Delece nebo duplikace chromozomu

@8jana8 Píšu Vám zprávu

@8jana8 Můžu se zeptat, kolik syn má, kdy vám na to přišli a jestli jsou nějaké projevy a tak? Děkuji moc

Dobrý den maminky máte někdo zkušenosti s tímto chromozomem? Zda miminko se narodilo zdravé a jestli probíhal vývoj v pořádku? Dám sem papír z genetiky. Děkuji

@petulviki Dobrý den, náš syn má deleci a duplikaci na 4. chromozomu. Každý chromozom má různé vady. Mrkněte na https://www.travnik-brno.cz/genetika/cs/index.p...

https://www.rarechromo.org/disorder-guides/

@petulviki S tímto chromozomem zkušenost nemám, my máme vadu na 4. a 6., ale koukám, že mimčo má stejnou vadu jako ty a vzhledem k tomu, že ty jsi v pořádku, tak to možná nebude problém ani u mimča 🙂 Třeba můj maloš ani jednu vadu nepodědil po nás, takže jak jsme se to dozvěděli, tak jsme vůbec nevěděli, co máme čekat. Na tu stránku travnik-brno.cz jsem taky koukala, ale když proklikáš všechny ostatní chromozomy, tak se vlastně dozvíš u každého to samé. Prostě člověk nikdy neví, co to dítě z těch vypsaných vad pobere nebo nepobere. Znám holku, která má postiženého syna, který tu vadu taky převzal po ní, ona je v pohodě, on je postižený. Ona má další 2 kluky a jsou zdraví a kdyby měla holčičku, tak jí rovnou řekli, že by byla taky postižená. To je prostě loterie.
Ale určitě bych se poptala genetičky na tohle, jak to ona vidí. Nebo už ses ptala? Co ti řekla?
Pokud se budeš chtít ještě na něco zeptat, tak klidně napiš 🙂

@hanulkahc Ahoj děkuji za odpověď. Co ma od paní chlapeček za postižení a byla na plodové vodě? Geneticka mi řekla že buď se to projeví nebo ne.

@hanulkahc vůbec nevím jestli to mám risknout je to 50 na 50.mam ještě malou holčičku

@petulviki Syn od té mé známé má vadu na 15. chromozomu (Angelmanův syndrom). Je mu už 19 let, ale vůbec nevím, co jí tehdy dělali za vyšetření, ale myslím, že říkala, že nic, protože ho měla ve 20-ti letech, tak to nepovažovali za nutné. Zezačátku jí řekli, že je to obrna, ale až tak v jeho 8-mi letech se začala podrobněji dělat genetika a přišlo se na 15. chromozom. Ale zase mám ještě jednu známou a její manžel má zase vadu na 8. chromozomu a je úplně v pohodě, jen mají strach, že kdyby měli děti, tak by jim to asi nejspíš předal a taky by nevěděli, jestli by byli v pohodě. Je to fakt 50 na 50. Těžko radit v téhle situaci. Nikdo ti neřekne, že si máš nebo nemáš mimčo nechat. A nedělali třeba vyšetření i tvým rodičům, jestli ti to někdo nepředal a ty to nedáváš dále?

@hanulkahc děkuji za odpověď. Rodičům nedělali.

@hanulkahc a jsme 3 holky

A všichni v pořádku. Průser je že když jr prenasec matka a čekáme kluka je tam 50% že se to projeví

A kdyby Holka tak bude pouze prenasec

@hanulkahc a ty její další děti mají taky ten chromozom a jsou zdravý? Nebo už ten chromozom nezdedily?

@petulviki no to vůbec nevím 😏 Ráda bych pomohla, ale v tomhle už člověk neporadí. Už je to na rodičích. Každopádně moc držím palce