Riziko Downova syndromu. Co očekávat při odběru plodové vody?
Ahoj holky vyšlo my riziko na dawnow syndrom
Jdu na odber plodové vody ?
Mate některá zkušenosti ?
Zdravé Miminka ?
Stručné shrnutí
- Kombinovaný screening prvního trimestru zahrnuje ultrazvukové markeru (NT, nosní kůstka, srdce) a krevní markery (PAPP‑A, volný beta hCG) a výsledné „upravené riziko“ kombinuje věk, MoM hodnoty a UZ nález pro odhad rizika trisomií 21/18/13.
- Odběr choriových klků (CVS) lze provést v 1. trimestru (do cca 13. tt) a amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí nejdříve od 16. týdne těhotenství; oba invazivní testy poskytují diagnostické (konečné) výsledky.
- Neinvazivní krevní testy (NIPT) byly v diskuzi uváděny jako placená alternativa k invazivním odběrům, uživatelé hlásili dobu vyšetření kolem 10–14 dnů a jednu zmínku o ceně přibližně 11 000 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se provádí odběr choriových klků a kdy amniocentéza?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí v 1. trimestru, typicky do 13. týdne těhotenství; amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí nejdříve od 16. týdne těhotenství, uživatelé v diskuzi to konzistentně uváděli.
Q: Jak rychle jsou výsledky po CVS nebo amniocentéze?
A: V diskuzi byly zkušenosti různé, ale několik respondenty uváděly, že výsledek CVS byl dostupný „hned druhý den“; obecně se v praxi uvádí, že diagnostické výsledky mohou být rychlejší než u širších genetických vyšetření (uvedeno v diskusi).
Q: Jak dlouho trvá neinvazivní krevní NIPT a kolik stojí?
A: V diskuzi uživatelky zmiňovaly dobu výsledku kolem 10–14 dnů; jedna uživatelka uvedla cenu přibližně 11 000 Kč za placený genetický test z krve.
Q: Jak věk matky ovlivňuje populační riziko trisomií?
A: V diskuzi byly uvedeny přibližné populační hodnoty: věk 35 let ≈ 1:400, 38 let ≈ 1:200 a 40 let ≈ 1:100, což účastnice uváděly jako běžné tabulkové odhady rizika podle věku.
Q: Co znamenají hodnoty MoM u krevních markerů?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že ideální MoM hodnoty jsou kolem 1; konkrétní příklady z příspěvků: volný beta hCG MoM 0,948 a PAPP‑A MoM 0,374 byly považovány za abnormalitu ovlivňující výsledné riziko.
Q: Kdy je vhodné jít na genetickou konzultaci?
A: Genetická konzultace byla důrazně doporučena při „pozitivním“ screeningu nebo při zařazení do „šedé zóny“ podle věku; v diskuzi byla zmíněna doporučení objednání na genetiku po výsledku screeningu a pracovní postupy na pracovištích jako Gennet nebo Prenatál v Brně.
Q: Co znamenají ultrazvukové markery jako NT, nosní kůstka a FECHO?
A: NT (šíjové projasnění) a přítomnost nosní kůstky (NB) jsou základní UZ markery v 1. trimestru; FECHO (fetální echokardiografie) se v diskuzi uváděla jako doplňkové vyšetření u podezření na srdeční vadu, která může zvyšovat odhad rizika trisomií.
Q: Jak interpretovat rozdílná rizika (např. 1:4 versus 1:700) uvedená ve výsledcích?
A: V diskuzi bylo vysvětleno, že je potřeba číst „upravené“ riziko, které kombinuje věk, krevní markery a UZ nález; populační rizika a individuálně upravená rizika se mohou výrazně lišit a je nutná konzultace s genetikem pro správnou interpretaci.
Závěry z diskuze
Shoda
- Genetická konzultace se doporučuje při pozitivním nebo „šedém“ výsledku screeningu.
- Ultrazvukové markery (NT, nosní kůstka, srdeční nález) významně ovlivňují výsledné upravené riziko trisomií.
- CVS lze provést dříve (do cca 13. tt) a amniocentéza nejdříve od 16. tt; NIPT je neinvazivní alternativa s výsledky za cca 10–14 dnů.
Sporné názory
- Riziko potratu po invazivním odběru: jedna účastnice uvedla riziko 1:100 pro odběr klků i plodovky, zatímco ostatní zmiňovali postupy k minimalizaci rizika a nabízely neinvazivní alternativy (rozdílné názory a empirické údaje).
- Okamžité provedení CVS vs. odklad na amniocentézu: část diskutujících volila okamžitý CVS, jiní preferovali neinvazivní testy nebo počkání na amniocentézu.
Otevřené otázky
- Jaká je přesná míra rizika potratu po CVS a amniocentéze v konkrétních centrech (variabilita mezi pracovišti)?
