Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Držím Vám palčeky. Ja mám tiež trombofíliu a napriek tomu sa teším z dvoch krásnych a zdravích chlapčekov. A želám každej z Vás aby sa vám to podarilo a mali ste to neskutočné šťastie ako ja. Držte sa !
@zlatat držím palce 😉 ja mám antifos.protilátky stále pozitívne aj po 7,rokoch ale kašlem na to niako bolo a niako bude 😀 hlavne že sa ja cítim teraz fajn 😉 😀
@bonfazulka ďakujem ... aj ja ich mám stále pozitívne - teda viem o nich 1.5 roka ... ktovie, ako dlho ich mám pozit. Dr. povedala, že to veru infekciou nebude, že je to získaný trombofilný stav.
Ja som kdesi čítala, že tieto protilátky môžu byť buď samostatne sa vyskytujúce, alebo môžu byť ako sprievodný jav niektorých ochorení - najčastejšie systémový lupus ... no radšej nejdem viac študovať 🤐
@zlatat presne treba myslieť pozitívne a nestresovať sa zbytočne 😀 pokial sa cítiš fajn je to ok 😉
Ahojte baby......potrebovala by som sa skontaktovat s nejakou babou co ma trombofiliu a podstupila IVF? Najde sa tu nejaka? 🙂
@zlatat ahoj ja som teraz v 24tt a stále si pichám fraxík 40 mg a beriem anopyrín 100 mg, a takto to bude do konca druhého trimestra. Mám už jedno dieťa bude mať 9 rokov vtedy som nebrala nič lebo sa o ničom nevedelo, mám MTHFR tuším heterozygot.V tridsiatke som prekonala mozgovú príhodu a vtedy sa to zistilo, odvtedy som na liekoch. Gynekologička to zobrala ako hotovú vec i keď hematologička troška frflala, že načo aj anopyrín, ten mi dal neurológ, on mi to vysvetlil, že podla neho je ten fraxík málo a má s anopyrínom dobré skúsenosti s tým že odporúča v treťom trimestri vysadiť anopyrín a zvýšiť fraxík na 60mg. Neboj určite sa podarí si ťa pamätám zo súkromky 02/2013. Držím palce 😉
Ahojte...nechce sa mi tu citat tych 598 stran 😅 chcem sa spytat na skusenosti tych z vas, kt. rodili sekciou, ci mohli rodit so spinalom, alebo musela byt pouzita celkova anestezia? Picham si od zaciatku tehu Clexane 0,4 ml a budem mat planovanu sekciu, tak ma zaujima, ci budem musiet byt uplne uspata, alebo mi spinal pichnu. Lebo na nete som sa docitala, ze spinal sa pichat v tychto pripadoch nemoze, ale pritom jedna znama s rovnakou diagnozou ho mala. Dakujem za odpovede.
@katusap ja tie moje mutacie uz presne neviem - uvadzala som ich aj tu v teme pri predoslom tehu - musela by som kuk do papierov. rezim speci jedine v tom, ze treba nacasovat inj - tusim 12h predtym poslednu? uz si nespominam - lebo na sekciu som nastupila den predtym a to mi uz pichali sestricky - takze som to nesledovala. ale so spinalom nemal nik problem, aj to dobre dopadlo a aj dufam, ze teraz sa to podari ...a pichala som inj tusim este 6tonedelie - ale to tusim vsetci, nezavisle od typu porodu ...
@kopretina22 počkejte ke konci,a ž bude břicho napnuté, rozpícháné člověk unavený, ale itak to stojí za to zdravé miminko 🙂 já dvakrtá potratila, při třetím těhu hned o 4 tt píchala a mám krásnou 14 měsíční holčičku, a do injekcí půjdu klidně znova, stojí to za to, tak hodně síly 😉
ahojte dievcata chem sa spytat na vas nazor a poziadat aj o radu, mam mutaciu heterogygot mthfr A 1298C, na genetike povedali ze je genteicka porucha zrazania krvickya le vraj v nerizikovej forme, na hematologii mi povedali ze na 50% mi odporuca dr picat fraxika lebo clexane a na 50% neodporuca, moj gyndos povedal ze ked budem tehu necha mi tie inj pichat celu dobu ale v centre asistovanej reprodukcie mi povedaliz emi to netreba, lebo mi chodime na ivf , uz som mala viac vkladov a skusli sme aj s pichanim fraxiku aj bez neho, vysledok nulovy, vlastne embryko sa ujalo len raz a aj to len na kratko :(....o tom pichani fraxiku alebo clexanu sa mam rozhodnut sama ked na tych 50% ho hematologicka odporuca a na 50% nie,,,kocky co mate daku podobnu alebo rovnaku mutciu ako ja, co ste na to brali? lebo na tej genetike povedaliz e staci len kys.listovu ale co si o tom citam tak niektorej to staci a inej az fraxik pomohol,,,,myslite ze radsej to mam pichat v buducnosti teda? a este mam otazocku fraxik som uz pichala a su tam ihlicky tupe ako kon,,,clexane som neskusala, preto sa tiez chem spytat ktora ste pichali clexane ako sa to picha? lebo ked som davala fraxik ani koza na brusku mi nesla riadne prepichnut a to tam mam slaninku🙂 poradte, pichat ten heparin? a tiez teda co ma lepsi ucinok clexane alebo fraxik a ktore z toho sa lepsie vam pichalo?,,,par kociek soms a uz pytala a zhodli sa ze clexane vrajs tipe ale vraj sa dobre picha ze ide lahko do koze,,,vopred vam uprimne a zo srdca dakujem za rady 🙂
baby uz len 3 injekcie a konieeeeeeeeeeec🙂 297 injekcii 🙂 ale za toho maleho certika to stalo🙂)
@lucinocka Ano Luci kvoli panve a najma kvoli tomu, ze mala je obrovskaaa 😀 a mam nejake zranenie chrbtice z minulosti, tak to nechcu riskovat. S trombofiliou nie je problem - dolezite je len, aby posledna injekcia pred sekciou bola pichnuta min. 12 hod. Este nemam presny termin, musim sa ist dohodnut.
@tatinka Podla mna by si sa mala ohladom pichania/nepichania poradit este s inym hematologom. Ja som bola u troch, ale zase je pravda, ze mam viac mutacii ako ty...z toho dvaja boli za pichanie a jedna proti. Picham od zaciatku tehu. Najskor som mala fraxik, ale vyvinula sa mi nan alergia, tak som presla na clexane. Princip pichania je ten isty - do koznej riasy. Ja vidim len jeden rozdiel - ze clexane stipe ovela viac ako fraxik. Okrem toho cele tehu uzivam vysoke davky kys. listovej a beriem aj vit. B12.
@peta79 ahoj, mozem sa ta spytat aku mas mutaciu? a tiez ako sa ti pichal clexane? ja som pichala fraxik a slo to pekne na figu, tupe ihlicky ma,,,raz nam babo odislo do nebicka ,,,,ale chcem vediet do buducna co a ako, mam mutaciu heterozygot mthfr A1298C, pisu sice ze je to nerizikove ale mne sa nezda po tom vsetkom co tu teraz citam sa mi vidi ze vela zien s touto diagnozou malo potraty,,,
@katusap cize tebe sa fraxik pichal lepsie? mozno aj skusim sa popytat aj inej hemato veruze,,,,nechela bys om to pichat je to hnusna inf ale ked budem musit vydrzim to 🙂 skoda ze moj mi to pichnut nechce, by sa mi lepsie pichalo keby mi dakto iny supne nez sama,,,ale hlavne zhanam onfo lebo ked pojdeme v buducnosti na vklad embryka tak nech sa viem spravne rozhodnut...dakujem za radu
Holky, já vás opravdu obdivuju, já jsem strašný strašpytel a po přečtení některých příspěvků jsem od dalšího těhotenství ustoupila. Mám doma krásného 3letého prcka, který mi dělá velkou radost a pak další 2 potraty před vánocema a pak jen čekání na diagnózu. Asi kdybych měla mít první dítě, tak do toho jdu rovnou po hlavě, ale takhle. Vám všem přeju krásné děti bez komplikací, ale také pevné nervy! Náš prcek je sice narozený v pořádku, ale ve 3 měsících mu zase zjistili hydrocefalus a musel na operaci mozku, takže nikdy není vyhráno, bohužel. Hodně štěstí!