Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@cuculik1 hmm, každý lekár vraví niečo iné ... inak aj ja špiním na hnedo - ale nie až tak veľa ... vraj to môže byť z toho anopyrinu, ktovie, či je to tak -ale ja ho už teraz v žiadnom prípade nevysadím, až pred pôrodom.
Našťastie som zmenila gyndoša a ten už s anopyrinom problém nemá - povedal, že do 100 mg je to OK
@zlatat j zatial tehu nie som ale kvoly hustej krvicke a mutaciam ajednemu potratu mi ho teraz odporucili brat v davke 100 mg denne ,,,,tak zvazujem ale dako sa neviem rozdhodnut, mi budeme musiet ist na umele oplodnenie tak skor zvazujem ci to nebrat respektive brat az dako pred tym ,,,,
@zlatat vraj to mam brat od teraz ,ale my tento rok na ivf nejdeme, tak sa mi zda zbytocne uz teraz do seba pchan anopyrin, skor by som povedala ze si ho asi nasadim az dako pred tym ked pojdeme na ivf, vody pijem dost ale aj tak my kazu stale viac pit, ked som stimulovala na ivf som musela pit 4 ltire denne a stale mi vraveli ze je to pre mna malo,,,ale z tych injekcii hustne krv takze to preto som tolko musela,,,
Ahojte baby - chcem sa len opytat, je tu aj taka mamina, ktora otehotnela pri uzivani warfarinu ( alebo ineho riediaceho lieku) ?
ahojte, potrebujem radu.. som tehu, podla sona 6+2, dnes mi dr na prehliadke nasiel hematom a predpísal mi na to kvapky kanavit.. problém je, že som ho zabudla upozorniť na to, že mám vrodenú trombofíliu FV-Leiden heterozygot...myslíte že to môžem brať? ďakujem za odpovede
@stanulka111 ja si myslim, ze to neublizi, ale ani nevidim zmysel v uzivani kanavitu, ten sa dava totiz len v pripade, ze clovek uziva warfarin a pri tomto lieku krvaca, lebo vitamin K je vlastne antidotum warfarinu.
@grace90701 no to som si našla aj na internete, že vtedy sa zvykne dávať ale ten warfarin neužívam.. tak preto som nevedela či to môžem.. no predpísal mi ho kvôli tomu hematómu..
@stanulka111 jj, ale nema to zmysel, mam pocit, ze gynekolog dava piate cez deviate...ono niekedy naozaj davaju lekari vselico, ale ozaj to nema zmysel, to je ako keby ti povedal, aby si jedla zeleninu, to je vlastne to iste, lebo zelenina obsahuje vitamin K. No to je dobre ze neberies warfarin, ten sa v tehu totiz nesmie, je teratogenny...Ja si myslim, ze aj s tymito liekmi tzv hemostyptikami treba opatrne pocas tehu. Ja osobne si myslim,ze na hematom nie je ziadny liek. Moze sa to same rezorbovat, treba mat setriaci rezim. Aj spinis?
@grace90701 práveže nie, nemám žiadne ťažkosti.. no vypísal ma na pn, mám oddychovať veľa, tak dúfam že na ďalšej kontrole to bude už ok..
@hhranolka ahoj,viem ze ma teratogenne ucinky na plod. Uzivam ho uz 4 roky a kedze som po porode mala trombozu + masivnu emboliu, budem ho uzivat uz navzdy. Babo neplanujeme, HA nemozem uzivat, tak sa chranime len barierovou antikoncepciou alebo prerusovany styk ..... pytala som,pretoze stat sa moze ze neplanovane otehotniem,aj ked si davame velmi velky pozor. V tehotenstve by som urcite presla na Fraxiparin,ale to by trvalo cca 2 tyzdne od oplodnenia,kym by som prisla na to,ze som tehotna. Ci plodu za tie 2 tyzdne warfarin od pocatia uz moze ublizit
ahojte, vysli mi mutacie z krvi
MTHFR heterozygot a
koagulacny faktor XIII heterozygot
myslite, ze budem musiet pichat injekcie na riedenie krvi? Homocystein je v norme, mali sme MA v 10tt a nato som si dala vysetrit krv na trombofilie a toto mi vyslo 😖
ahojte, neviem ci sa moja otazka hodi uplne do tejto temy, ale je tu niekto komu dr predpisal anopyrin preventivne po potrate/toch bez zistenia nejakej diagnozy ? vdaka
@tatinka
ja jsem se po tom patrala spis ze jsem to brala z jineho duvodu a musela cele tehu. ten doktor pise v poradne www.porodnice.cz mopzna tam nejake info najdes. Ale vbim ze na zacatku to predevsim davaji tem, co maji mutace nebo casto potraceji. Ono prave na zacatku muze tehu zkolabovat tak, ze mutace ti pokazi to uhnizdovani a tak. Ja myslim ze na cely zivot to neni, ja chodim na hematologii v tehu co 6 tydnu a vzdy to davaj podle aktualniho stavu. Napr. prvni tehu jsem mela srazlivost spatnou tak jsem brala cele a druhe vubec nechapu jsem mela srazlivost lepsi nez kdyz jsem netehu. Proste zaver: kazde tehu je unikat. Myslim, ze v tehu mne z toho bolel zaludek, ale po druhem to nemuzu potvrdit, protoze mne bolel i bez anopyrinu. Ale pry se obecne rika,m ze to muze delat zaludecni vredy, ale to prasky tohoto druhu vsechny. Ja bych to spis mozna zkusila. Ale urcite bych se drzela dobreho hematologa a pravelnych kontrol, v tehu se hodne sleduje D dimer a normalne inejak ta hladina homocysxteinu. No zkus pohledat na te PORODNICI co tam o tom pise. Hodne zen se na to dotazuje a vim ze kdyz jsem pak patrala po tehu jeslti jsem taky neco nezvorala, tak prave tam naopak doporucuje u urcitych probelmu otehotneni a to prave u tech mutaci podavat jako podporu anopyrin.
Podruhe jsem otehotnela celkem necekane, bez jakekoliv kontroly a jak pisu k memu doted nepochopeni jsem jak mutace tak stitnou zlazu mela lepsi nez zdrava neboli netehotna. Nikdo mi to nevysvetlil, prirustek ted cekame, tak jsem zvedava, co bude po narozeni, jestli se to zase zhorsi. Ale nemusim si nic pichat, nic brat, jen mne hlidaji krev. Proste veci mezi nebem a zemi, kdyz to mimi chce tak proste se dejou zazraky.