Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahoj, ja mám tormbofíliu. Zistili mi ju pri umelom oplodnení, keď som po hormónoch začala mať tŕpnutie rúk, nôh a hlavy... Je super, že Ti to zistili, lebo je veľa potratov práve kvôli tomu, že budúce mamičky nemajú zistené, že majú trombofíliu. Mne to zistili a hneď ako som otehotnela (mimochodom prirodzene 🙂 zázraky sa dejú), tak som si začala pichať každý deň fraxiparin. Teraz som už v 9tom mesiaci a každú minútku môžem rodiť. Nemala som s trombofíliou žiadne problémy a na každodennú injekciu som si zvykla a je to v pohode. Neboj sa toho, je super, že to zistili. Verím tomu, že sa Vám dieťatko podarí. Držím palčeky 🙂
Ahojte dievcata, potrebovala by som radu, kedze moja dr. ma dovolenku, uzivam fraxiparin, no zial dnes som po kyretazi po MA a neviem dokedy mam ten fraxik brat? dakujem vam
@siwinka1717 ako treba ten caj davkovat? lebo som na nete citala, ze s nim treba opatrne, lebo moze hrozi nebezpecenstvo vykrvacania, bolesti hlavy, nevolnosti...ze aby som si neublizila nejak
Ahojte, dlho som tu nebola, ale prisla som vam zazelat co najkrajsie Vianoce, a hlavne, aby ste sa dockali svojho vytuzeneho stastia..
Na jedličke sviečky svietia,
v jasliach leží Božie dieťa.
Nech vás jeho láska hreje,
žiari i v tmách beznádeje,
do sŕdc, duší vašich vloží radosť, šťastie, pokoj boží.
....krásne a pokojné vianoce prajem...
@poisonblu nekombinuj to s injekciami! Ja som si dávala netehotná iba čaj a mám super výsledky. Ale ako som otehotnela, radšej injekie, pretože sa bojím o bábo.
Baby chcem sa poradit, tento mesiac, nakolko som mala planovane iui som si zacala pichat fraxik, iui sa nakoniec nekonalo, vajicka uz popraskali..... Ale s fraxikom som aj tak pokracovala, lebo buduci mesiac chcem ist znova na iui, lenze teraz 3 dne pred ocakavanou ms., uz treti den velmi slabulinko spinim, este sa mi to nikdy nestalo, ani som nikdy nepouzivala nic na riedenie krvi a neviem ci to moze s tym suvisiet. Takisto to bol moj prvy cyklus na clostyle.... Takze zazili ste to?
@tinka9075 u mna to je tak, ze par hodin predtym, nez mi mali pichnut pregnyl mi pichli prvy krat fraxik kvoli tomu ze pregnyl mozu sposobovat vacsie zrazanie krvi..... Nasledne po pichnuti fraxiku ma moj doktor pred pichnutim pregnylu pozrel este ult. A zistil, ze z troch vajicok, ktore som tam mala mi ostalo uz len jedno a to bolo uz velke tak mi pregnyl ani nepichol a v centre mi iui zrusili, ze uz je neskoro.....ale fraxik bol uz pichnuti tak mi povedali v car, nech uz picham az do dalsieho mesiaca po dalsie iui, lenze teraz toto spinenie, dufam ze som si nedokafrala cyklus......
@cuculik1 tak ked ti tak povedali tak pichaj mne vždy v centre povedali že až po iui ved oni vedia čo majú robit tak ich musíme len poslúchat 😉 ja som si tiež chcela pichat pred iui ale docent mi to zatrhol ja som sa ho hned pýtala že či by nebolo lepšie pichat pred iui tak mi povedal že nie ved uvidíme 😉
@tinka9075 sama v tom nemam jasno, najprv mi povedali ze po iui, potom ked som tam volala a upozornilaich ze v pribalovom letaku pregnylu pisu, ze moze sposobovat zrazanie, tak mi len do telefonu povedali, ze si teda mam pichnut pre pregnylo, a to bol vikend, zase som musela hladat niekoho, kto mi fraxik predpise, no hotove divadlo, a teraz ma to pichanie otravuje, dalsi mesiac iui tak picham stale a ak nevide tak ivf takze pichat budem aj dalsie mesiace..... To som necakala a pritom hematologicka mi hovorila ze mam vysledky ok, ze niektore zeny s mojou mutaciou pichaju az od 3 mesiaca, tak sa vyznaj v tych lekaroch......
@hhranolka tak jak v budově polikliniky na Karláku,č.32,tak přímo ve vchodě do VFN,U nemocnice 2 je doplatek 5Kč.Ale je to aktuální jen do konce roku, pak budou upravovat ceny léků.