Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lume no myslím,že nekrvácalo,ale dnes som zbadala len ,že mám na nohaviciach fliačik,tak dnes krvácala,som zvedavá,či bude opäť modrina...ak to takto pojde ďalej,brucho bude modré 😝 Skor sa bojím,či sa tam dostane celá dávka,čítala som,že riasa sa musí držať ešte než sa vytiahne ihla...tak snaď to robím dobre,hlavné je,aby to pomohlo ... 😉 😵
dík za radu
ahojte, nema niekto skusenost s mutaciou genu PAI-1 homozygot? dala som si totiz spravit ako samoplatca gen. testy /kedze po 1 potrate mi nikto nevysiel v ustrety/, a toto mi vyslo, teraz sa musim obratit asi na hematologa? neviete poradit? dakujem
@jessie222 ahoj, ja mám pri PAI - heterozygot napísané z genetiky - že "bežne sa vyskytujúce v populácii" - čiže to samo o sebe je neškodné.... (ja mám 2 takéto "neškodné" a tým sa ani nikto "nezapodieva" - väčšiu neplechu mi robia iné mutácie)
ty to máš homozygot, ale ak máš ozaj iba túto mutáciu, tak by to nemalo byť nič hrozné... 😕
@sarafortuna uz som sa objednala na hematologiu, sice termin az za mesiac, ale aspon nieco, tak snad mi budu vediet pomoct a poradit, ako na to aby sa druhy MA nezopakoval...
ahojte, ja mam dve mutacie - PAI1 heterozygot a Fbg G455A tiez heterozygot, a aj napriek tomu, ze su obe v lahsej forme, si uz vyse mesiaca picham Fraxik. Este ked som nebola tehu, tak mi Dr. tiez vravela, ze by mali byt neskodne, no ked som druhykrat otehotnela, zmenilo sa to a potrebujem liecbu. U kazdeho je to inak. Ale aj na injekcie sa da zvyknut, nie je to nic hrozne 😉
@lussinkaaa Ahoooj, ja mám tiež PAI heteroz. a fbg G455A, ale homoz. Ja si fraxík pichám preventívne od decembra a už som bola na 2 kontrolách, čo som tehu u hulíkovej a výsledky boli super. Ona sama nechápala, že tak skoro a takéto perfektné výsledky. Zasa tam idem 4.5. Ty tiež máš u nej kontroly? A ako ide pichanie? Ja mám pocit, že po každom vpichu sa mi spraví hrbolček a dosť to bolí. Nevieš ako tomu predísť? Ale pre drobčeka vydržím všetko.
@lucianak lucik, aj ja idem 4.5. na kontrolu 🙂 no ja som k nej chodila kazde dva tyzdne a vysledky som mala dost zle, fibrinigen skoro 5 a APTT dost pod normu, zo zaciatku ma nechala tak, nepichala som, len som mala zvyseny prijem tekutin, no po tretej kontrole mi ich uz nasadila, zo zaciatku kazdy druhy den a po dalsej kontrole uz denne, lebo vysledky sa nejak vyrazne nezlepsili. Takze som zvedava ake budu najblizsie 😒 Pichanie - no ako kedy, niekedy mi ihla vojde lahucko ako do masla, bezbolestne, inokedy sa mi urobi fialovo-cierna modrina tak ako tebe, a vpich je bolestivy, ale zatial mi to nevadi, este stale mam kam pichat, horsie bude, ked uz nebudem moct pichat do bruska. Stale skusam, ako by to bolo najlepsie s tym pichanim, no zatial som na nic neprisla. Niekedy mi tiez ihla nechce vobec prepichnut kozu. Ale bambulo sa ma fajn a to je hlavne, vcera som bola na UTZ, tak riadne kreacie stvaralo 😅, najprv si cmulalo palcek, potom sa otocilo a ukazalo len chrbatik a nakoniec zacalo vypucovat ritku a akokeby sa stavialo na nozicky 😅 no sme sa s Dr. nasmiali, lebo mi chcela urobit fotku ako si ten palcek cmula, no babo bolo tvrdohlave, samozrejme po mne 😀 a nechcelo nam to dovolit 🙂
@lussinkaaa ...ahoj..tiež som sa obávala ako si budem pichať vo vyssom štádiu tehu,lebo do ruky aj do nohy ma to dost bolelo.ale aj napriek tomu,ze som mala dost velké brucho som celé tehotenstvo pichala do brucha.neskôr ked sa uz nedala urobit riasa som pichala viac do bokov a tam to slo v pohode.takze 264 injekcií sme zvládli v pohode.prajem pekné tehu a vsetko dobré.....inak aj ja som chodila k hulíkovej janke....strašne zlatá... 😉
@cukor ahoj, presne tak, s Dr. Hulikovou som max. spokojna, jej pristup je profesionalny a zaroven velmi ludsky, preto ju mozem len odporucat 🙂 Ozaj, ak sa mozem opytat, v ktorej nemocnici si rodila? Mala si prirodzeny porod? Ako to bolo v den porodu co sa tyka injekcii? Musela si ist do nemocky skor? Viem, ze este mam cas, no zaujima ma to 🙂
@lussinkaaa ...rodila som v šaci,sekciou......bola naplánovaná,takze som si 12 hod. pred tým pichla.a kludne sa pýtaj...aj ja som sa pýtala.
