Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@cikyta Tak ja som na tom rovnako. Tie iste mutacie, ale picham si len najnizsiu davku. Ako som citala, tak by sa to malo davkovat od hmotnosti. A s tym fraxikom je to podla mna presne tak. Hematologicka berie provizie za predpisovanie fraxiparinu. Moja hematologicka zase za Clexane. Ale nastastie na ten Clexan vobec nie som alergicka. Ja mam za sebou nieco vyse 220 injekcii.
@lume Ano je viac pripravkov, co akoze nahradzaju fraxiparin, ale ten je jediny a v niektorych pripadoch nenahraditelny...mne primarka hematologie ku ktorej chodim povedala na uvodnej konzultacii, ze mi da bud fraxiparin alebo clexane, podla vysledkov...napriek tomu, ze este ich nemam kompletne, na niektore sa dlhsie caka, dala mi fraxiparin...hoc ten druhy je lacnejsi...tak asi na tom nieco bude. Aj gyn mi povedal, ze jeho hematolog s ktorym spolupracuje (z ineho mesta ako ta moja) zvykne skor predpisovat tie ine, lacnejsie, ale v niektorych pripadoch sa neda a musi ist fraxik.
bral tu niekto z vás anopyrin v tehotenstve???ako ste rodili a nechali vás aj prenášať??
@pancuska No normalne som az do vcera chodila do prace. Este 7.12. mi moja gynekologicka povedala, ze je vsetko OK a 12.12 mi uz porodnik povedal, ze som na prst otvorena. Takze teraz polihujem doma a verim, ze do januara to v tomto stave vydrzim. Potrebujem sice kopec veci pre miminko nakupit, ale mozno to uz necham na manzela a svokru 😉
@lucy.l Ja som mala dimery nejakych 1400 (jednotky neviem) a moja dr povedala, ze mala pacientky aj s hodnotou 2000, tak sa na to spolieham. Ale asi uz budem chodit na tyzdenne kontroly do poradne, tak verim, ze mala bude pod kontrolou. Ale posledny tyzden mi popraskali poriadne zily zo zadnej strany lytka pri kolene. Ked som to zbadala, tak som sa poriadne zlakla. Toto uz nie je na nosenie sukne 😖 . Po porode sa budem musiet poobzerat po nejakej plastike a samozrejme krcove zily sa mi zhorsuju.
@chirabell Mne sa fakt tomu akosi nechce verit, ze v niektorych pripadoch je fraxik jedine a nenahraditelne riesenie. Ma tu niekto este podobnu skusenost, ze Fraxiparin je jediny liek, ktory ste mohli brat? Na toto sa popytam, ked bude prilezitost znameho, ktory je farmaceut. Zaujima ma to z vedeckeho hladiska a len tak z principu. 😀 Nemas nahodou taku istu diagnozu ako ja?
ahojte, dnes som si bola po vysledky na genetike a zistili mi toto:
Polymorfizmus 4G/5G - homozygot 4G/4G
Doštičkový glykoproteín Ia (C807T) : heterozygot
Doštičkový glykoproteín IIIa(T393C): heterozygot
neviete, co sa v takychto pripadoch uziva, aby sa predislo dalsiemu potratu? dakujem
@lume Neviem, takto mi to povedala hematologicka, ona mala aj to aj to v skrinke, tak nemyslim, ze je to uprednostnenim nejakej konkretnej znacky len kvoli peniazom...lebo viem ze mi najskor chcela dat clexane, hovorila o tom viac. Preco zvolila fraxiparin neviem...mozno su inak porobene tie preddavkovane injekcie a ze by som nemusela odstrekovat...fakt netusim.
Diagnozu este neviem, tie "vseobecne" vysledky krvneho obrazu mam asi dobre, nepovedala nic zle, vraj je to celkom ok, nieco malicko zvysene, ale nic hrozne...no a na geneticke testy si musim pockat do 29.12., takze potom sa uvidi, ci mi upravi alebo necha co mi dala.
No mám dosť-fakt neviem čo by bolo lepšie-vydržať s fraxiparínom...a hlavne ak je nan alergia,či to nenarobí nejakú šarapatu....alebo ich vymeniť za clexan....Poriadna dilema....
baby pytam sa tych skusenejsich, mam za sebou doma dve injekcie fraxiku, postupujem podla navodu, urobim si taku tukovu riasu, ale neviem, ci tu tukovu riasu si mam drzat medzi prstami po cely cas ci ku koncu ju uvolnit..... nakolko som si vsimla, ze oba razy, ked som ju drzala a ihlu vybrala mi z miesta vpichu este vysla kvapka lieku.... tak neviem, poradte .... dakujem
@lucy.l takovou hodnotu jsem skoro taky měla, ale s fraxíkem - být tebou si ho přes ty vánoce radši ještě vydupu a píchám 🙂
holky, já jsem předevčírem byla naposled na hematologii, po roce, a prý už chodit nemám (jedině kdybch byla ještě těhotná nebo až děti vyrostou, ať se taky otestujou) - normálně, mně to bylo líto 🙂, fakt! Jednak tam byl hrozně milý doktor i sestra, a taky jsem se vždycky projela 40 km autem, udělala výlet i s kafíčkem a obchodama, no super, mám na to pěkné vzpomínky .-)
ahojte baby, ja mam tu tretiu mutaciu MTH....homozygot ,zijem tri roky v UK ,DOZVEDELA SOM SA TO PRED DVOMA ROKMI NA Sr. mala som prave dovolenku na sr a tam mi to potvrdili ze som tehotna tak som isla ku hematologicke lebo viem ze sa musia pichat injekcie ,dala mi fraxaparin picham si ho od 4 tyzdna tehot. teraz som v 14 a som uz v uk kde mi lekari predpisali z inym nazvom injekcie ale som to poslala domov a hematologicka povedala ze mozu byt,zatial berem tie zo sr kym mam, robia sa vam po fraxaparine hrcky zvyknem si na bruchu nahmatat,picham si sama ,clovek si zvykne najhorsie ze 9 mesiacov a este potom 6 tyzdnov,ako to riesa pri porode hematol.zo sr povedala ze v ,,den porodu si nemam davat,, ,citala som ze epiduralna analgeza s tym co berieme je kontraindikacia pre epiduralku ,mohli by nam prasknut cievy ak mate nejaka skusenost ako to riesili pri porode napiste mi ak ak nejaka z vas toto riesila v uk ako ja napiste mi ako ste to riesili,dakujem
Ahoj všem. Děvčata prosím měla bych jeden dotaz. Testy na trombofilii se v těhotenství dělají u každé,nebo jen pokud daná žena prodělá více potatů??? Jsem z toho nějak vedle a nikde to nemůžu dohledat. Máme v rodině jedno úmrtí na plicní embolii a několik žilních tromboz.Už jsem jeden potrat prodělala,tak mám strach aby nebyla příčina právě v mutaci nějakého genu pro srážení krve. Jak je to tedy s těmi testy,můžu si o ně zažádat sama,nebo vzhledem k rodinné anamnéze mi je udělají automaticky????? Předem moc děkuji za odpověď 🙂
@lucy.l Mavala som krce, ale to pravidelne aj pred tehotenstvom. Teraz si davam pozor, kedsa zobudim, aby som sa prilis v posteli nenatahovala. Mam uplne popraskane zily zo zadnej strany pod kolenom, ze to vyzera ako obrovska modrina. Plastika to isti 😀 Ber kludne magnezium, ja momentalne beriem 3x denne 250 mg, ale je to hlavne preto, ze sa otvaram.
@lucy.l Ty si nepichas? Tomu nerozumiem, asi by som sa snazila si vydupat injekcie. Stupaju Ti hodnoty Ddimerov a fibrinogenu?