Downův syndrom. Jaké Vám vyšlo u screeningu riziko?
Dobrý den, dámy, vím, že to pro Vás bude velice citlive téma, proto Vám dopředu velice děkuji, pokud budete mit odvahu mi zde napsat. Ráda, bych se zeptala Vás, u kterých se Downův syndrom potvrdil, jaké Vám u screeningu vyšlo riziko (myslím ten poměr) a jaká byla hodnota šíjového projasnění? A zda byla přítomna nosní kůstka a průtoky byly v pořádku? Moooc děkuji, pokud se se mnou o tuto zkušenost podělíte! Prosím o vyjádření jen ženy s potvrzeným Downovům syndromem! Ne ty, u kterých se pak třeba odběrem plodové vody vyvrátil.
Stručné shrnutí
- Prenatální screening kombinuje šíjové projasnění (NT), přítomnost nosní kůstky a biochemické markery (např. PAPP‑A) a výsledkem jsou rizikové poměry jako 1:30, 1:272, 1:365 nebo 1:9 324 podle integrovaného vyhodnocení.
- Po nejasném nebo vyšším riziku jsou dostupné neinvazivní krevní testy (NIPT) jako Panorama nebo prenascan (uživatelé uváděli cenu 9300 a 15tisíc) a invazivní diagnostika (odběr choriových klků, amniocentéza) která potvrdí trizomii.
- Ultrazvuk a krevní screening mohou být normální i přesto, že je plod postižen Downovým syndromem, takže pozitivní nebo podezřelý NIPT zpravidla vyžaduje potvrzení odběrem plodové vody nebo choriových klků.
Nejčastější otázky
Q: Jaké hodnoty šíjového projasnění (NT) a příklady uváděných hodnot se v praxi vyskytují?
A: V diskusi byly uváděny konkrétní NT hodnoty 1,51 mm, 2,3 mm a 8 mm; NT nad ~3 mm bývá označováno jako zvýšené a v jednom příspěvku vedlo NT 8 mm k riziku 1:2 a následnému potvrzení Downova syndromu.
Q: Co znamená screeningový poměr 1:XXX a jak se může měnit po doplňujících vyšetřeních?
A: Screeningový poměr vyjadřuje relativní riziko (příklady z diskuze: 1:30, 1:272, 1:365, 1:9 324); v jednom případě doplňující podrobný ultrazvuk a průtoky upravily riziko z hraničního výsledku na 1:9 324.
Q: Jaké má člověk možnosti po nejednoznačném nebo vyšším výsledku screeningu?
A: Možnosti uvedené v diskusi jsou: detailní ultrazvuk a kontrola průtoků, zaplacení NIPT (Panorama, prenascan), nebo invazivní diagnostika (odběr choriových klků, amniocentéza) pro definitivní potvrzení.
Q: Jak spolehlivý je test Panorama nebo jiné NIPT?
A: V diskuzi byly uváděny výroky typu „99%“ nebo že spolehlivost „se blíží k 100 %“, ale více příspěvků zdůraznilo, že krevní test není stoprocentní a pozitivní výsledek musí potvrdit invazivní vyšetření.
Q: Kdy se doporučuje provést invazivní odběr (choriových klků nebo plodové vody)?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že invazivní odběr se provádí pro definitivní potvrzení trizomie po pozitivním NIPT nebo při výrazných nálezech na ultrazvuku či patologických biochemických markerech; zároveň byly zmíněny obavy z rizika výkonu a volba mezi CVS/amniocentézou versus NIPT.
Q: Co byl „prenascan“ zmiňovaný v diskusi a jak probíhalo jeho vyšetření?
A: Prenascan byl popsán jako neinvazivní krevní test na tři nejčastější vady, který údajně dělal Gennet a krev se v jednom příspěvku posílala do Hong Kongu; v jednom případě byla cena uvedena jako 15tisíc.
Závěry z diskuze
Shoda
- Ultrazvuk a standardní biochemický screening mohou být normální i u plodu s Downovým syndromem.
- Pozitivní výsledek neinvazivního krevního testu (NIPT) by měl být následován invazivním diagnostickým vyšetřením pro definitivní potvrzení.
- NIPT (Panorama, prenascan) je považován uživateli za vysoce citlivý, ale ne stoprocentní test.
Sporné názory
- Někteří sdíleli konkrétní tvrzení o spolehlivosti NIPT („99%“, „blíží se k 100 %“), zatímco jiní zdůrazňovali, že žádný krevní test nezaručí 100% jistotu a že je nutné potvrzení plodovkou.
- Někteří doporučují zaplatit NIPT pro klid, jiní radí vyčkat nebo přímo jít na invazivní test podle konkrétních výsledků.
Otevřené otázky
- Kdy je opodstatněné podstoupit invazivní diagnostiku při velmi nízkém, ale úzkost vyvolávajícím screeningovém riziku?
- Jak přesně interpretovat odlišné laboratorní parametry (např. hodnoty PAPP‑A, MOM) v konkrétních borderline případech?
- Jaké jsou aktuální ceny a dostupnost konkrétních NIPT v jednotlivých laboratořích a klinikách?