- Jak podrobně má pacientka interpretovat rozdílná čísla rizika (např. populační vs. upravené) ve své zprávě?
- Kdy je diagnosticky výhodnější platit NIPT a kdy jít rovnou na invazivní diagnostiku?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatál
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), neinvazivní prenatální test (NIPT, placený genetický test z krve), screening 1. trimestru, PAPP‑A, volný beta hCG, MoM, NT (šíjové projasnění), nosní kůstka (NB), FECHO, trizomie 21, trizomie 18, trizomie 13
Místa a osoby
Brno, Veveří, České Budějovice, Tábor, Mudr. Kalina
Tak u mě riziko 1:180 a bohužel to dopadlo špatně, DS se z plodovky potvrdil.
Ale většina pozitivních výsledků screeningu je opravdu jen preventivních a miminko je zdravé.
@lenkalubina tak snad mám ještě nějakou naději , jsem po zamlklem těhotenství a Tedka ještě tohle tak jsem s toho úplně v háji .
Moc nerozumím, jestli riziko na trisomii 21 (tedy Downův syndrom) je tedy 1:4 nebo 1:700, je potřeba přečíst to UPRAVENÉ riziko, které kombinuje i ty ostatní parametry.
Jiné údaje jsou populační riziko vzhledem k věku apod.
My jsme měli riziko taky 1:20 nebo tak nějak, bylo mi 22 let, krev špatná, ultrazvuk špatný, odběr choriovych klku v pohodě... Jen jsme chodili na genetiku do 6m dcerky 😊
@nikola988 podle výsledků má miminko vadu na srdci (nedomykavost chlopně) a vyšší průtok pupečníkové tepnou. To ti zřejmě ty výsledky tak zhoršuje. Srdeční vady se často pojí s Downovým syndromem, ale našla jsem diskuzi, kde bylo se stejnou vadou srdce vše v pořádku, vada se sama spravila před druhým screeningem. Uvidíš po plodovce, celkové riziko je sice vyšší, ale není to beznadějné 🙂
Taky nam vyšlel při 1.screeningu špatný výsledek, odběr plodovky jsem ale odmítla a zaplatili jsme si krevní testy kde teda naštěstí vyšly všechny syndromy negativní a ještě nám určili i pohlaví plodu aniž by to na ultrazvuku bylo vidět 🙂
Měli jsme riziko na DS 1:4, podstoupila jsem odběr choriových klků a čekáme zdravého chlapečka. Nicméně jsem měla v pořádku ultrazvuk, výsledky byly špatné z krve. Podstoupila jsem 2x vyšetření FECHO u malého, nemáme potvrzenou žádnou srdeční vadu. Nemůžeš se ještě objednat na odběr klků, než čekat až na plodovku někdy do 16tt?
@nikola988 Asi nejdeš na plodovku, ale ten odběr chloriových klků. Na plodovku takhle brzy po screeningu jít nejde, opravdu se dělá nejdřív od 16tt, předtím je vody kolem miminka prostě ještě málo. Každopádně rizik tam opravdu vychází víc, je potřeba to zkontrolovat. Nervy chápu, je to těžké na to celé nemyslet a nebát se...
@lenkalubina moc děkuji , nedokážu vůbec myslet pozitivně ale v jedu duše se modlím aby naše dítě bylo zdravé
Ahoj holky,prosím o vaše názory,byla jsem na 1. Screeningu vyšel mě negativní,UZ v pořádku nic méně riziko na Downova vzhledem k věku matky vyšlo 1/322 a celkově s porovnáním UZ 1/527,nic méně negativní ale večer mi volali že věk vyšel v sedě zóně a objednali mě na konzultaci na genetiku,jsem z toho špatná ☹ nic víc mě neřekli jen,že věk mám v šedé zóně a proto genetika UZ byl v pořádku,máte někdo podobné zkušenosti a miminko bylo v pořádku je mi 35 let a čekáme druhé miminko,doma mám 4 letého zdravého chlapečka děkuji za názory
@havajanka bylo mi 39,když jsem otěhotněla a samozřejmě mi vyšel screening taky špatně. Dokonce hůř než vám. Hned druhý den jsem šla na genetiku,kde mi dr vysvětlila,že to v tomto věku vychází snad všem špatně. Doporučila mi odběr choriovych klku a hned druhý den mi volali,že je vše v pořádku. V čekárně se mnou seděly i dvacetileté holky! Takže nezoufejte, určitě to dobre dopadne ☘️ 35 ještě není žádný věk
@nikola988 ano. V březnu nám vyšlo riziko 1:7. Šla jsem na odběr klků, abych nemusela čekat na plodovku... Máme zdravou holčičku