Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Downův syndrom. Zkušenosti v těhotenství?

janaa93
11. lis 2020

Ahoj holky, jsem 14+4tt a podstoupila jsem první screening a odběry krve. Na ULT vše v pohodě, ale krev vyšla blbě. Projasnění šíje 2,1 podezdření na Downův syndrom 1:112... objednali mě do genetické poradny a dost mě vyděsili, že riziko je fakt velké. Máte některá zkušenosti?

kmarie81
11. lis 2020

@janaa93 zatím se nestresuj, viděla sem tu u holek i horší výsledky a nakonec to bylo v pohodě

mzacikova
11. lis 2020

Podle toho, co už tady holky řešily, je to ještě malé riziko. Měly třeba 1:50 a méně a bylo to nakonec v pořádku. Určitě je lepší ještě další vyšetření, ale zatím bych se nestresovala. Mě poprvé zarazilo i riziko 1:2000

badyr
11. lis 2020

Po 1screeningu jsem měla ultrazvuk krásný, ale krev hodila riziko 1:250 na Downa, doktor navrhl odběr klků, s tím, že si myslí, že to bude v pořádku. Pro vyšetření jsme se nakonec rozhodli, byla jdem teď v pondělí a včera mi doktor volal, že výsledky jsou v pořádku a budeme mít holčičku.

anis87
11. lis 2020

UTZ opakovane uplne krasny, NT v poradku (1,5), ale z krve blbe hodnoty, velkove nam to vyhodilo riziko 1:68. Byla jsem na odberu choriovych klku, kde me jeste doktor ubezpecoval, ze dle UZ to nejspise bude v poradku, at se nebojim. No a nebylo. Downuv syndrom z klku bohuzel potvrzen...

mourovatakocka
11. lis 2020

@janaa93 Zatím buď v klidu. Porada s genetikem je fajn věc, ale určitě bych doporučila test z krve, jedná se o neinvazivní zákrok. Vezmou tobě krev a zjistí s velkou přesností, jestli je vše v pořádku. Je to placená záležitost, ale na rozdíl od hrazeného pojišťovnou odběru plodové vody je to pro miminko naprosto bezpečné.
Jinak nás strašili s dcerou taky, teď čekám a zase nějaký marker nevyšel úplně v pořádku. Nic to nemusí znamenat, uvidíš, co ti řeknou dál 🍀

elencze
11. lis 2020

Mám podobnou zkušenost. Krev mi vyšla cca 1:350 (pro můj věk přesný průměr), ultrazvuk vyšel krásně, ale pokud je pod 1:1000 je to šedá zóna a jde se na genetiku. Tam vyplníte s manželem dotazník o nemocích v rodině a hlavně ti udělají testy z krve, kde se zjistí, jestli je vše v pořádku nebo ne (jediný problém může být větší hmotnost rodičky, kdy test nemusí vyjít průkazně), pokud by něco vyšlo špatně, dělá se odběr plodovky a pak padá konečné rozhodnutí. U mě to bylo neprůkazné z krve kvůli vyšší hmotnosti, pro dobrý ultrazvuk jsem plodovku po dohodě s genetičkou odmítla (riziko 1 % potratu pro mě bylo nepřijatelné), že počkáme na druhý velký screening, kde nic svědčící pro DS nenašli. Teď tu kolem mě běhá zdravý a hrozně chytrý dvouletý kluk. Myslím na tebe.

elencze
11. lis 2020

@mourovatakocka právě mě genetička tebou zmíněný test z krve dělala přes pojišťovnu, takže jsem nic nehradila.

majdinkaz
14. lis 2020

@janaa93 mě vyšlo riziko 1:52 zaplatili sme si ten prenasken kde riziko minimální.. Vůbec si nepřipouštím jinou možnost tedko než že je to ok.. Ale stres šíleně než mi dali výsledek toho druhého odběru ..

matyldik
17. lis 2020

Ahoj,sijove projasneni je ještě v norme,nebo ne?
My měli u syna riziko 1:60,strašně mě to vyděsilo,souhlasila jsem s odběrem choriovych klků,abychom nemuseli čekat další týdny na odběr Plodovky. Naštěstí vše dopadlo dobre,ale chapu te! Budu moc držet palce..

bombat
6. led 2021

Měla jsem vypočítané riziko 1:39 (šíjové projasnění bylo kolem 4mm) a dítě je podle všeho zdravé, nyní v batolecím věku.

bombat
6. led 2021

@elencze Netušila jsem, že to jde hradit pojišťovnou, asi to nikdo moc neříká nahlas. Já jsem si to i při tom riziku 1:39 platila sama, amniocentézu jsem totiž také odmítla kvůli riziku potratu.

elencze
6. led 2021

@bombat je to smutné, pojišťovna platí takovou osekanou verzi, na základní genetická onemocnění, která se zjišťují při prvním screeningu, pokud chce někdo rozšířenější variantu, musí hradit sám. Jak čtu, dopadlo to dobře a to je hlavní.

elencze
6. led 2021

@janaa93 ahoj, jak jste nakonec dopadli?