Zmíněné značky a firmy
Panorama, Prenascan, Gennet
Zmíněné produkty a metody
šíjové projasnění (NT), nosní kůstka, PAPP‑A (hormon placenty), MOM, triple test, integrový test, neinvazivní prenatální test (NIPT), Panorama test, Prenascan, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (odběr plodové vody), screening na trizomie
Místa a osoby
Hong Kong
@nikishkaaaa no asi takhle riziko 1:30
NT 2,3
Nosní kůstka přítomna byla
Bohužel 8.3 jdu teprve na plodovku, tak se uvidí
@goovana ne, vyšlo mi nejdříve riziko, pry hranicni 1: 634 (vysla spatne krev, ultrazvuk v poradku) tak me poslali na podrobny ultrazvuk (tam vse v poradku) tak se riziko upravilo na 1:9324 s tim, ze je screening teda negativni. Ale ja jsem z toho porad nervozni a nevim, zda to takhle opravdu staci a neni lepsi podstoupit treba odber plodove vody
U nas to bylo 1:4, NT 8 mm, viditelna vada srdce, nosni kustka zminena nebyla, ale jestli chybela, nebo tento ukazatel nehodnotili nevim. Krev absolutne spatne.
Na konziliarnim utz byl uz videt celkovy otok plodu, NT pres 8 mm, riziko 1:2.
DS potvrzen z odebranych klku. Geneticka se divila, ze jsem miminko do tohoto stadia vubec donosila.
@nikishkaaaa Dekuju, snad uz mame vybrano. Syn je v poradku a ted cekame holcicku.
Drzim palce, at je i u vas vse v poradku.
Má kamarádka neměla žádné podezření, testy vždy v pořádku. Porod v pořádku.. Až když se narodil tak doktoři měli pochybnosti a potvrdilo se.. dodnes nechápeme, jak je možné, že na to nepřišli dřív.
U nás šíjové projasnění v normě, nosní kustka přítomna, ale krev špatná a plodovka to jen potvrdila a genetička mi řekla, že na utz se nemusí Down prokázat
@nikishkaaaa Jake hodnoty ti vysly u te krve? A kolik je ti let? To take vysledek screeningu dost ovlivni.
O placenem krevnim testu si neuvazovala?
ahoj, už je to 8 let, ale VŠE tehdy vyšlo v normě, kůstka, projasnění, prostě VŠE KROMĚ hormonu placenty papp a nebo jak se to jmenuje, ten byl téměř nula. Věk 26 let. Celkový výsledek screeningu mi to kvůli jednomu číslu shodilo výsledek na 1:365 a na genetice nám tehdy řekli, že to číslo musí být omyl laboratoře.
@nikishkaaaa ano, když jsme přišli na genetiku, tak tam doktor říkal, že mám jen jeden ukazatel špatný a zbytek normální. a že když bych měla hormon placenty nula, tak by už moje dítě bylo dávno mrtvý, a že je to určitě chyba laboratoře. Sám nám podle výsledků vyhodnotil riziko 0,1 %. Nicméně nám nabídnul odběr choria, a nebo (to tehdy byla novinka!!!) prenascan. Neinvazivní krevní test na 3 nejčastější vady, který stál 15tisíc, dělal se pouze v gennetu a krev se posílala do Hong Kongu. Jelikož riziko toho, že se stane něco při odběru choriových klků byla vyšší než to, že máme postižené dítě, rozhodli jsme se pro neinvazivní krevní test. Vyšel pozitivní na downův syndrom. Vzhledem k tomu, že to byl nový test, musela jsem stejně ještě na odběr plodové vody, která trizomii potvrdila.
Na genetice mi řekli, že jsem měla štěstí na svého lékaře, protože podle screeningu 1:365 jsem byla celkově negativní a byla jen dobrá vůle lékaře, že se mu to nezdálo a poslal mě na genetiku.
@nikishkaaaa Riziko ti vyslo odpovidajici tvemu veku.
Ta krev je idealni kdyz to MOM je co nejblize hodnote 1. Nebudou ti jeste integrovat tripple test v 16tt? To by vysledek jeste upresnilo.
@lentilkah oni mi pak dělali ještě přesnější ultrazvuk v nemocnici, kde se kontrolovaly prutoky a nosni kustka a po zapocitani techto parametru mi upravili riziko na 1:9324. Na poradnu jdu v pondeli, o triple testu nikdo nemluvil...jsem z toho takova nervozni
@nikishkaaaa pokud se bojis a nejsi jista tak buď si zaplat ten neinvazivní test nebo na plodovou vadu..já jdu zítra 🙏🏼
@nikishkaaaa Tak to uz je hezky vysledek. S tim bych na plodovku nechodila. Pokud chces mit jistotu, zaplat si ten krevni test.
@nikishkaaaa krevní test není 100% a pokud vyjde pozitivně, musíš ještě na plodovku, aby ta to potvrdila
@nikishkaaaa brali mi krv na trisomy test za 9300+pohlavi.Je to vraj to najlepšie a nejspolehlivější pokial nechceš ist na plodovku
@nikishkaaaa To ti nikdo presne nerekne, vetsinou uvadi, ze se ta spolehlivost blizi ke 100% ale urcite ti to nezaruci.
@nikishkaaaa sijove projasneni 1.51 mm.nosni kustka přítomna.pomer 1:272 taky riziko downa.viem že nato sa nepytas ale neviem ake mas hodnoty