Jaké jsou zkušenosti s neinvazivním testem při riziku Downova syndromu?
Dobrý den, ahoj. 3.1.22 jsme byli na screeningu v prvním trimestru na genetice, kde jsme měli normální nález na utz, šíjové projasneni 2 mm, nosní kůstku do zprávy lékař nezapsal, ale že utz je normální. Byla mi odebrána krev a druhý den volali,že nám vyšlo riziko na downovum syndrom 1:138, ale už mi nikdo neřekl z jakého důvodu, jaké hodnoty byly v nepořádku a nebo, jestli to není jen z důvodu věku, když v době porodu mi bude 34 let. Chtěla jsem se zeptat, odmítl někdo z Vás odběr plodové vody a nechal si udělat neinvazivní prenatální test a vyšel mu i při takovém riziku negativní? Já jdu na odběr krve k tomuto testu 17.1.22. Od té doby, kdy nám volali z gentuky jsem jako tělo bez duše a doufám,že nám vše dobře dopadne 😕
Stručné shrnutí
- Neinvazivní prenatální testy z krve (např. Prenascan) se v diskuzi uvádějí jako metoda, která často vyloučí zvýšené riziko Downova syndromu a může snížit potřebu invazivního odběru plodové vody nebo choriových klků.
- Standardní první trimester screening kombinuje ultrazvuk (NT, šíjové projasnění, nosní kůstka) a biochemické krevní markery a může dát výsledné riziko vyjádřené poměrem, například 1:138 nebo 1:120.
- Některé pacientky preferují neinvazivní test kvůli obavě z rizika potratu po invazivním vyšetření; invazivní postupy zmíněné v diskuzi jsou odběr choriových klků a odběr plodové vody.
Nejčastější otázky
Q: Co je neinvazivní prenatální test (NIPT) a jak probíhá?
A: NIPT je vyšetření z matčiny krve, v diskuzi byl zmíněn konkrétní test Prenascan, které detekují chromozomální anomálie a výsledky obvykle přicházejí do přibližně 14 dnů od odběru krve.
Q: Kdy se doporučuje odběr choriových klků nebo amniocentéza místo NIPT?
A: V diskuzi lékaři doporučovali odběr choriových klků nebo amniocentézu u vyšších rizikových hodnot (v příkladech rizika kolem 1:120 nebo horší) nebo při kombinaci rizikových faktorů, zatímco některé pracovnice genetiky uváděly, že při riziku pod 1 % nepovažují odběr plodové vody za nutný.
Q: Jak dlouho trvá čekání na výsledky NIPT a kdy je vhodné jej nechat provést?
A: V příspěvcích bylo uvedeno, že na výsledek NIPT se obvykle čeká asi 14 dnů a že odběr krve je možné objednat v průběhu prvního trimestru po vyhodnocení screeningu; konkrétní termíny závisí na pracovišti.
Q: Jaký je zážitek z odběru choriových klků podle pacientek?
A: Jedna zkušenost uváděla, že odběr choriových klků trval asi 15 sekund, pacientka necítila bolest a druhý den byla potvrzena normální genetika plodu.
Q: Může si pacientka vyžádat podrobné výsledky screeningu od genetiky nebo gynekologa?
A: Ano, v diskuzi bylo opakovaně doporučeno si vyžádat zprávu od genetiky; jedna účastnice uvedla, že má na zprávu nárok a že je vhodné požádat o vysvětlení hodnot a doporučení.
Q: Platí se NIPT ze soukromých prostředků?
A: V diskuzi byla zmíněna zkušenost, kdy pacientka test Prenascan hradila sama, protože nebyl plně hrazen pojišťovnou; konkrétní ceny však v diskuzi uvedeny nebyly.
Závěry z diskuze
Shoda
- Neinvazivní prenatální testy z krve často vyloučí Downův syndrom a mohou snížit potřebu invazivního odběru.
- Screening prvního trimestru kombinuje UTZ (NT, šíjové projasnění, nosní kůstku) a biochemii a výsledky se uvádějí jako poměr rizika (např. 1:138).
- Pacientky často preferují NIPT před invazivními metodami z obavy z potenciálního rizika potratu.
Sporné názory
- Někteří lékaři doporučují invazivní odběr (choriových klků nebo plodové vody) při vyšším riziku, zatímco jiní doporučují nejprve NIPT a považují invazivní zákrok za zbytečný při riziku pod 1 %.
Otevřené otázky
- Jaké přesné laboratorní hodnoty (konkrétní markery) vedly k posunutí konkrétních pacientek do vyšší rizikové kategorie ve screeningu, když pacientky zprávu nedostaly nebo jí nerozuměly?
- Jaké jsou přesné statistické hodnoty rizika potratu po amniocentéze a po odběru choriových klků pro jednotlivé pracoviště (v diskuzi nebyla uvedena číselná data)?
- Jaká je optimální logistika (termíny a pořadí vyšetření) mezi gynekologem a genetickým centrem, aby se minimalizovalo zbytečné zdržení a stres?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan
Zmíněné produkty a metody
Prenascan, neinvazivní prenatální test (NIPT), odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), triple test, ultrazvuk (UTZ), šíjové projasnění (NT), nosní kůstka, screening v prvním trimestru, antigenní test, PCR
Místa a osoby
žádné
@vladka_zi Děkuji za odpověď, to je skvělá zpráva,že Vám test z krve vyšel v pořádku a máte zdravého synka ❤️ Já už jednoho lumpika mám 😊 je mu devět let a těhotenství s ním až na předčasný porod bylo v pořádku 😊 druhé máme vymodlene. S penězi za test jsem smířena, ale do odběru plodové vody nechci z dovodu,že bych mohla potratit 😊 od počátku těhotenství mám krvácení a spineni z důvodu hematomu, proto mám z tohoto zákroku strach. děkuji,že nám držíte palce 😊 kdybych aspoň věděla, jaká hodnota způsobila toto riziko😕
Testovala ses někdy antigenním testem? Tak věz, že falešně pozitivní antigenní test je asi tak stejně pravděpodobný (možná i pravděpodobnější) jako to, že tam skutečně je nějaký ten problém.
