Příspěvky pro registrované uživatele se ti nezobrazují.
    bustedka
    18. kvě 2021    Čtené 891x

    Naše cesta k Zolgensmě

    Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující

    Na jaře 2020 žila republika kromě covidu i příběhem Maxíka, Adámka a Olivera. Chlapečků se spinální atrofii, kteří museli vybrat v krátkém čase i rekordní sumu 51 milionů. Cílem bylo získat lék – Zolgensmu. Lék, který sice spinální atrofii nevyléčí, ale oproti Spinraze, která má hlavně udržovací funkci, může výrazně dopomoci k novým schopnostem. I já jsem klukům přispěla a ani ve snu by mě nenapadlo, že budeme o pár měsíců později řešit Zolgensmu také.

    Po stanovení diagnózy jsme hned na první konzultaci s ostravským neurologem o tento lék projevili zájem. Věděli jsme, že je aplikace spojená s váhovou (max 13 kg) a věkovou hranicí (do 3.narozenin), kterou Štefi bez problémů splňoval. Pan doktor byl velmi aktivní, přislíbil, že rozjede kolečko schvalování (protože si sám moc přál, aby ostravská nemocnice Zolgensmu začala aplikovat) a mezitím dostane Štefan nasycovací dávku Spinrazy (4 lumbální punkce během 2 měsíců). 

    Další podmínkou Zolgensmy je absence dalších vážnějších zdravotních problémů. Spolu s diagnózou SMA však z genetických tesů vyplynulo podezření na poruchu metabolismu – dekarboxylovou acidurii. Štefi proto podstoupil 01.12.2020 kontrolní krevní odběry. Výsledky měly být během 1 měsíce. Pokud by se porucha metabolismu potvrdila, Zolgensmu by nedostal a doživotně by docházal 3x ročně na lumbální punkci s aplikací Spinrazy. Jistě si dokážete představit naši nervozitu. Tu umocnil i fakt, když jsme si o acidurii začali zjišťovat podrobnější informace – v těžších případech totiž dochází až k mentální retardaci. 

    Od začátku ledna jsme byli jako na trní, čekali na telefonát, který stále nepřicházel. Ani neurolog ani genetička výsledky i přes naše prosby neurgovali. Štefan měl zahájenou léčbu Spinrazou, a tak prý nebylo kam spěchat. Dle doktora by navíc Štefimu nikdo tak brzo po Spinraze Zolgensmu nedal.  To byla ale informace mylná. Zolgensma není nijak vázaná na aplikaci Spinrazy. Naopak je důležité podat zdravý gen co nejdříve, aby napáchané škody byly co nejmenší. Situaci jsme tedy vzali do vlastních rukou. 

    03.03.2021 se nám podařilo spojit se s paní doktorkou z Prahy, která měla na starosti Štefiho kontrolní genetické testy. Spadl nám obrovský kámen ze srdce – porucha metabolismu se nepotvrdila a aplikaci Zolgensmy tudíž nic nebránilo. Všechny hodnoty, které byly “podezřelé”, byly (dle doktorky) vysvětlitelné diagnózou SMA, o které ale nikdo pražskou laboratoř neinformoval (v době kontrolních odběrů byl pouze pozitivní výsledek z EMG, genetické testy nebyly hotové). 

    Hned v zápětí ale přišlo rozčarování. Štefiho testy totiž byly hotové již 06.01.2021 a ten den byly odeslány do ostravské nemocnice. 2 měsíce jsme mohli vědět, že je vše v pořádku. 2 měsíce jsme se naprosto zbytečně stresovali. Jsem si vědoma toho, že se založení dokumentace může stát. Každý děláme chyby a já nikomu nic nevyčítám. Přesto jsem čekala obyčejnou omluvu, místo které jsem si jen vyslechla naprosto zbytečný monolog plný výmluv. V zápětí jsme dostali další odmítavou reakci – ostravská nemocnice odmítla podat genovou léčbu.  

    Naštěstí máme kolem sebe úžasné lidi. Od začátku nám pomáhá Raná péče Kolpingovo Smečno, konkrétně skvělá „teta“ Maruška. S její pomocí jsme se spojili s brněnskou nemocnicí, kde mají s aplikací Zolgensmy zkušenosti. Slovo dalo slovo, domluvili jsme se na konzultaci, krevních odběrech a už 19.04.2021 jsme se Štefánkem nastoupili do Dětské nemocnice Brno. O týden později už v Štefiho těle putoval zdravý gen. Gen, který mu pomůže postavit se na nohy. 

    bustedka
    29. bře 2021    Čtené 1024x

    A co ten Štefan vůbec jí?

    Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující  

    A co ten Štefan vůbec jí? Otázka, kterou jsem za poslední měsíce dostala nespočetněkrát.

