Je nutné se obávat atypického výsledku screeningového vyšetření?
ZodpovězenéDobrý den,
mám za sebou první screeningové vyšetření v genetickém centru. Hodnoty mám CRL 75,0 mm, NT 1,90 mm, PIGF 30,700 pg/ml, uterinní arterie průměrný PI 1,400 ekvivalentní k 0,907 MoM, střední arteriální tlak MAP 90,417 mmHg ekvivalentní k 1,1000 MoM. Preeklampsie před 37. týdnem je 1 z 652 a růstová restrikce plodu před 37. týdnem je 1 z 503. Akce srdečního tepu je 150/min.
Podle všeho mám zvýšené riziko pro výskyt chromozomální aberace u plodu, integrovaný test je atypický. Vzhledem k normálnímu ultrazvukovému nálezu u plodu mi bylo doporučeno neinvazivní vyšetření z krve pro mě i partnera. Dále je možné stanovit aneuploidii pohlavních chromozomů, nejde tedy o vyšetření celého karyotypu plodu ani o vyšetření mikroduplikačních a mikrodelečních syndromů.
Na výsledky čekám, jen bych se chtěla zeptat, jestli se mám výrazně znepokojovat, neboť lékař mi sdělil, že test z krve je pouze formalita vzhledem k věku (mně je 36 let, partnerovi 44 let).
Jak mám brát tuto zprávu?
Děkuji.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Údaje, které uvádíte v dotazu nejsou kompletní. Riziko preeklapsie a růstové restrikce Vám vyšlo nízké. To je v pořádku. Nepíšete ale, jaká rizika vyšla pro základní trizomie (trizomie 21 - Downův syndrom, trizomie 18 - Edwardsův syndrom a trizomie 13 - Patauův syndrom). Z absolutních hodnot, které jste uvedla to odhadnout nelze, algoritmus pro výpočet je komplikovaný a nevím, jak Vám vyšly hodnot biochemie PAPP-A a fbhCG. Podle výsledných rizik se postupuje a konzultuje dále. Obecně prvotrimestrální screening má schopnost zachytit 90-93% plodů s Downovým syndromem. Neinvazivní test k krve (NIPT testy) jsou výrazně citlivější, tam je záchyt více než 99%.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz