Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@usacek79 ahoj,tak si znovu tehulka?Ja mam za za sebou 3 potrat frax caka pri dalsom tehu aj mna,dala som si to dnes v lekarni ukazat,uff akoto ja zladnem neviem.Teba tu poznam ako"vsetkozladnucu" babu a vidim,ze aj toto zvladas v pohode.Prajem ti aby ste uz dostali cez tu magicku hranicu 12tt.
@alaniska dikes, ale vyzera, ze uz opat nie som - ak teda mam pocitat pozitivne testy za tehu, tak dnes prisli kramy a teda tehu sa zrejme nekona 🙄
nuz, ale tak vyskusala som si fraxik aspon raz, tak do stvorice to uz isto pojde jedna radost 🙂
ono takto v 5tt to nejako neprezivam, beriem to ako meskajuce kramy.. po dvoch potratoch v 12tt ma uz toto nejako nerozhodilo 😒
@usacek79 no ved toto moje tretie je ako u teba,len ja som az po potrate zistila ze som bola tehu,byvalo mi zle,ale ms bola nacas dokonca.Ale nedalo mi to a test silna ciarka.Ale uz bolo neskoro.Prve tehu sme boli spolu v marcovkach.No a zas idete pauzovat?Mne kazal zas 3 mesiace
@alaniska ani nahodou nejdeme pauzovat, preco by sme mali - ved nebyt testu, ani neviem, ze som bola tehu - ktovie kolkokrat som uz takto bola tehu, len som netestovala... Je to relativne bezna udalost tzv. biochemicke tehu, milion zien tym preslo, ani o tom nevedia..
taketo kratke tehu maternicu ani nezatazi, su to milimetrove velkosti..
a teda ja ani nejdem k doktorovi.
mne nic nebolo, vobec som nemala pocit, ze by som mala byt tehu, len teda po 4dnoch meskania som si urobila test a bolo to tam.
@ema5 A bola tam odvolavkana nejaky odborny clanok suvisiaci so spontannymi potratmi a PAI-1 mutaciou?
Lebo ja som nasla jeden, kde sa nepotvrdila suvislost. Mozno by sa toho naslo viac, ale nemam velmi cas prahladavat odborne publikacie. Tu je anglicky abstrakt:
Am J Reprod Immunol. 2009 Dec;62(6):365-70. Epub 2009 Oct 11.
Are polymorphisms in the ACE and PAI-1 genes associated with recurrent spontaneous miscarriages?
Goodman C, Hur J, Goodman CS, Jeyendran RS, Coulam C.
Source
CARI Reproductive Institute, Chicago, IL, USA.
Abstract
PROBLEM:
To determine whether the ACE D/D genotype or the combination of PAI-1 4G/4G and ACE D/D genotypes may serve as a risk factor for recurrent pregnancy loss.
METHOD OF STUDY:
Buccal swabs were obtained from 120 women experiencing recurrent pregnancy loss and from 84 fertile control women. DNA was extracted from the buccal swab samples using the Qiagen DNA Mini Kit (Qiagen), followed by multiplex polymerase chain reaction (PCR). PCR products were analyzed for the ACE gene polymorphism, which consists of the insertion or deletion (I/D) of a 287-bp fragment in intron 16, and the PAI-1 4G/4G genotype.
RESULTS:
No significant differences in specific ACE gene mutations were observed when patients experiencing recurrent miscarriage were compared with control women. When the frequencies of homozygous mutations for ACE D/D and PAI-I 4G/4G were compared between recurrent aborters and controls, again no significant differences in the prevalence of the combination of these gene mutations were noted.
CONCLUSION:
Homozygosity for the D allele of the ACE gene and the combination of the D/D genotype with two 4G alleles of the PAI-1 promoter gene are not associated with a significant increase in the risk of recurrent miscarriage.
ahojte baby, myslite si, ze ked som uz mala 4 biochemicke tehu (2x prirodzene, 2x po IVF) a som Rh negativ a manzel Rh pozitiv, moze to mat nejaky vplyv? este len sa snazim objednat na hematologiu, len sme v zahranici, tak to je komplikovane..
ahojte baby, vacsina ste tu asi takych, co o babatka prisli a tak vam zistili trombofiliu, ze? ☹ ja som dvakrat v podstate predcasne porodila- deticky boli zive, ale bol to nizky tyzden- 16. a 24. - cize sa to berie ako potrat...
este som bola len na nejakych "obycajnych" testoch. vysledky boli o tyzden, boli v poriadku a dr. povedala, ze na dalsie vysetrenie nevadi, ked pridem uz tehotna. ale aj tak sa bojim a chceme pockat aspon do odberu krvi. od kolkeho tyzdna tehotenstva sa musia pichat injekcie? hned od zaciatku? 😕
@janka9900
niektoré kočky pichajú aj pred otehu (ja napr.)
No u teba to na trombofiliu nevyzerá, tam skôr dochádza k úmrtiu plodu pretože je problém s vyživovaním. 😕
Prajem úspešné tehu, nech prídu na to, prečo sa ti to deje 😔 .