@lussinkaaa Hehe, tak to sa možno aj stretneme. Ja idem aj s mamou, tiež chcela ísť na kontrolné odbery, či musí brať ešte tie lieky. Tak sme na 8 objednané. Aj ja som mala teraz fbg trošku zvýšený, ale to len z max. 3,5 na 3,56. Ale povedala, že to sa počas tehu môže mierne zvyšovať. Ale ako som písala, bola zatiaľ nadšená z mojich výsledkov.
A myslíš, že ak sú v poho hemat. výsledky, tak je oki aj drobec? Lebo to som sa akosi zabudla opýtať. Prvé výsledky z októbra boli hrozné, ale tieto posledné super. Tak dúfam, že aj drobčekovi sa v brušku darí. Ja idem na utz az 24.4. ešte vyše týždňa, už sa neviem dočkať, kedy ho uvidím. Len teraz mám také bojazlivé obdobie, lebo tento prebiehajúci 11tt bude pre mňa prelomový. Lebo v 11+3 zo mňa všetko vyšlo, tak mám trošku obavy ☹ A vôbec neviem na čom som. Už mi nie je ani zle asi od 8tt, prsia tiež už ani nebolia, ale občas ma pichne v podbrušku a to sa vraj drobec naťahuje a robí si miestečko. Akurát zajtra začínam 11+0, tak to na mňa prichádza.
Čo myslíš, zaručujú aj ok výsledky z hematky, že bábo sa má fajn?
Ahoj holky, také si nyní píchám, konkrétně Fraxiparin 0,3 ml, co přesně berete vy?
@lucianak Ahoj, no měla jsem spíš na mysli, aby ty léky nějak neovlivnili vývoj, než že bych se bála mechanického poškození od jehly. Věřím, že vše bude ok, brát to musím, abych nepotratila, takže nezbývá než doufat! Maminek je mnoho, které si píchali a žádnou negativní reakci jsem nikde nezaznamenala ... Stehno jsem zatím nezkusila - moc se mi do toho nechce, ale po 3 injekci už mám modřinu, tak možná začnu střídat.
Děkuji za podporu, přeju aby bylo vše v pořádku ;)
@ivis85 Ďakujem pekne, všetky si musíme držať palce 🙂 Ja si vlastne tiež musím pichať kvôli predošlému potratu, kedy mi na hematologii zistili nejaké mutácie a trombofíliu. Doktori hádam vedia, čo robia, ak nám kážu pichať si. Ja som tiež zatiaľ nepostrehla žiadne reakcie na to, že by bolo niečo zlé. Bola som už na 2 kontrolách z hematky od kedy som tehu a výsledky boli super.
ja som už modrín mala hojoj, veľa a aj takých hrčiek po vpichu a ešte ich bude určite dosť. Ešte mám pred sebou okolo 200 injekcií, ale zvládneme to.
Veď čo neurobíme pre svojich drobčekov? 🙂
Babulky asi som si dnes pichla do svalu 😠 lebo ma to boli jak šlak aj štípe,chcem sa spytať vstrebe sa tá latka aj ked sa trafi sval???
@cukor @erinka123 Holky díky za info, četla jsem v příalovém letáku, že se nesmí brát nějaká kyselin a... a a na Wikipedii jsem zjistila, že je to chem. název pro léky jako je aspirin, anopirin a tak, což vím, že se nesmí ... díky, budu pokračovat ve svých denních dávkách a erinka, určitě to brzy přejde 🙂
@lucianak cely den som citila štípanie a taku tupu bolest no dnes je to fajn ani modrina ani flak 😉 inak som uplne prestala použivať dezinfekciu a už sa mi nerobia take svrbive flaky červene,pytala som sa že pokial si to umyjem dobre teplou vodou tak možem pichať aj bez dezinfekcii ked mi robia alergiu 😉
@erinka123 Mňa bolí tá guľa pod kožou, ktorá sa mi spraví. takže do bruška už asi nebudem pichať, aspoň do utorka, lebo idem na utz, tak aby to nebolo bolestivé, keď mi bude prechádzať po bruchu. Tiež som čítala, že niektoré vôbec nedezinfikujú a je to ok 🙂 Ja dávam pred pik pik alpu...

@ivoka Trafila si najskor na zilku albo cievku. Aj to krvacalo,ked si vytiahla ihlu? To sa stava, nevidis ci pod kozu predsa. To nic nie je.