Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
tiez po 2 spontannych ☹ ale pri dcre o tom este nevedeli. pri nej sa mi ku koncu tehu zacala odlucovat placenta - co m neskor 1 gynekologicka povedala, ze mohlo byt dosledok tych mutacii. ale nik to po porode nezistoval. ja som mala pracu v kancelarii. tak ak mas narodnu pracu - tak mozno tehu ako take by ta nechali, ale neviem, ci kvoli fraxi ...
ahojte 🙂 chcela by som sa opytat ma niektora z vas tento stav: deficit PS, homozygot PAI, heterozygot GPAI? ake bolo vase tehotenstvo? aktualne beriem raz denne 1 tab Vessel. S manzelom rozmyslame nad babatkom, zatial ziadnu smutnu skusenost s potratom nemam a dufam, ze toto ani nazijem. Kupila som si femibion 800 beriem ho uz 2 mesiac, staci to ako zdroj kyseliny listovej? vy ste brali aj nieco ine? neviem co by som este mohla robit aby sa nam podarilo otehotniet a aj babatko donosit. dakujem za odpoved
@kvetinka988 Co je to deficit PS? Ten femibion 800 by Ti mohol stacit, je tam aj ten metylfolat (alebo ako sa to vola) a to je vhodne pre zeny, ktore nevedia rozlozit kys. listovu. Ostatne geneticke veci PAI a GPAI, tak o tych toho nie je mnoho znameho a neviem, ci je potvrdeny suvis s potratmi.
Baby neviete poradiť D-dimery v 40tt mám 0.403 a zatiaĺ mi nezdvihli dávku,mám 0.4..máte niekto skúsenosť,??
ahojte. dneska som dostala výsledky krvi a mám zvýšený homocysteín. stretla sa niektorá z Vás s týmto ? ako ste to liečili ? mám si dohodnúť termín na hematológii, len by som rada vedela, čo ma čaká. som po neúspešnom IVF ET a čaká ma KET niekedy začiatkom budúceho roka. ďakujem za každé info.
Ďakujem vám všetkým, už som sa o tom rozprávala s mojou doktorkou, a nemala problém, ja som sestra na špecializovanej ambulancii. Takže ďalšie tehu budem PN.
@pancuska ja si picham cele tehu a tiez sa mi urobi modrina - a robia sa mi aj hrcky - ale tiez striedam miesta - aby si to 1 miesto trochu oddychlo. asi do 20t som pichala do brucha - ale to uz vyzeralo dost hrozne, tak som presla na stehna - najprv predok a potom na bok ..., ja uz picham 0,6. to ma zo zaciatku aj stipalo dost a robili sa mi take opuchy - kym si telo zvyklo. teraz to uz je ok. ale uz sa tesim, ked pichat nebudem 🙂
Ahojte baby, mne prisli vcera vysledky z hematky tak ja mamvrodeny trombofilny stav-pritomna mutacia FII protrombin G20210A v heterozygotnom stave 😝 cize mam tu odporucanie pri dalsom tehu preventivne LMWH 😝 zvlastne ze pri prvej dcerke sa nic neprejavilo...inak mamtam aj napisane ze sa odporuca vysetrit pokrvnych pribuznych to mam teraz nahnat rodicov a bracha na testy ci ako? A je tu aj daka sukromka na tutotemu?
Na jednej strane som rada ze sa prislo na pricinu MA na druhej strane sa desim toho pichania, ja ihly neznasam, nemozem sa pozeratani ked mi beru krv....
@iwusca
sukromku nemame, teda aspon o ziadne neviem 😀 😉
vysetrit treba nechat najma tych, ktorym by to mohlo robit problemy v buducnosti, alebo pred nejakou operaciou, kde sa predpoklada krvacanie a pod.
Ja som homozygot, ale rodicov som nikam nehnala, a moj hemato mi odporucil, nechat v buducnosti vysetrit svoje deticky, ale ze to staci az tak v puberte a pod., resp. dcerku predtym, ako si bude chciet zalozit rodinu a mat deti...aby sa pripadne vyhla "zbytocnym" potratom ako ja.
pichania som sa desila aj ja, nedokazem si sama pichnut, obe tehu mi pichal manzel 😎 chvala Bohu, inak neviem co by som robila.
