Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojte,prosim vas o radu,kedze k na hemato idem az 13.7.Som zial po 3 potratoch,prvy anembryomola,dva pontanne,skore,prvy cca 6 tt a druhy pravdepodobne v case ms,o kt.by som ani netusila,len mi pred a po ms pretrvavalo spinenie a bolo mi dost zle, spravila test a ciarky boli dve,zial dr.usudil ze som uz po.Na hemato som bola po druhom potrate a dr mi aj bez testov dala anopyrin a po otehotneni aj injekcie. Este anopyrin neberiem. Prisli mi medzitym vysledky postou s popisom trombofilny stav v systeme hemostazy nebol zisteny,az na hranicnu aktivitu proteinu C, je vsak aj aktivita PT na dolnej hranici normy-uvedene vysetrenie bude potrebne zopakovat,to este cakam.Mutacia Fv leidem nepritomna,taktiez protrombin.
Baby neviete mi poradi co teda,mam sa bat ci nie?Nerada by som brala lieky ak to nieje potvrdene,ale pri prvej nsvsteve mi povedala,aj ked bez vysledkov este,ze to budem brat aj ked sa to nepotvrdi,ze to moze pomoct.
@bonfazulka Ahojky, já mám antifosfolipidový syndrom. Jedno absolutně normálně těhu až do 42.tt a pak dva potraty - 6.tt a 13.tt. Dr mi řekla, že jakmile otěhotním, tak okamžitě naklusat k ní do ordinace a předepíše mi heparin a že se nemám ničeho bát, ale pak mám ještě další problém, nízky fibrinogen a to je už na pytel. Takže s těhu Ti neporadím víc, jelikož my to s manželem vzdali, bojíme se toho, tak to nějak zvládneme s tím naším jedním rošťákem doma. Hodně štěstí 😉
@ivusaaa Ja mám vrodenú trombošku + ešte nejaké mutácie. Zistilo sa to po potrate v 11tt. Hematologička mi nasadila liečbu koncom októbra, prednison a anopyrin na 6týždňov, potom už len prednison polovičnú dávku a fraxik 0,3. Otehotnela som vo februáry a všetko krásne šliape, výsledky mi stále pochváli 🙂
A teraz už mám polovičku tehu za sebou 😉
Holky, má některá z vás Leidena, ale bez nutnosti píchání si? Já jsem neměla nikdy žádné problémy, zjistila jsem Leidena až v těhotenství a to bylo bez problémů. Dr mi pouze předepsal preventivně Clexane na šestinedělí, ale já to úplně zazdila. Jsem teď 5. týden po porodu a nevím, jestli jej mám začít užívat, nebo to už nemá smysl...
@lucianak wuaa kde drzis injekcie v tom teple? mam v byte cez 30 st. ziadnu chladnu tmavu miestnost, supla som ich do chladnicky, ale tam jak sa otvara zatvara v tom teple mi zmrzli...volala som do nemocky ta ze oni nevedia ci ich moze,m drzat v chladnicke, ze oni ich maju v skrinke.. ta dorici 😠 nechcem si pichat zbytocne nejake znehodnotene injekcie 😠 😠 😠
Ahojte ja mam vrodenu trombozu..bohuzial mi to zistili az pri druhom tehu..prve brali ako normalny potrat, pri druhom mi na to prisli,ale az v 18 tt,..obe tehotenstva skoncili potratom v 22 tt.. dovtedy som nemala ziadne problemy.. nemala som bolesti,len potom obe naraz v 22 tt..som dostala kontakcie a uz to vsetko slo velmi ryxlo.. tretie tehotenstvo skoncilo na zaciatku,diagnostikovane ako anembryomola.. uz mam strax to o5 skusat,aj ked by sme xceli.. len sa mam stale taky blby pocit,ze to nemoze byt len tou trombozou, mam bohuzial obe - Leiden aj MTHFR, obe heterozygot. mali ste tu tiez niektora taky problem,ze niektore tahotenstva predtym ako vam to diagnostikovali vam "nevysli " ☹ , a potom po nasadeni liecby ste normalne donosili? ja neviem ako to popisat,ale pri obox potratox som mala pocit, ako keby moje telo vo vyssom stadiu tehu plod neakceptovalo... a doktori mi jedine na to povedali, ze raz to urcite vyjst musi,ze som este mlada...
@lucinocka ja som mala injekcie vzdy v xladnicke..doktor mi to nakazal..nedrzat ix urcite v izbovej teplote a nie este v lete..teda aspon mne to bolo tak povedane..ale viem,ze ked mi v nemocnici pixali fraxik.tak ho nikdy nemali v xladnicke... ale myslim,ze aj v navode pisali ako ix uskladnovat
@lucinocka Fuha, to také horúco máš v byte? Teda... Ja držím fraxík v kúpeľke v šuflíku. Ak som s nimi začla, tak som sa pýtala, či ich treba držať v chladničke, tak vraj nie. Ale mm keď si mal pichať po operácii, tak mu kázali držať ich v chladničke.