    Štefan je multialergik. Znamená to, že je extrémně citlivý na všechny nové potraviny, se kterými přijde do styku. Jak Štefi ochutnával a poznával nové chutě, ruku v ruce s tím přicházely alergické reakce. Někdy jen zčervenaly tváře, v tom horším případě se objevila svědivá ošklivá vyrážka a střevní potíže. Surovin, na které žádnou reakci neměl, je jen pár a daly by se spočítat na prstech jedné ruky. 

    Aktuálně Štefiho jídelníček sestává z rýže, krůtího (popřípadě kachního a králičího) masa a převařeného ovoce. Bohužel je alergický i na náhražky náhražek, takže nemůže jíst běžný bezlepkový chleba, či jogurty bez laktózy, které jsou dostupné v obchodech. Často obsahují sóju, pohankovou, kukuřičnou mouku, nebo je základ tvořen mandlemi a kokosem. Tzv. skleničky pak často obsahují cibuli, brambory, nebo mrkev. Ani to (a mnoho dalších) Štefan jíst nemůže.

    Je vám asi jasné, že z takového velmi strohého jídelníčku moc receptů nevymyslíte. Tím hlavním problémem ale je, že se jedná o jídelníček spíše dietní. Štefan poměrně dlouho nepřibíral, nerostl a i teď ve 2 letech je tak schopný obléknout věci klidně rok staré. Nakonec jsme museli zvýšit množství hypoalergenního mléka. To je mléko obsahující všechny důležité živiny, které Štefi jinak přijmout nemůže. Jedná se o speciální mléko, které má ale i speciální cenu. Jedna malá plechovka Neocate Junior, která nám vydrží maximálně 4 dny, stojí 1500 Kč. Pojišťovna hradí v tomto věku jen omezené množství, proto musíme každý měsíc dokupovat mléko bez receptu – měsíčně to dělá cca 6000 Kč.

    Spinální svalová atrofie nám dala také odpověď na otázku, proč Štefi není schopen pořádně rozkousat pevnější stravu – hlavně maso. To sní pouze v případě, že je nakrájené na hodně malé kousíčky. Atrofici totiž mívají často problém s polykáním a mívají oslabené horní patro. V těch nejtěžších případech ani nejsou schopni polykat a jsou tak odkázáni na sondu PEG. Právě oslabený kousací reflex nejspíš může i za Štefiho opožděný vývoj řeči. Teď, ve 2 letech, řekne jen pár slov.

    Ale zpět k alergiím. Jaká je prognóza, netušíme. Potravinové alergie jsou u dětí celkem běžné, ale ve většině případů postupně vymizí, případně dojde ke zkřížení alergenů a k tzv. alergickému pochodu. Dítě pak není třeba alergické na jablko, ale na pyl břízy. Štefanův zdravotní stav jsem konzultovala nezávisle na sobě s 3 odborníky. Každý z nich mě upozornil na extrémní hodnoty u vejce a mléka – tyto alergeny mu tedy nejspíš zůstanou po celý život. Ty ostatní by mohly eventuelně vymizet – jestli je to otázka roku, nebo 10 let, ale nikdo netuší.

    O jeho jídelníček se budeme muset starat až do jeho dospělosti. Potravinové alergie dokáží život znepříjemnit a každá dietní chyba vás může ošklivě potrápit. Proto je třeba vše důsledně hlídat a vybírat kvalitní potraviny. Štefan naštěstí nezná chutě, na kterých jsme my často závislí. Jednou ale k otázce „proč nemůžu chodit?“ přidá další: „proč to nemůžu ochutnat“. A mně už se teď svírá srdce při představě, že budu muset vysvětlovat a odpovídat.

    SEZNAM ŠTEFIHO ALERGENŮ (většina potvrzených z krve, některé vypozorované):

    • MASO: hovězí, kuřecí, vepřové, ryby
    • MLÉKO: všechny mléčné výrobky včetně ovčích, kozích i bezlaktózových výrobků (alergie na kasein)
    • LUŠTĚNINY: cizrna, čočka, hrách, lupina, sója
    • OBILOVINY: ječmen, pšenice, žito
    • OVOCE v syrovém stavu: kiwi, citrony, pomeranče, mandarinky, banán, broskve, meruňky
    • OŘECHY: lískové, vlašské, pistácie, kokos, mandle, para, kešu atd.)
    • OSTATNÍ: pohanka, sezam, vejce (žloutek i bílek)
    • ZELENINA: brambory, celer, česnek, kukuřice, mrkev, paprika, petržel, rajčata
    bustedka
    21. bře 2021    Čtené 1897x

