Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@siwinka1717 Ja pichám od 4 týždna a som v 19-a začali sa mi robiť hrče, svrbia,...a nejako začali bolieť-miekedy prepichnem aj pár krát kožu kým najdemnormálne miesto-aj do stehin som 2x skušala-ale to ešte viac boli-zatiaľ sa snažím najsť na bruchu voľné miesto,ale pomaly už nebude kde....☹
@nena13 ja som mala to isté, a na bruchu sa mi v 19 týždni urobila poriadna hrča, vtedy mi zakázali pichať do brucha. Picháme ramená a stehná. Ja už som 32tt, nevieš si predstaviť aké mám modré stehná a hrčavé. Na ramenách sa mi modriny ani hrče nerobia, skús poprosiť nech Ti pichajú tam. A inak z Clexanu som mala väčšie hrče a viac tie injekcie boleli
@nena13
@siwinka1717 Pokial viem, este existuje aj nejaky Fragmin. Preco Ti Clexane nerobil dobre?
@lume viac ma to bolelo a mala som zakaždým hrče, pri Fraxi som zakaždým nemala. Baby nemôže to byť aj tým (tie hrče) , že ako to miesto predtým očistíme ? Ja mám dezinfekčný roztok a priznám sa, niekedy si to pred pichnutím zabudnem potrieť
@siwinka1717 ahoj, hej, ja si picham fragmin a obcas mam hrcku, ale teraz uz velmi malo, posledny tyzden uz picham do bokov, a tam to zatial vobec neboli, ani hrcku som zatial nemala...
@siwinka1717 mne hematologicka kazala, ze si mam dat palec na pas a prostrednikom kam dociahnem smerom dolu najnizsie, tak tam do boku mam pichat, nie vyslovene do stehna
@lucy.l Dakujem za opytanie. Dnes som bola na poradni a zistili mi bielkoviny v moci, tak tam zajtra idem opat s dalsim mocom, aby zistili odkial to mam. Otvorena som nastastie stale na ten jeden prst, tak to sa aspon nezhorsilo. V stredu mam ist diskutovat o epiduralke, ale viac menej som rozhodnuta ist bez toho. Citala som, ze trombofilia je kontraindikacia ku epiduralu. Ty vies ako budes rodit? Citis uz aj nejake kontrakcie? Mna sa lekar pyta neustale, ci mi netvrdne brucho, ale s tym som si ani nie poriadne ista, lebo mam na bruchu dost svaloviny a tak sa mi stale zda, ze mam tvrde brucho. Este rozmyslam, ze si zacnem postupne pichat injekcie neskor a neskor, tak aby som potom finalne pichala vecer. Myslim, ze to bude lepsie pre planovany porod, lebo teraz si ich picham rano.
@ginger32 vieš čo, to rovno zajtra vyskúšam, to nemusí byť zlé. Do brucha ma to vôbec nebolievalo
A inak hematologička mi vôbec neodporúčala epidurálku. Aké s tým máte skúsenosti ? A akú máte váhu bábätiek ?Vraj hemofilici majú menšie bábätká a tá naša je menšia.
@siwinka1717 ja som teraz v 30.tyzdni a minuly tyzden na kontrole sme mali 1361gr, ze podla tabulky, resp. ma podla vahy posunul o tyzden dopredu, takze u mna to neplati, ale ja som brala pregnyl na otehotnenie, takze to moze byt aj tym.. hej o epiduralke som tu citala ze sa neodporuca.. ja vlastne ale vobec este nemam prehlad o porode ze ake druhy su a co sa moze a co nie, este som citala o pancuchach, ze tie by sme mali mat po porode, ale ake to su a kde ich kupim to neviem zatial
@ginger32 pančuchy ? to som ešte nepočula...ja nad tým rozmýšľam tak posledné dni
@ginger32 my sme boli v 31 tt len 1100 g. Je pravda, že dátum mojej poslednej menštruácie mi úplne uniká plus minus 10 dní. nie žeby som bola nezodpovedná, ale v tej dobe sme veľa cestovali a nejako sa mi to posúvalo, a mali sme aj hrozne roboty.Tak ale aj môj syn bol menší, tiež tam bol rozdiel 14 dní. Narodil sa v 39 tt, mal 2700 g a 51 cm.
