Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@fiallinka ja som kedysi bola velky zastanca HA, brala som 7 rokov cilest...som uz 8 rokov bez HA a doteraz znasam nasledky, pocas HA mi nic nebolo, akurat sklony k priberaniu, po vysadeni casom same problemy, ktore predtym neboli, hlavne hormonalne, verim , ze ma ta HA pekne "dohasila", uz by som to nebrala ani za nic 😖
Ahojte dievčatá, mám zistenú trombofíliu ale homozygot...ako s tym pokracovat? viem otehotniet a vynosit dietatko? prosim poradte
@tatiana1923 ahoj, mamina je taky homoz... A nemela za cely zivot v nicem problem ( zadny potrat, zadne komplikace) Ja jsem hetero a zatim taky bez problemu, jen kazdy den picham injekce. Najdi si sveho hematologa a ihned po otehotneni s nim hned vse konzultuj. Kdyz budes pod dohledem, tak to urcite dobre dopadne 🙂
@tatiana1923
zalezi aj na tom, aku presne mutaciu mas, niektore su lahsie/tazsie formy. Ja som MTHFR homozygot (co je z tych najmenej zavaznych) a mam za sebou uz 3 potraty a aktualne cakam na svoj druhy porod 🙂
takze urcite to za ten pokus a boj stoji, ak budes pod kontrolou dobrych lekarov, je velka sanca dozit sa zdraveho babetka. drzim palce 😵
@tatiana1923 ještě musíš vědět, jaký jsi homozygot (jestli MTHFR, Leiden, Protrombin...) - já jsem homozygot MTHFR, ještě mám jednu mutaci k tomu, a mám dvě krásné děti 🙂, pokud máš jen tuhle míň závažnou mutaci, tak to nemusí být problém.
Prosim o radu - som skoro dva tyzdne po porode, uzivam Fraxiparine 0,6 (od 7.tt) a dnes ma od rana pobolieva prava noha (lytko - ako keby po krci). Ako sa prejavi tromboza a ako rychlo? Mozem ju vlastne dostat, ked som pod Fraxiparinom? Sice som si ho dnes pichla o dve hodky neskor, ale snad nie... Poradte, prosim.
Trombózu jsem měla minulý týden v malé pánvi a projevovala se jako bolest kříže a zadku + otok levé nohy - celé, stehno + lýtko a změna barvy nohy. Trombóza v noze se projevuje bolestí nohy, prý hlavně při došlapu, otokem nohy a změně barvy nohy. Noha vypadá jinak, pozná i laik. Pokud Ti noha začne natékat, tak bych šla pro jistotu k doktorovi. Fraxiparine ředí krev, tak by tomu asi zabránit měl, ale jistota je jistota.
Ahoj holky som po 4 neuspešnych transferov po IVF ,7.3 idem na imunologii do Podolí neviete mi poradit či tam automaticky robia aj hematologicke vyšetrenia?neviem či mam zavolat do caru ,,poprípade kde toto vyšetrenie robia a či to ide cez CAR,dakujem
@darazv
urcite ziadne vysetrenie Ti tam nespravia "automaticky", kedze si samoplatca, my sme tam boli presne pred rokom, lenze to som ja uz vedela, ze mam trombofiliu, tak som to nepotrebovala.
Oni sa specializuju naozaj na imuno problemy a mozne diagnozy, takze myslim, ze skor nie...prip. si tam napis.
No pokial viem, hematologiu Ti spravia bud na hematologii priamo, alebo na genetike.
A CAR by Ti mal poradit a poslat Ta tam v prvom rade, moj nazor 😉
@monivo dakujem ja som mala tiež genetiku pred ivf aj krv nam brali ale my sme tolko krat tam behali že už mam z toho kapustu načo všetko to bolo ,,možno to robili aj mne len niesom si istá 😒 každopadne zajtra tam zavolam a spytam sa ale ak to robia automaticky pri genetike tak laidenská mutace alebo trombozu nemam.
@darazv
dakujem 😵
mam za sebou 3 potraty, jeden porod a dalsi hadam uz tiez bude.
po 2.potrate mi zistili MTHFR homozygot, donosila som len s Anopyrinom zdravu dcerku, dokonca som ju este prenasala, a to mi stale hrozili predcasnym porodom.
po nej som potratila 3.x, napriek liecbe uz 3 mesiace pred planovanym otehu...po tomto potrate ma poslali este aj na genetiku a imuno do Prahy, genetika bola ok, imuno zistili alergiu na trofoblast (moje potraty boli vzdy 6-9tt).
