Výsledky screeningu na Downův syndrom. Jak moc jsou spolehlivé?
Zodpovězené23. dub 2025
Dobrý den,
chtěla bych se zeptat, jak často se stává, že na screeningu vyjde riziko Downova syndromu negativně, a přesto se nakonec narodí dítě s tímto syndromem.
Poslední dobou v různých diskuzích narážím na případy, kdy se to stává, a někdo zná osobu, které se to přihodilo, a proto raději zvolí NIPT. Myslela jsem si, že pokud je přítomna nosní kůstka, šíjové projasnění je do 2 mm a výsledky krve jsou v normě, je riziko opravdu nízké.
Nyní jsem poněkud v rozpacích, zda jsem něco nezanedbala, a zda je možné odhalit DS i během druhotrimestrálního screeningu. U mě vyšlo riziko DS < 10 000.
Děkuji.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Žádné screeningové vyšetření není bohužel 100%, proto jsou to screeningové (tzn. vyhledávací) metody a ne metody diagnostické, jako je např. odběr plodové vody (ten je již na běžné chromozomální vady 100%, ale má malé riziko komplikací a potratu).
Správně provedený prvotrimestrální screening (kombinovaný test) má schopnost zachytit Downův syndrom v cca 90 - 93 %, má tedy riziko falešné negativity zhruba 7-10 %. Screeningový ultrazvuk v 20. - 22. týdnu potom dokáže ještě zachycení zvýšit. NIPT test je potom výrazně citlivější, dokáže zachytit více než 99 % plodů s Downovým syndrom a má velmi nízkou falešnou negativitu v řádu desetin procent.
Riziko menší než 1 : 10 000 znamená, že pravděpodobnost, že by Vaše dítě mělo Downův syndrom (DS), je opravdu extrémně nízká (0,01 %), reálně téměř zanedbatelné. Toto riziko je nejnižší možné, které screening dokáže uvést. 🙂
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz