Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@katusap som dens hovorila s jednou mojou znamou ona robi na hemato tak som ju poziadala nech sa mi na moju diagnozu popyta ze chem vediet nazor aj od inej hemato ,,,,taks a pytala jednoznacne povedala ze jasne ze che vydiet moje vysedky ale ze podla diagnozy aj ked ta horma mutacie je nerizikova ale ze jednoznacne nasatit heparin najnizsiu davku,,,takze som rozhdonuta pichat to ale asi este behnem za touto hemato a dam si dat pozret vysledkya co bude treba nech mi este zoberu krv a budem asi chodit k tejto lebo henta predosla sa mi nepozdava,,,,,
@sabrina06 vies co vtedy ked mi nasadili pichat heparin sme este nevedeli ze mam mutaciu, na genetiku ma poslalai az potom ako nam mimi slo do nebicka, stalo sa to na jar,,,,heparin mi vtedy dali len ako prevenciu na par dni kedze som bola na umelom oplodneni...
takze teraz urcite v buducnosti ked to pride budem pichat malu davku a chodit zrejme na kontroly alebo ako to prebieha no,,,
@tatinka tak to je fajn....vravim, lepsie vypocut si nazor viacerych ...mne napr. jedna povedala, ze mi predpise fraxik az ked potratim minimalne 3x....z coho som bola v soku, to bolo v BA, potom moja hematologicka, ku kt. chodim na kontroli aj teraz pocas tehu bola jednoznacne za to, aby som pichala nizke davky preventivne ....a v Martine tiez povedala doktorka, ze jednoznacne pichat, aby som znova nepotratila. Takze potom bola uz volba jasna. Picham odkedy som nasla // na teste.
@katusap no inak to aj mne povedala henta predosla ze preto mi pise len na 50% odporucanie pichania heparinu lebo ze som mala potrat jeden, ze keby mam viac ze da automaticky pichat, co mi tiez pride trochu chore takyto nazor mat ,, ved radsej to dam hned teda a nie ze az ked bude dalsie nestastie ...
@tatinka tato mutacia je dost rozsirena v populacii, problemy robi "iba" v tehotenstve. hlavne papaj vela kyseliny listovej, lebo pri tejto mutacii organizmus nevie z prijatych zivin vytiahnut prave listovku a ta je nesmierne dolezita o.i. pri vyvine neurovegetativneho systemu babatka v brusku. aj ked si heterozygot, radsej pichaj, kamoska je tiez "iba" hetero, ale preventivne pichala nizke davky heparinu 😉
@tatinka ahoj . Mám Faktor V Leiden heterozygot. Clexan se píchal dobře - ostré jehličky. Začínala jsem se Zyborem a měla jsem dost ošklivou alergickou reakci.
Měla jsem trochu problémy po porodu, protože jsem si ráno píchla injekci a večer se malý narodil ( o měsíc dřív). Byl to rychlý porod, museli mně hodně zašívat a tím, že jsem měla krev naředěnou, krvácela jsem dál. Tak mně po pár hodinách (sestra tvrdila, že to krvácení je normální čištění) Dr sešívala znova. Bez umrtvení, protože když do mně píchla injekci, začala jsem krvácet i z toho vpichu. A tohle sešívání bylo horší, než celý porod 😒
Ale nechci tě strašit 😉 bylo to tím, že porod nebyl plánovaný takhle brzy a byl rychlý.
Chcela by som sa vas spytat hlavne tehuliek ktore maju trombofiliu,či si pichali aj niečo ine ako fraxiparin alebo clexan?Môj problem je taky,že som trombofilička a od začiatku tehotenstva som si začala pichat fraxiparin asi po 2 mesiacoch sa mi spravili velke červené svrbiace flaky okolo miesta vpichu takže mi môj hematolog injekcie vysadil a dal clexane.Cele tehotenstvo prebehlo dobre porodila som zdravu dcerku.Po dvoch rokoch som znova otehotnela hned sme nasadili clexane ale po dvoch tyždnoch pichania som sa začala vysypat po chrbte a bruchu a neskutočne ma to svrbí.Viem že lieky sa brat nemôžu lebo spôsobuju krvacanie plodu.Zajtra to idem na hemat.riešit ale chcela by som vediet či ste si niekto nepichal aj niečo ine?Pred dvoma rokmi mi hematolog povedal že neexistuje nič okrem tychto dvoch typov injekcii.Dakujem
dievcata chcem sa vas spytat tie ktore ste mali mutaciu heterozygot mthfr A1298C , mali ste aj zvyseny homocystein?
čítam túto diskusiu chcem vás poprosiť o názor.Som po 2 potratoch a dnes mi oznámili výsledky z hematológie - leidenská mutácia - heterozygot a MTHFR A 1298C - homozygot. Hematologička mi povedala, že liečbu nasadí až od 3.mesiaca tehotenstva, lenže ja potrácam skôr a to 12tt a 10 tt. Vedel by mi niekto poradiť hematológa v Košiciach, ktorý by bol ochotný niečo riešiť skôr, než zas potratím? Vdaka.
@anmaria bola si v centre hemostazy a trombozy u dr. hulíkovej? ona je velmi ochotná....skús
http://www.hemomedika.sk/hemomedika.php
Dakujem za tip, vyskúšam. Žijem v malom meste a napr. ked som po druhom potrate v 10.tt došla do nemocnice, poslali ma domov bez akéhokoľvek vyšetrenia, s tým, že nie som akútny stav.To mi povedal na chodbe sám pán primár. Takže aj po tých potratoch mi lekári dookola hovoria, že je to náhoda a mám skúšať dalej. Zatiaľ som trvala len na tej hematológii a hned je tu problém. Skúsim tu dr. Hulíkovú, dakujem.
@tatinka Ahoj. Ja som si pri prvom tehu nemusela pichať injekcie... pri druhom som mala zdravotné ťažkosti, opuchla mi len jedna strana tela, hlavne na nohe to bolo vidieť... nevedelo sa, či bábo tlačí na cievy alebo je to náznak trombozy, tak som si pichala cca mesiac pred termínom... po pôrode si musím pichať až do ukončenie šesťnedelia, potom mám mať kontrolu na hematologii a ked budú dedimery v poriadku, tak už potom nemusím pichať clexane...
@grace90701
to je velmi individualne, zalezi len od Tvojich aktualnych krvnych vysledkov, napr. ja som si najprv pichala Fraxi O,3 a ked som uz dost pribrala, tak kvoli vahe a aj vacsiemu "zriedeniu" som mala ku koncu tehu zvysenu na 0,4. po porode zase len 0,3.
ufff, 4 potraty - to je uz fakt teda dost. doteraz to neriesili...? 😕
drzim palce, nech bol tento posledny.
@margarita ja som si pichala od zistenia poslednej gravidity fraxik 0,4asi tyzden, no potom mi moj gyndos napisal clexane 0,2...co si myslim, ze je skoro ziadna davka, mam cca 62kg a podla mna davka 0,2 je v mojom pripade skor len placebo, nemoze byt preventivna...ale tazko povedat, ci v mojom pripade ide len o trombofiliu. Ale je mi jasne, ze pri uzivani nizkomol. heparinov treba kontrolovat krv...co sa v mojom pripade nestalo.
@grace90701
hmm, zvlastny postup. Asi Ta to neukludni, ale pre info - ja som potratila pred par rokmi v 9tt aj ked som si pichala Fraxi dobru davku od 4+2tt......pri poslednom tehu tak isto, ale nepotratila som....tazko niekto zisti, co je kedy na vine...kazdopadne hematolog to isti . drz sa 😵
@margarita vdaka, no ja som sa informovala na tu davku u hematologa a pri mojej vahe preventivna davka je aspon ta 0,4, ale treba tam kontrolovat aj dosticky a antiXa...ale moj gyndos si trva na svojom, ze vyssiu davku mi nenapise, lebo s tym nema dobre skusenosti...ja som tiez zacala krvacat, ale nemyslim si, ze je to vinou neucinnej davky clexanu, ale to uz bol znak bliziaceho sa potratu, tiez som mala vyrazne krce v bruchu...takze mne bolo jasne, ze je to zaciatok konca..
Viem, ze trombofilia nemusi byt jedina pricina, ale uz ked ju mam zistenu, tak by som chcela urobit maximum...
@grace90701
to je jasne, dobre robis. ja mam za sebou celkovo 3x potrat, ale zase uz aj 2 vylezane vymodlene deti 😵 😵
tak zelam aby si to mala minimalne tak isto tiez 😉
@tatinka a jedine co mu mozem podakovat ze mam dnes krasne babatko je ze moj otec mal mozgovu prihodu a doktorka nariadila genet.vysetre.a doktorka povedala ze urcite to mame aj mi so sestrou ,toto mozno zachranilo moju malu lebo co tu citam kollkymi potratmi si zeny prejdu kym lek.urobia gent.testy ...