Takže sme múdre, že či stačí mimo chladničky alebo v nej... hmmmm 😀 Ale tak snáď sa neznehodnotia. Podľa mňa netreba len na priamom svetle. Skús najchladnejšiu miestnosť v byte a tmu.
Baby,ako sa da zvladnut to pichanie?Ja mam traumu od detstva,nemozem vidiet injekcie ani telke,lebo ma hned trasie.Tak sa budem bat aj otehotniet,kedze viem co ma caka.Najhorsie je,ze mne idu dat ako podpornu liecbu,kedze nevedia preco potracam. Ako sa to da prekonat.?Hanbim sa u lekara kolkokrat,ze mam skoro 30 a
nedam si pichnut do svalu,odbery krvi zvladam v pohode.Ste tu niektora,ktora ste s tym bojovali a uspesne?
@alaniska
aj ja mam traumu z injekcii, a v detstve som aj odpadavala zopar krat pri odbere krvi...teraz uz mozem pozerat na ruku, ked mi beru krv 😀 ale pichnut sa skratka nedokazem.
Mne picha(l) Fraxik cele tehu aj teraz sestonedelie moj manzel...nie je zdravotnik, ale technik 🙂
no zvlada to v pohode...tak skus porozmyslat, ci mas niekeho takeho, bud muza, mamu, tetu, kamosku, susedu . . . skratka niekoho, kto je nablizku a mohol by Ti to pichnut.
Ako si nemozte vediet pichnut 🙂 ?Ja si picham cele tehotenstvo 0,6 ml teraz zacinam 0,8 ml.pichala som si do bruska teraz do nohy ale do bruska to bolo 100x lepsie no uz vydrzim ten mesiac.
@alaniska ja sa nemozem tiez v telke pozerat na pichanie ihlou, ani mna, ked pichaju, ale ked som vedela, ze jedine, co mi pomoze mat dieta, su injekcie, tak som pichala od prveho dna vynechania ms, prvy den som 15minut predychavala, ruky sa mi triasli, bala som sa, lebo som nevedela, co ma caka, ani som si to predstavit nevedela, ze pichnem a ako, ale o tyzden som uz ani nevedela, ze som mala niekedy nejaky problem... a pichala som az do konca sestonedelia...zvyknes si a robis to pre dieta, chces, aby zilo... to zvladnes, zvyknes si 🙂 raz mi pichol manzel, to bola bolest, 100x vacsia ako ked som si sama, som myslela, ze to neprezijem.... drzim palce
@ivusaaa velka vacsina bliziaca sa skoro ku vsetkym, co tu kedy boli v diskusii prezila potrat. vacsina viacero. aj ja dva. az po druhom sa vacsinou patra po pricine. su aj baby, co to vedia predom, lebo uz mali nejaky iny problem. s injekciami sa da donosit. niektore baby brali iba lieky a vitaminy a podla vysledkov krvi injekcie ku koncu tehu, niektore pichaju aj pred tehu a niektore pocas celeho tehu, ako ja... teba verit a za pokus to urcite stoji, vsetky tu vieme, ze je to neuveritelne psychicky tazke, ale si predstav a ver tomu, ze to vyjde 🙂 citala som to tu pred tehu asi rok, pocas tehu a nespominam si na ziadnu, co by pichala a potratila, teda ak je v hre iba ochorenie krvi a nie este nieco ine, ako nejaka neschopnost maternice prijat vajicko a zvacsovat sa, atd, atd....
@alaniska mne nikdy nezistili zlu zrazanlivost, vzdy boli vysledky ok. nasli mi ale mutaciu protrombinu, tak som pichala od zaciatku tehu. tiez dr. tvrdila, ze pre istotu, ze v tom to podla nej nie je, ale podla mna bolo, sak s injekciami sme donosili 🙂 radsej pichat alebo brat lieky ako potratit.
@margarita Ano, neskutočne to letí, veď o týždeň už bude fičať 6.mesiac.
Ďakujem za podporu a dúfam, že ak doteraz šlo všetko hladko, tak pôjde už aj ten zvyšok tak. Stále dohováram maličkému, že budem spokojná, ak vydrží aspoň do 38tt, potom môže prísť medzi nás, aby nám robil radosť 🙂
Aj ty sa drž s drobcom... 😉
aj ja mám vrodenú trombofíliu, FV Leiden. Na začiatku tehu ma lekári strašili, teraz som v 32. týždni a zatiaľ bez vážnejších problémov, krv je celkom dobrá, no zhoršujú sa kŕče v lýtkach a tak mi dnes na hemato predpísali heparín, aby som si pichala, že to môže pomôcť...lekárka tvrdí, že je to bezpečné pre dieťa, tak mi nezostáva nič, len jej veriť...
@ivusaaa ja mám zatial ok