham od embryotransferu. Nechodim do rizikovej poradne, ale vyzera to tak, ze uz budem chodit do poradne kazdy tyzden, lebo som sa zacala otvarat. Oficialny termin porodu mam 26.1, ale ako sa vyjadril lekar, tak budem mat planovany porod a urcite skor. Som v 34tt+1 mala vcera vazila 2400 gramov, co som rada, nech ma co najskor nad 2500 gramov. Musim to vydrzat nejako do januara a potom uz mozem porodit. Drzim Ti palce. Mozeme sa vzajomne podporovat.
@nena13 U mna sa alergia na fraxik prejavila nejako po 6 tyzdnoch pichania. Na bruchu som mavala flaky s priemerom aj okolo 5 cm. Zmenila som miesto pichania na stehna a bol chvilu klud, ale potom sa mi tie flaky zacali robit aj na stehnach. Neviem, ako by to bolo dalej, keby som pokracovala v pichani fraxiparinu. Hematologicka mi to hned zmenila. Samozrejme, su tu ale farmaceuticke tlaky a hematologovia maju urcite nepisane zmluvy s farmafirmami na ten ktory pripravok.
@lume S mojimi mutáciami a dg. som mohla uživať iba fraxiparín. Ziadne iné neprichádzali do uvahy. Navštevovala som vychýrenu hemat.docentku,ku ktorej chodili len tie najzávažnejšie prípady z celého Slovenska. Ona vravela, mi može dať niečo iné, ale nič lepšie ako fraxiparín pre mna nieje. Tehotenstvo mi bolo velmi chránené. Celý rok na PN po IVF.
@lume Ďakujem za info-len neviem či mazoberie-dnes pichnem do stehna a ak aj tam to budem mať hrče,svrbenie ,fľaky,tak jej volám....