A podobně jako antigeny mají vyhledat, koho poslat na PCRko, tak tento screening má jen říct, u koho je plodovka (resp. neinvazivní test z krve) opravdu úplně zbytečná.
Takže ano, riziko tam nějaké je, to zase jo. Ale pořád je v podstatě mizivé - zhruba 0,7% (ano, nula celá sedm desetin). Pro srovnání to je asi jako bys 7x hodila mincí a byla to samá panna (teda ten hod je pravděpodobnější než to, že je tvé dítě skutečně postižené).
Mi vyšel test na dauna dokonce 1:112...šla jsem na odběr choriovych klku a vše ok😉 určitě to bude u vás v pořádku ☘
zprávu nemám, pouze mi zavolali a že mi vyšlo toto riziko, když jsem se zeptala, tak mi bylo řečeno,že jsem tam prostě spadla a že mi udělají odběr plodové vody, na tu jsem měla jít 31.1., ale jelikož jsem si odběr rozmyselala a rozhodla se pro krev, tak jsem na genetiku volala minulý pátek a na odběr mě objednali na 17.1. 🤦🏻♀️ že se na výsledky čeká vím, ale budu je mít dříve než kdybych šla na konci měsíce na tu plodovku a právě,že k tomu pořádně nic nevím kromě toho,že že utz je normální, tak jsem z toho nervózní 😕
Ahoj, já měla UTZ v pořádku, ale horší krev. Riziko downa 1:272. Doporučení na odběr plodové vody, což jsem odmítla. Pak odběry krve v tzv.triple testech, riziko downa 1:6. V době porodu 35 let. Nechala jsem si udělat neinvazivní test a výsledky downa vyloučily. Doma krásný, zdravý a velmi temperamentní kluk😉 Přeji hodně sil a pevné nervy. Bude to dobré, uvidíš.
Ja mela downa 1:9 bylo mi 19. A nikdo me nikam nehnal. Je to uz skoro 15 let. A ani jsem to nevěděla, až později. Myslím, ze na velkem UTZ jsem se to az dozvedela. A tam bylo vse vyvráceno. Kluk je zdravý.
@lentilkah svému gynekologovi jsem volala a on mi řekl, to bylo v pátek,že výsledky od nich ještě nemá a když mu přijdou, tak jen jestli byl screening pozitivní nebo negativní,že celkové výsledky mu nepřijdou a právě,že i s ní jsem se radila ohledně té plodovky nebo odběru krve a on sám mi řekl, ať si tam zavolám, že bych radši odběr. Tak jsem tam volala s toto byl prý jediný volný termín
@bublina03 záleží i na dr. Pokud trefíš jako ha na takového co to bere jen jako práci a pacienti jsou pro něj kusy,tak to každého akorát vystresuje.Mi prostě zdělil,že jsem dopadla špatně a okamžitě mám jít na genetiku.A to,že mi asi 5x během 15 minut řekl,že co čekám vzhledem k věku, to už jsem přešla ignorováním. Na genetiku jsem šla druhý den,ubrečená,nevyspaná,tak akorát na vývrat. A tam milá paní dr,vše vysvětlila,uklidnila, řekla,že to vyhodnocuje počítač a ty hodnoty vychází teď skoro každému hůř. Že opravdu je malé procento těch co se jim to potvrdí. Tím,že mi už bylo 39,léčím se s tlakem a mám myom,mi řekla,že mi doporučuje odběr choriovych klku. Musím říct,že to trvalo 15 sekund, nic jsem necítila,vše proběhlo ok. Hned druhý den mi zavolala dr z genetiky a řekla,že vše dopadlo dobře a nic se nepotvrdilo, že je to kluk a je zdravý. Balvan co mi spadl ze srdce museli slyšet i vedle ve městě 😉.... nakonec to bohužel u nás nemá šťastný konec,ale to z jiného důvodu 🥺ale vy se nebojte! Musíte věřit ☘
@lenkalubina nevím, co se u Vás stalo, ale věř,že i tak je mi to upřímně líto 😕 můj gynekolog mě právě uklidnil, ať se nebojím,že se to takhle stává a když se ns plodovou necítím, ať jdu do té krve. Vydesena jsem právě byla po telefonátu z genetiky. Já sama se odběru nebojím, mám za sebou dvě lumbalni punkce ve 12 letech a angiografii mozku ve dvaceti. Strach jsem měla,co by mohlo být po odběru a pořád doufám,že mimi je v pořádku 😊

@bublina03 měla jsem riziko DS ještě o fous horší (kolem 1:120) kvůli výsledkům krve, utz v pořádku. Dostala jsem doporučení na odběr chloriových klků (dělá se v dřívější fázi těhotenství, než odběr plodové vody). Po konzultaci a utz na specializovaném pracovišti jsme se dohodli na neinvazivním testu Prenascan, byla jsem za to ráda (i když jsem plně hradila cenu). Výsledek byl dobrý a syn je zdravý ♥️. Obecně mi říkali, že v případě rizika pod 1 % nevidí nutnost odběru plodové vody. Držím palce, ať je vše i u vás v pořádku 🍀 živě si pamatuju ty nervy