Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Genetika u batolete. Co může odhalit?

bustedka
28. črc 2020

Ahoj, se synem se chystáme na genetické vyšetření. Ale nějak sem se pořád nedopátrala toho, co se genetikou tedy může vše odhalit. Máte někdo zkušenosti?
Jdeme tam proto, že má v 19m opožděný vývoj. Nechodí, nemluví, opožděnou má hrubou i jemnou motoriku, hypotonii i hypermobilitu. Vývojově je tak 11 měsíců. Dotazník na PAS vysoce pozitivní, ale spíš to vypadá na nějakou dysfázii.

purplerain
28. črc 2020

Genetika může odhalit změny na chromozomech nebo třeba chybějící části genů. Kdyby se na něco podobného přišlo, vysvětlovalo by to třeba ten opožděný vývoj. Ale také nemusí genetika odhalit nic.

cilkat
28. črc 2020

U mnoha genetických poruch je nejvýraznější právě opožděný vývoj (dítě "řeší" něco jiného a na učení dovedností nezbývá energie). Můžou zjistit, že má vrozenou poruchu, kterou umí medicína kompenzovat (různé absence enzymů, hormonů a podobně). Můžou zjistit poruchu, kterou kompenzovat neumí, ale aspoň vám řeknou prognózu a na co se zaměřit. A taky nemusí zjistit vůbec nic (tj geneticky zdravé dítě, které se chová nestandardně... Takže budou hledat jinde).

Sem začni psát odpověď...

Odešli