Neboj - da sa to zvladnut, horsie by bolo pre mna napr. musiet kazdy den zjest zivu zabu 😀 😀 😀
Ahojte těhulky i snažilky, je mi 19 let a byla mi zjištěna FV Leidenská mutace heterozygot, rovněž mutace MTHFR 1298 a ještě aby toho nebylo málo mutace alel genu PAI-1 4G/4G homozygot a navíc něco s krevníma destičkama, že moje krevní destičky maj tenčí stěny než normální.Leidenskou mutaci jsme zdědila po otci, zbytek mám jako "bonus" navíc.Podle mého hematologa bych měla mít první miminko do 4 let, protože ten zmutovaný gen, je prý velký prevít a zvýšil mi tím procentuálně všechny rizika, taky mi řekl, že s největší pravděpodobností první miminko nedonosím.Po těchto zjištění mi není zrovna do skoku, přeci jenom jsem mladá, měla jsem své plány s partnerem,který je starší o 9 let,ale už spolu pár let jsmea mám vběm velkou oporu.Momentálně mě čeká vyšetření cév a žil, jestli nemám někde nějakou sraženinu.Musím se, ještě poradit se svou gynekoložkou,jaký názor na to má ona.Stojím teď před zásadním rozhodnutím,rodiny se vzdát určitě nechci.Nemáte prosím některá z Vás totožnou diagnostiku? Pomohla by mi určitě Vaše zkušenost s rozhodováním.
Ahoj kocky.V 2011 som mala 2x missed abort.nato mi zistili trombofilny stav. TEnto rok sa nam nedari otehotniet. vsetky vysledky su v poriadku tak mi hematologicka predpisala fraxik, preventivne. Picham si ho len druhy den. po prvom vpichu to tam mam zacervenale.asi je to normalne ale chcela som sa vas opytat ako si to pichate? uplne do konca vstreknete?aj tu vzduchovu bublinu co je na konci? ved to uz na konci pocut ako tam ide vzduch a nie ta tekutina! inak dnes ma to teda riadne stipalo... dakujem za odpovede.
@ania4 já si musela píchat Clexane a pak Zibor celé těhu a ano, injekce se musí píchnout opravdu i s tím ,,vzduchem" aby byla dávka kompletní. Mě to taktéž bolelo - nejprv štípalo pak už bolelo. Ale musí se kůže hodně zmáčknout a pak vpíchnout injekce a je to lepší...
Ahojte dievčatá, mám otázočku, ked sme sa s mužom začali snazit o babeno nedarilo sa a potom mi zistili trombozu, nakoniec geneticke testi ukazali ze mam Polymorfizmus MTHFR (A1298C) heterozygot a zníženú hodnotu proteínu c. Chcela by som sa Vás spýtať, či ste pred snazilkovaním s touto mutaciou brali kyselinu listovú a či vačšiu dávku a hlavne či sa Vám narodili bábetka zdravé bojím sa tých rizík, ktoré to nesie... A ako dlho pred snažilkovaním ste ich brali... Tie injekcie by som nejako prezila, len teda dôležité je pre mna hlavne zdravé bábetko... Ďakujem..
tak kocky dakujem za rady mne sa protivi ten vzduch ked pocujem ze ide do brucha ja ho vypustam ale len ten vzduch tekutina zostava cela... ja mam len 0,3. a mne hematologicka povedala ze vraj bola robena studia a nepotvrdilo sa ze by fraxik pomohol otehotniet. ale dala mi ho kedze nic ine mi nenasli na ziadnu poruchu neprisli tak povedala ze niekedy to co si najmenej myslime zaberie. tak ze mi drzi palce...ale ja si to mam pichat len pocas brania duphastonu od 16.dna cyklu takze len desat dni a ak nedojde mrcha tak hned pichnut fraxik a bezat na gyndu 😀 a inak aj ja beriem listovku 2x denne
@kally nie, ja som PN nebola. teraz som sice na RD, ale pri synovi som normalne chodila do roboty.