@siwinka1717 Ja som skor nachylna ist bez epiduralu, s hematologickou som sa o tom este nerozpravala. Ja som momentalne v 34tt+6 a babo malo pred tyzdnom 2400 gramov. Podla ultrazvuku to teda vyzeralo ako by malo o 2 dni menej, co ale nie je podla mna nic hrozne. Hlavne nech ma cez 2500 gramov a budem pokojna.
@lume ja som si tu čítala ako je epidurál fajn, keď má niekto dlhý pôrod, tak som sa na to pýtala, lebo neviem, čo mám čakať. Keď som čakala syna, bola som v nemocnici celých 9 mesiacov skoro, od 19 tt som mala pesar a tým, že som bola otvorená som rodila cca 20 minút. O hemofílii som vtedy nič nepočula a ani doktori to neriešili, mala som šťastie, že som o malého neprišla. Hemofíliu mi zistili až teraz, keď sme minulý rok prišli o bábo
@lume já měla začátek porodu jako silné ms bolesti, nejprve šly ale asi dva dny zahnat sprchou i spánkem a jejich pravidelnost se měnila, v den porodu se stupňovaly a večer, když byly po 5minutách nepomohla ani horká sprcha,nic...tak jsme jeli a za pár hodin byla malá venku, pravé hrozné bolesti ale přišly až mi píchli vodu..
No a ms bolesti mám toto těhotenství cca od 20tt někdy je to lepší, někdy horší, kolem 20-30tt jsem měla někdy opravdu strach abych o malého nepřišla... a teď už se snažím si toho moc nevšímat,už jsem klidná a vůbec se nešetřím 😀
Jo a kontrakce je dá se říct že ti tvrdne břicho, prostě se stahuje děloha, ale je rozdíl kontrakce a poslíčci, když to děloha jen nacvičuje...pravá bolí už mooc...
ale ty bolesti byly pořád snesitelné, fungovala jsem při nich, žehlila,vařila...opravdu až píchli tu vodu, to pak bylo něco
ale tohle má každý jinak
@siwinka1717 Myslis skor trombofiliu, nie? Ja sa citim ako nejaky "analfabet" lebo je to moj prvy porod a som tu v tejto diskusii skoro najstarsia. To si lezala celych 9 mesiacov? To Ta obdivujem. Ja lezim tyzden a to doma a uz neviem co so sebou. Teraz som si povedala, ze ked to moja mama zvladla bez epiduralu, tak to zvladnem aj ja 😀
@lume ((-: áno, ja to volám všeliako. Celý čas som pri malom jemne krvácala, to bol rok 1997 a nejako to neriešili.Žiadny analfabet, každá má trošku strach. Ja si to neviem ale predstaviť, ak by som rodila čo ja viem, ako niektoré kočky 18-20 hodín.
@siwinka1717 my sme prišli o bábo 3x pred tým ako mi zistili, že mám zlú zrážanlivosť krvi. Potom som si celých 9 mesiacov, teda len 8 pichala fraxiparín. Nakoľko sa potom všetko zbehlo veľmi rýchlo aj vysoký tlak neodporúčali mi rodiť normálne, ale cisárskym rezom. Pýtala som sa na spinal, teda na pichnutie do miechy a umrtvenie, ale to mi už vôbec neodporúčali, nakoľko tam hrozí zakrvácanie do miechy. Myslím, že s epidurálkou je to podobne, ak picháš fraxiparín, ale nie som si celkom istá...
@siwinka1717 No ja uvidim ako to bude. Spolieham na to, ze mame v rodine rychle a lahke porody (mama aj tety). Ja som len nevedela, ze ako budem rodit, ci cisarskym alebo prirodzene. Lekar mi ale povedal, ze to vidi na prirodzeny porod, ale kvoli injekciam planovany samozrejme.
@lume ešte aj Clexane sa dá. Mne Claxane nerobilo dobre, radšej som si pýtala Fraxik