Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@jaya47 ahoj, ty si MTHFR heterak a budes to riesit v tehu injekciami? ja som tiez, ale teda drviva vacsina lekarov a odbornikov tvrdi, ze to je najneskodnejsia forma trombo. mutacie a teda ze by heparin nenasadzovali..
ale hematologicka povedala, ze ona by mi to preventivne nasadila, ze uskodit to nemoze, tak som z toho jelen, neviem ako sa rozhodnut.. 😒
@lume skusim to...ja si picham uz niekolko rokov ale aj s prestavkamy a vzdy len do bruska.teraz je to take neprijemne ked ma zacne kopat a ja si vtrdy pichnem ale dnes vecer skusim do stehna teda.lebo minule si zo mna robili srandu ze este babatko pichnem tak sa teraz este viac bojim.a inak ako je to potom s porodom?raz som niekde citala ze den predtym si nemas pichnut ale tomu nechapem ved ako budem ktory den budem naisto rodit.
@nana776 No citala som, ze v nasom pripade by mal byt porod planovany, ale poviem Ti moj porodnik s tym vobec tazku hlavu nerobil. Dobre, ze pichas vecer, ak By Ti mali porod naplanovat, tak to bude cez den, tak je tam v pohode 12 hodinovy rozdiel. Totiz citala som, ze medziinjekciou a porodom ma byt aspon 12 hod rozdiel. Ja som mala nakoniec porod neplanovany, lebo to zacalo trochu skor ako sme cakali, ale rozdiel od injekcie bol viac ako 12 hod. Spytaj sa an to potom svojho porodnika, ked uz budes chodit k nemu.
Ja som pichala tak, ze jedno stehno, druhe stehno a bok brucha, ked sa dalo 😀
Vidis to som ja teda nevedela,to je este horsie ked bude planovany.To nebudem spavat mesiac predtym.Inak a ty si rodila normalne ci cisarskym?
@usacek79 My sme este tu trombofilnu mutaciu neriesili. Ale ja mam antifosfolipidove protilatky, na co heparin aj tak dostanem...
Oni by ti ale k tomu mali zistit, aky mas homocystein a ak ten je dobry, tak asi netreba. Aspon mne tak na genetike povedala, ze mam tu mutaciu, tak s tym mam ist k hematologicke a ona zoberie krv na homocystein a podla toho daju liecbu.
@lume ahoj vcera som si pichla do stehna.super ako ani som to necitila moc.takze budem radsej tam.za dva tyzdne idem ku hematologicke sa dohodnut ale neviem naco kazala mi prist.inak teraz citam clanky kazdy pise inak...niekto rodit normalne,niekto cisarskym...dokonca niektore zeny aj tyzden pred lezali v nemocnici.a ozaj mala si epiduralku?
@nana776 Ako vravim, zalezi od porodnika ako sa rozhodne. Urcite by si ale nemala prenasat. Ja som sla bez epiduralu. Pichanie heparinu je kontraindikacia a ak by si chcela EPI, tak tam musi byt urcitre 12 hodinovy rozdiel medzi pichnutim heparinu a epiduralkou.
Do stehna sa picha super ved som vravela 😀
ahojte trombokamosky,
chcem sa len pochvalit, ze som dnes prisla z porodnice, mame Petra - narodil sa v utorok - planovane indukovany prirodzeny porod, od vyvolavacky po porod samotny prebehli len 2 hodiny, uz 9.30 sa vyliahol 😀
Miery ma 4250 g a 53cm. Mala som aj EPI, takze svet gombicka 😉
@nana776
preco je horsie, ked ma byt planovany? ja som mala oba planovane a stazovat si nemozem...no ano, prisla som o ten zazitok ze mi napr. zrazu niekde vo vytahu praaskne voda 😀 ale zase som to mala oba razy dost rychlo za sebou, ziadne 24hod. kontrakcie, nic take 😵
baby co ste uz odrodili a pichali cele tehu...nemali ste problem s krvacanim po porode? neviem si to celkom predstavit kedze momentalne ked sa kus skrabnem na ruke, kopu krvi, usta kazdu chvilu plne krvi, nos ked fukam krvavy..
Ahojte,nájde sa tu niekto,kto pri leidenskej mutácii (homozygot)a PAI-I pichal celé tehu? Mne chcú ukončiť dávky na konci prvého trimestra,vraj pri týchto mutáciách to nie je potrebné... Tak začínam mať obavy...
@lucinocka
pri prvom ani tak nie, akurat som fakt spinili poctivo cele sestonedelie, uz som myslela, ze tie vlozky mam nadobro az do prechodu 😀
a teraz po tomto druhom, kedze som mala vraj dost velku placentu aj pupocnik, tak som krvacala ostodvesto 😝
ale moj porodnik to nakoniec vyriesil tak, ze mi tam dnu supol nejaky tlakovy tampon ci co, aby sa tam zacala vytvarat chrasta a uz som tolko nekrvacala...takze neboj, vsetko sa da vyriesit, oni si to ustrazia.
akurat teraz zo mna idu take smiesne kusky akoby umelej hmoty - to ma byt ten rozpusteny tampon, ako ma boli byvali varovali.
a este som dost krvacala aj pri siti, holt, ked si 9 mes. pichas, tak ta krv musi byt zriedena, co narobime...
@lume moj gynekolog mi povedal,že by som bola prvá s takouto mutáciou ak by som si pichala do konca tehu a moja hematologička mi povedala,že liečba končí prvým trimestrom a opäť sa nasadzuje v 37tt...mám obavy,lebo mi na hemat.povedali,že ja nie som riziková po 20tt,lebo som 2x potratila v 7 a 10tt,ale ako to možu vedieť,keďže som sa tak ďaleko ešte nedostala?
@margarita gratulujem 😀 k miminku....a po epi ta nebolela hlava???Ja sa bojim nejako tej epi , neviem preco.... Nuz a stym krvacanim ratam, lebo aj teraz niekedy po vpichu krvaca a aj z nosa mi raz tiekla krv, vraj je to z fraxiku uz si dlho picham a krv je riedka z niskou zrazanlivostou...co uz musim vydrzat.
@erinka123 ja som z toho na nervy,a neviem čo robiť,moj gynekolog mi nechce odporučiť ďalšiu liečbu a hematologička tiež nie...ja už mám 37 rokov a ak sa mi tretí krát stane,že potratím,už sa mi nemusí podariť otehotnieť..prečo sú takí ľahostajní,tí lekári???
Písala som už aj na genetiku,kde mi robili testy na trombozu a poprosila ich o radu,tak som zvedavá,čo mi odpíšu.
Fakt som z toho na nervy... 😒
@ivoka Skus zajst za inym hematologom. Myslim, co su dievcata na tomto fore, s Leiden mutaciou pichali cele tehotenstvo. Urcite by som sa skusila odvolat na prax, kde vacsina takychto zien picha cele tehotenstvo. Ak nie, prinajmensom by si mala chodit kazdy mesiac na krv kvoli kontrole.
@nana776 Ja som si nasla vyborne miesto na pichovanie. Horna cast stehna kusok ako koncia nohavicky smerom ku boku. Tam som si dokazala chytit dobru koznu riasu a vacsinou to nebolo ani bolestive. Uz to mas len za par, tak to vydrzis. Ja som uz potom s odporom pichala v sestonedeli, uz som k tomu mala averziu a niekolkokrat sa mi pri vsetkej tej starostlivost o babatko stalo, ze som si pichnut aj zabudla. Tam som ale nastastie uz neohrozovala dietatko 😎