@chmurkaxy , ten pozitív a negatív nemá vraj vplyv takto skoro... ale u vás je asi vyššia pravdepodobnosť že je problém imunitného charakteru. Už vám vyšetrovali či nevytváraš protilátky proti mužovim spermiám a vlastným trofoblastom-zárodkom.? 😕
@sarafortuna dakujem ti velmi pekne 🙂 aj ja ti prajem uspesne tehu a nech je to cim skor 😉
@janka9900 ja som takto prišla o 4 detičky rodila som v 26t.t až 28t.t ale boli už mrtve ☹ a zostili mi že mám antifosfolipidový syndrom a trombofíliu a tomu to aj prikladaly asi by si si mala tiež spraviť hematologiu 😉
@bonfazulka o 4!? 😨 je mi to luto a ani si nechcem predstavit, ze by som to mala opat zazit 😔 po kolkom babatku ti na to prisli? idem na hematologiu o mesiac, len sa nam moc nechce cakat na vysledky. radi by sme sa na dovolenke koncom augusta snazili o dalsie babatko 🙂 mam dilemu ci cakat, ci nie 😕
prajem ti, nech je dalsie tehotenstvo uplne bez problemov 😉
@janka9900 až po 3 ma poslali na genetiku a imunologiu tam sa však nezistila závažná príčina preličili ma na toxoplazmozu a gynekolog mi povedal že môžem otehotnieť ale aj to dopadlo zle ☹ takže až po 4 ma už ale nová gynekologíčka poslala na hematologiu a tam sa zistilo to čo som už písala takže 5 teh. prebiehalo aj už z inekciami do 29.t.t dosť v pohode ale v 30t.t.sa to zase pokazilo tak sa tehotenstvo ukončilo sekciou. 😉 Takže ja byť tebou najskôr si spravím vyšetrenie aby bolo už všetko potom ok 🙂 prajem ti ti s celého srdiečka viem ake to je keď prídeš o bábo ale verím že všetko už bude len ok 😉
@bonfazulka 🙂 dakujem ti velmi pekne 🙂 aj ja ti prajem, aby bolo nabuduce vsetko v najlepsom poriadku 🙂 ... prezila si si viac nez dost 😔
@sarafortuna
@lume
ach, tak musim hladat dalej :( a asi prestat robit testy este pred MS, lebo potom som nadsena, ze to vyslo a o par dni smutna, ze sa zase nieco pokazilo...
@lume nevadi, my uz dva roky riesime aj umele oplo. problem je v tom, ze ta na dodatocne testy nikto neposle, aj toto je vsetko moja iniciativa, co teraz riesim, az ked to asi milionkrat nevyjde, zacnu sa lekari cudovat preco.. nam sa podarilo prirodzene v aprili 2010, umelym maj 2011 a marec 2012 a prirodzene maj 2012, no vsetko skoncilo na prelome 4. a 5 tyzdna zle. ale tak bojovat budeme dalej 🙂 a vy sa ako dlho snazite? my uz 3 roky vyse..
@chmurkaxy Tak vo Vasom pripade je to fakt zaujimave. Otehotnies prirodzene aj umelo. My sme zacali na jesen 2008, jesen 2009 sme zacali chodit do centra, v auguste 2010 som podstupila 1.IVF a skoncilo to potratom v 6.-8.tyzdni a potom mi zistili trombofilne mutacie. V maji 2011 som podstupila 2.IVF, od embryotransferu som pichala heparin no a v januari 2012 sa nam narodila dcerka. To si fakt este nebola na ziadnom dodatocnom vysetreni?
@usacek79 vsetko mam v poriadku, napriklad aj krvne testy ohladom stitky ukazali, ze som najzdravsi jedinec na svete. ale uz sono ukazalo, ze jeden lalok sa stale zmensuje a najskor na nom bola jedna cysta, o 10 dni uz aj druha.. ale z krvi doktorka nic nevidi, tak sme uplne dopletene 🙂) bola som aj na laparoskopii a vsetko v uplnom poriadku. no co, asi z nas chce mat este PanBozko cestovatelov 🙂
@chmurkaxy Mne navrhli testy na trombofilne mutacie hned po tom 1. potrate a neplatila som za to. Ale mozno to bolo aj kvoli mojemu veku, kedze mam uz nad 35 rokov. Ano, dcerka pomaly zacina sediet, ale nechce byt na brusku, tak sa este nevie obracat a tym padom ani lozit. Asi je trochu leniva.... 😕
@usacek79 , ten "prdík" je OK 😀 😀 😀 Niekedy aj pod prstami cítiš ako sa to tam "rozšlechne" - na konci injekcie je myslím trochu vzduchu - a ten spraví taký tlak.
nechcem strašiť, ale po mesiaci to bude horšie a horšie... tak si vychutnaj teraz a potom to vydržíš... 😉
@chirabell uf, už sa to blíži - držím palce. 😉