Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lucy.l Ahoj, no neviem nakolko by mohlo byt babatko ohrozene. Prietoky si mala v poriadku? Ide o to, ze ked nepichas heparin, tak sa moze zapchat niektora z pupocnikovych ciev a babatko nema dost vyzivy a preto je mensie ako by malo byt. Snad Ti gynekologicka tie prietoky pozrela. Neskusis ist uz aj k nejakemu porodnikovi? Ja som si dnes odcakala svoje u doktora, kedze bolo po sviatkoch a do nemocnice sa nahrnuli vsetky buduce mamicky. Este idem do poradne v pondelok a potom sa uz dohodne termin porodu, lebo mala ma uz hlavicku velmi dolu a teda uz mi tlaci na krcok. Tak sa snazim este vydrzat do buduceho tyzdna.
@makovicka53 Mne najprv urobili geneticke testy a potom sla na hematologiu s vysledkami z genetiky a jednym MA. Hematologicka mi potom urobila nejake doplnkove geneticke testy na ine faktory zrazanie krvi, ktore mi na tom prvom geneticko vysetreni neurobili.
@lume průtoky mi dělali doplerem naposledy ve 20tt 😖 No nic, v pátek si prostě vybojuju kontrolu v porodnici, když už budu v nemocnici na hematologii
Právě mě děsí, že má malý malý obvod hrudníčku, když celé těhotenství rostl krásně a odpovídal těhotenským týdnům...
Malý už je hlavičkou taky úplně dole,nešla už mu hlavička ani přeměřit a dneska se teda motá a hrabe se mi ručkama dole pěkně nepříjemně...
@fiallinka já o tvém malém vím :(Chodila jsem tehdy na mk, nakukovat a na tvůj příběh jsem narazila 😢Jsem ráda že máš dvě zdravé děti, ale ta ztráta musí být šílená.
Moc díky za radu, no nebýt LM řeknu si fajn že nemusím běhat po doktorech,ale že mi řekne že má hubený hrudníček a na to konto mě pozve do poradny až 5 dní před termínem nechápu,to je jako by mi řekla, tak je hubenej, tak můžete rodit třeba až v dubnu ...
@lume to zírám že ti budou vyvolávat porod před termínem a
@madaimod nechali týden přenášet ...to fakt jen kvůli těm injekcím?Nebo máš ještě nějaké potíže ?
@lume dakujem za reakciu uz som zvedava ako to prebehne a kde si bola na genetike?
@lucy.l to je těžko, fakt téměř jistě plašíš zbytečně, jednak ta měření nejsou přesná, a prostě možná budeš mít hubeňoura, jestli celkově celkem odpovídá a nesedí jen ten hrudník, tak to fkat jsou asi rozdíly v konstituci (nebo v tom měření 🙂
Já jsem ale pochopila po těch svých dvou šílených těhotenstvích jednu věc, že starat se musíš sama. Doteď mne strašně se.., že jsem si nic o trombofili nezjistila a věřila jsem doktorce, že vše je ok... dvojčata a měsíční ležení v nemocnici je rizikový faktor tak jako tak, k tomu trombofilie, prostě sama si nadávám, že jsem byla blbá. POdobně jsem dopadla podruhé, to jsem si zase sama sháněla doktory... no nic, poučila jsem se, a radši tady plaším, ať ostatní nakopnu 🙂
@fiallinka To je jasné a máš naprostou pravdu!Já jsem v tomhle hrozná, jsem teoretik, teoreticky vím na co mám právo atd.chci si o svá práva říct a nikdy to u lékaře nakonec neudělám a chovám se naprosto poddajně a lékaři neodporuji!Trdlo no:(Ale tady jde o našeho syna, tak si zítra převzetí do porodnice vybojuji
@lume to je jasný, taky bych už rodila🙂Klidně hned!Ale z vyvolávaného porodu před termínem bych měla trochu strach,že tělo nebude připravené
ahojte dievcata, ktore si pichate Fraxiparine, skusali ste to aj do ruky? dnes som si pichla do ramena, a myslela som, ze mi odpadne ruka. Zrazu som mala v ruke strasnu slabost spojenu s bolestou. Aka je vasa skusenost?
Ci by som mala pichat iba do stehna?
Tak baby presvedčila som sa, že ten Fraxi a celá táto pichacia ceremonia je fakt potrbna. Malá nám začala zaostávať v raste, nie moc, ale sa to prehlbovalo, zvýšili mi dávku Faraxiparinu a priberáme už od konca decembra po 230-300 g týždenne!!!! Takže je to o tej výžive bábätka!
Holky chtěla jsem se ještě zeptat, co clexane a kojení ? V příbalovém letáčku píšou že se s tím kojit nemůže .. 😒
@madaimod Gratulujem ku dievcatku. Mala si normalny porod alebo cisarsky rez?