Brala som kvoli tomu 3 mesiace Prednison, mala som ho brat dalej, aj teraz este cely prvy trimester, ale strasne mi vadil a tak som ho po dohode s gyn po tych 3 mes. sama vysadila.
a 3 mesiace po jeho vysadeni som otehotnela .
okrem trombofilie mam este autoimunne ochorenie stitnej zlazy, na co beriem L-Thyroxin.
ak chces vediet este cosi, kludne sa spytaj.
musime si pomahat 😵
@margarita ahoj, chcela by som sa ta spytat, aku davku toho prednisonu si brala?
@vvrka 2 hodky urcitenehraji zadny rozdil.... Myslim, ze trombozu bys dostat nemela, kdyz jsi na injekcich. Ja take picham a do nohy me berou porad krece, tak se jeste dopuju horcikem. Trombozu v noze jsem mela, navenek nic videt nebylo, ale byla to silena bolest(kvuli ktere se nedalo ani spat-chodit se dalo, byla to takova tupa bolest nekde uvnitr) zkus s nohu stahnout, to mi dost pomaha i ted... Je taky mozne, ze jsi mela treba v noci krec a noha te ted boli po ni. Pokud by bolest neprestavala, tak bych tak po tydnu vyrazila k lekari...
@grace90701
prvych 6 tyzdnov 5mg denne, potom zvysne tyzdne 2,5mg.
viem, ze to nie je velka davka, ale ja som mala z neho uplne psychicke bludy 😝 kvasinky, oslabene klby az tak, ze som mala zapal sedacieho nervu a Prednison mne este aj blokoval ovulaciu. viac ako 3 mesiace to brat, asi sa zblaznim alebo rozvediem, bola som ako furia na mm aj dcerku, fakt...to sa mi v zivote pri brani inych liekov nestalo...nechapem.
@darazv
no mne to z Prahy odporucali brat az do 12-13tt tehu povodne...ale niekde som citala ze tie 3 mesiace su zakladna liecba, a okrem toho, kebyze ho nevysadim, nikdy s nim neotehu, kedze na mna mal prave tento negat.vedlajsi ucinok, ze mi zmizla ovulka. Tak uznaj, naco mi je brat ho cely prvy trimester, ked sa vdaka chybajucej ovu nikdy k tehu nedopracujem, nie? 😀
a ked som zistila, ze som tehu, tak som sa pytala gyndaka, ci si ho mam teda nasadit, a on sa vyjadril velmi jasne asi ze : ja som vam ho nenaordinoval, a ani vam ho neodporucam, je to na vasom osobnom rozhodnuti...takze som ho nebrala ako tehu uz vobec....stacia mi vsetky tie lieky z hemato 😔
ahojte.aj ja mam po jednom potrate.teraz cakame druhe.4roky som brala HA,doktor mi nerobil ziadne testy nic.Az raz mi spuchla noha a uz to islo,tromboza dolnych koncatin.Teraz si picham flaxiparin 0,4ml od zaciatku tehotenstva.Mam brusko same hrce ☹ ide ma porazit ...ale co uz clovek narobi.
Baby vcera vecer som si zabudla dat fraxik,pichla som si ho hned rano,teraz mam si dalsie davky pokracovat rano,ze??kedze som si ju pichla hned ako som si spomenula o 8h,tak teraz kazdy den o8h???
@erinka123 Mě se to stalo taky a píchala jsem si dál večer (volala jsem doktora pro radu)... ale poprvé jsem píchla dýl než obvykle, prostě co nejpozději, těsně před spaním (třeba aspoň o půlnoci nebo později - já chodím spát pozdě 🙂 ) a pak jsem se zase postupně vracela k původní době
ahojte dievčatá,,, mám zistenú MTHFR A 1298C heterozygot,,, viete mi prosím vysvetliť,čo to pre mňa znamená? niečo som už vyčítala z netu,ale vy tu máte svoje skúsenosti s tým a určite mi viac a praktickejšie poradíte,,, mala by som asi budúci mesiac podstúpiť IVF v Brne,,, mám za sebou už 3 neúspešné pokusy dávnejšie,,, doteraz som o tom nevedela,tak by som chcela byť max. informovaná, aby nám to tentokrát vyšlo