Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@grace90701 no povedal ten angiolog, že sa rekanalizuje len je to v počiatočnom štádiu ale že je to na dobrej ceste. Len on tam napísal na konci že odporúča sekciu event. na vyššom pracovisku a oni boli ztoho normálne dosratý že čo akože na vyššom pracovisku... Áno noha mi už odpuchla, ani ma vôbec nebolí a aj celý deň ked chodím, tak ju nemám ani len stvrdnutú. Ja som dnes rozmýšlala že či neskúsim ísť k inému cevnemu ešte či to je blbosť? ja by som chcela aby ma poslali na sono, ked tam budem ležať a ak nebudú chcieť, určite budem na nich naliehať že chcem ísť
@tatinka ak ti nedaju heparin, tak urcite si davaj aspon ten anopyrin, je volnopredajny...myslim si ze pri tej diagnoze lepivych dosticiek je jednoznacne indikovany, klucovy liek...dava sa 100mg denne, ale v tom clanku pisali, ze niekedy je treba aj vyssia davka, ale pochybujem, ze by niekto daval skontrolovat funkciu dosticiek, ze ci ta davka staci...nie je to bezne vysetrenie...je to pravda, ze sa davaju vysetrovat az opakovane potraty...to je skor asi otazka ekonomicka...asi by to bolo drahe...ak zena potrati 1x vacsinou sa to prisije nejakej genetickej poruche...ale ak zena opakovane potraca, ma dobru genetiku pravdepobnost genetickej priciny potratu je nizsia.
@peta268 Ja som dnes rozmýšlala, že či neskúsim ísť ešte k tej cievnej čo chodíš ty aby sa nato pozrela. Ja mám to lýtko už úplne super, opuchnuté nieje vôbec a aj ked celý deň chodím, tak ani tvrdé nieje a bolesti to nemám vôbec žiadne. Mne na druhej nohe dnes trochu opuchol členok ako som prišla domov ale to je asi tým, že ja ked stojím, tak stojím stále na pravej nohe a na tej lavej sa snažím stáť čo najmenej a tým je asi tá pravá noha viac namáhaná. Nechápem ani ja ako tam môže byť, ved mi prišla taká vyplašená a ešte sa sestričky pýtala že čo stým...
@ivet55 ak ste sa dohodli s angiologom, ze sa na to este pozrie, tak by som isla radsej k nemu, lebo to videl...ale ked si myslis, ze to nechce skontrolovat, tak chod za tym, ktory bude ochotny...
ked si bola na tom vysetreni, uz si mala nohu odpuchnutu alebo ti odpuchla az teraz?
@ivet55 to je zrejme nova doktorka po skole, chuda asi ani nevie, kde je sever...treba ju brat s rezervou.
@grace90701 vravel že po sekcii ma k nemu pošlú, ale ked tam budem už tolko ležať, tak by mi to mohol pozreť aj pred sekciou ešte, že čo to robí. Až dnes mi trochu opuchla, všimla som si to ked som prišla domov, ako som mala gumičku na ponožke tak podtým mi to tak opuchlo okolo členku
@ivet55 jj, ja myslim, ze by bolo dobre sa na to pozriet aj pred sekciou, pre klud duse..jasne, skus sama poprosit, ak to sami nenavrhnu..
@grace90701 heparin mi daju lebo ako pisem som sa po telefone dnes bavila so znamou co robi sestru na hemato a hned mi povedala ze na tie diagnozi urcite daju hemaprin do buducna pichat,,,len u nas je to tak ze sa snazime uz daco cez 4 roky, boli sme aj na umelom viackrat a tam sa nam ujalo len raz embryko ale bol abort z toho v prvom trimestry,,,takze ked sa snazime uz hodne dlho a konecne sa vtedy ujalo a stalo sa nam hento,,,a ta koza mi povie ze oni to neriesia ze az po viaceko abortoch,,no tak nech mi ide do kelu, som sla k inej hemato ktora to riesi hned vysetreniami a teda uz sa bude vediet aspom dobuducna o daco opriet,,,chapem ze zaruku mi neda nikto ale aspom viem teda ze hentie mutacie mam a ze teda daco mi skusia potom na to nasadit,,,takto keby nemam vysetrenia vydupane na vlastne naliehanie tak sa nikto nestara o nic a bola bys om ostala u hentej trubelky co by nic neriesila a cakala by so zalozenimi rukami co sa udeje do buducna,,,preto pisem ze som aj citala na v anglickych studiach o mthfr ktoru tuna znacia ako nerizikovu ze je tam riziko potratov, problem pri otehotneni a podobne,,,u nas nevedia preco sa nam embryko neudrzi v maternici, vlastne sa vobec neujme,,nevedia prist na to preco,,,z 8 vlozencyh sa nam teda len ten jeden krat ujalo,,,,ale verim ze ked bude ten spravny cas podari sa nam mat deticky spolu s priatelom
@grace90701 budem na nich naliehať aby ma tam poslali 😀 len dúfam že nie zase k inému doktorovi, lebo tri krát mi robili sono a zakaždým niekto iný
@tatinka jj, chapem ta, treba vycerpat vsetky moznosti...no ty mas tych mutacii dost, takze nie je pochyb o trombofilii...tych liekov na toto nie je vela...vlastne len heparin, anopyrin, uzivanie listovky, event. femibion, ktory uz obsahuje metabolizovanu kyselinu listovu...a pri autoprotilatkach zvyknu davat este prednison...potom uz je to len v moci vyssej...nech sa ti dari 🙂
@tatinka no a niekedy je to mozno v tej davke liekov...len toto mam pocit, ze malokto kontroluje.
@grace90701 dakujem, tu davku tiez mas pravdu ze asi nikto neriesi, lebo oni len napisu do paierov ze odporucaju dat listovku , folaty a tak dalej ale nenapisu kolko coho denne treba brat, mne to pride ze clovek ked sam si nevydupe a nepyta sa aj milionkrat tak u dr ti nic nepovedia poriadne,,,teda cest vinimkam zas aby som ich nehadzala do jedneho vreca 🙂 mne vravia ze vela tekutin pit, pijem dva litre denne, ked som mala stimulacie na umele oplodnenie tak som musela pit az 4 litre, vies si to predstavit kolkokraz za hodinu som bola na wc, pracovala som s ludmi a zakaznicka na stolicke dve hodiny a ja som za hodinu 3 krat na wc z tolkej vody bola, bolo to otravne pre nu aj pre mna ze sa jej nemozem na plno venovat a ked mi brali krv mi povedali ze kolko pijem? ja reku 4 litre denne, ze malo pijete musite dat aj 5 ,,,to uz bolo nad moje sily,,,,tak potom kolko mam este pit ked teraz normlane dam 2 litre a vraj je to na mna malo,,,ozaj inak sa v tom dost vyznas, ake mutacie mas ty? a dakujem ti za rady, vazim si to velmi,,,
@tatinka som rada, ak mozem poradit 🙂 ,ja mam MTHFR A heterozygot, PAI -1 4G/4G homozygot, f. XIII V34L homozygot, no tiez mam hranicne hodnoty antitrombinu III a proteinu C...ale tie vysetrenia mi ani zdaleka nerobili tak podrobne ako u teba...no kazdopadne myslim, ze to staci...mozno by som si nasla este aj dalsie...jj., vela som o tom citala, zvlast o tych PAI a f. XIII hlavne po tom 4. potrate, no na to, aby to clovek uplne vsetko pochopil, musel by sa tym zaoberat...toto je este taka neprebadana krajina.
No neviem si predstavit, ze by som tolko vody vypila...to uz fakt vypada na intoxikaciu vodou 😀 Drzim palce, aby sa zadarilo, ale uz do uspesneho konca.
@grace90701 ach moja ty uz tiez mas toho teda dost za sebou ako citam, tiez ti velmi velmi velmiiiiiiii zo srdca zelam aby sa vam podarilo a samozrejme tiez pekne aj porodit 🙂
no co ti poviem , som bola ako hasicska cisterna z tolkej vody 🙂 keby bol dakde blizo poziar mozem ho uhasit a netreba hasicov volat🙂
@grace90701 ja dakujem tebe za info, rady a pokecanie 🙂 a este raz zelam aby to uz vyslo ...
@grace90701 prvý krát mi to robili na rádiologii a potom na internom som bola na sone a posledný krát u angiologa
Ahoj holky, už jsem kvůli fraxiparinu psala do jedné diskuze, ale zeptám se i tu 🙂 prosím vás dneska jsem fraxiparine vynechala, moje doktorka dnes neni, myslela jsem si, že to zvládnu sama, ale bohužel, já to nedokážu, už jsem to zkoušela, ale mám nějaký blok..jinak mi to píchá přítel..jsem v 37 týdnu těhu a mám to jako prevenci, měla jsem zvýšené d-dimetry..myslíte, že jedna vynechaná dávka něco ovlivní, nebo jestli to prostě nějak hodně vadí?předem moc děkuji za odpovědi. Ahoj 🙂
Chodím k praktické, ale bohužel pro nemoc dnes nebyla..hold dnes bez píchnutí a zítra mi to muž aplikuje v 6 ráno a u toho už zůstaneme...a nebudu muset ani k praktické...jen mě zajímalo, jestli je to hodně velký problém, ale někdo třeba taky jednu zapomněl a hned druhý den navázal, tak to snad žádný vliv mít nebude..
@ivet55 k cievnej idem v utorok tak uvidim co mi povie...na poradnu pojdem v piatok...velmi som zvedava...no a co to tvoje lytko? uz odpuchlo? ...mna uz asi 3 tyzdne pobolieva druha noha, ale cievna to kontrolovala a ze je to v poriadku, ze asi mi nejake nervy tlacia na nohu... no neplas, ze ta doktorka tam bezne ordinuje, vsak to nie je ziadna odbornicka, ako moze lekar bez specializacie robit rizikovu poradnu?