    Jak začal náš boj se spinální atrofií

    Ahoj všem, vzhledem k tomu, že občas něco píšu pro náš web www.sanceprostefanka.cz, rozhodla jsem se tu články sdílet taky. Někdo z vás může procházet podobným příběhem, někdo z vás může mít také nemocné dítě a ten pocit, že v tom nejste sami je, přiznejme si, někdy dost uklidňující 🙂

    Spinální svalová atrofie. Diagnóza, která vám změní život. Změní život dítěti, ale i všem nejbližším – mámám obzvlášť. Stačí jedna věta na papíru a vy víte, že život, který jste si pro svoje dítě přála, nebude. Víte, že nezažije spoustu běžných, pro nás normálních věcí. Že nebude se ségrou hrát na babu, učit se jezdit na kole nebo lézt na stromy. Víte jen, že bude odkázán na vaši pomoc a jediné co pro něj opravdu můžete (a troufám si říct musíte) udělat, je být v pohodě. Být tu pro něj.

    Štefan se narodil překotným porodem týden po termínu. Bylo to rychlé a intenzivní. Už druhý den po porodu mi doktoři řekli, že neslyší na jedno ouško, ale že je to vcelku běžné kvůli plodové vodě, a tak se nemám strachovat. Opakovaně jsme chodili na kontrolní měření, ale naštěstí se ve 3 měsících vše dalo do pořádku.  Postupem času jsme těch problémů řešili víc a víc. Zmenšené očičko, nesouměrná velká hlavička, podezření na chronickou žloutenku. Do toho všeho rozjetý atopický ekzém, narůstající seznam alergenů a jako bonus rozchod se Štefiho tátou a stěhování s dětmi na druhou stranu republiky.

    Když byl Štefimu rok, dokázal se s oporou postavit k nábytku a obcházet ho. První známky toho, že není něco v pořádku s jeho vývojem padly v jeho roce a čtvrt. Je to doba, kdy většina dětí dělá své první samostatné krůčky, začíná komunikovat se světem, projevovat se, napodobovat. Štefan si většinu času hrál s autíčky. Byl do točení koleček tak zabraný,  že i když jste seděli vedle něj a mluvili na něj, nereagoval. Měl svůj svět, nemluvil, nežvatlal, o nic moc se nezajímal, neuměl na nic ukázat. Pro mě jako mámu byl nejtěžší ten pocit, že nerozumím svému synovi. Nepoznám co chce, co ho trápí. V té době jsem po večerech dopisovala diplomku, učila se na státnice a po nocích četla knížky a články o autismu. Nespočetněkrát jsem slyšela větu, že jsou kluci línější. Že to dožene. Snažila jsem se tomu věřit, ale jako máma jsem věděla, že je něco špatně.

    V roce a půl (červenec 2020) vyšel na 18ti měsíční kontrole pozitivní dotazník na autismus. Dostala jsem do ruky několik žádanek a rozjelo se kolečko různých vyšetření. Stěžejní bylo vyšetření na neurologii – dle doktora byl Štefan zdravý, z neurologického pohledu nic nebránilo tomu, aby se rozchodil. Stejný závěr měla i rehabilitační doktorka ze stacionáře, kam jsme začali pravidelně docházet. Ono cvičení ve formě „co nejvíc ho stavte“ však žádné pokroky nepřineslo. V září 2020 jsme se proto s neurologem na kontrole domluvili, že pro jistotu půjdeme na EEG a EMG vyšetření. V té době také Štefan absolvoval odběry na genetickém oddělení kvůli podezření na PAS s tím, že výsledky máme očekávat do 6ti měsíců.

    Vyšetření EMG bylo kvůli covidu a komunikačnímu šumu provedeno až na konci listopadu. Ačkoliv se za normálních okolností vždycky dopředu informuji, co ono vyšetření může či nemůže prokázat, výjimečně jsem to neudělala. Šla jsem tam s čistou hlavou a pozitivně naladěná. Věřila jsem, že stejně jako ostatní vyšetření, nám ani EMG nic nového nepřinese. Víc jsem se ale splést nemohla.

    Samotné vyšetření je dost nepříjemné. Představte si, že vám někdo píchá jehlice do svalů. Štefánek plakal, chtěl se mi vymanit, ale já ho nemohla pustit.  Když k obrazovce přišel druhý pan doktor, který šel jen náhodou kolem a začal studovat kartu a vyptávat se, věděla jsem, že je něco špatně. Paradoxně mě to v tu chvíli uklidnilo. Protože mi bylo jasné, že se konečně začne něco řešit, něco dít. Po vyšetření mi řekli, že máme počkat na výsledky v čekárně. Tak jsem Štefánka oblékla a šla před ordinaci. Bylo to nekonečných 30 minut.
    Když jsme se se Štefim do ordinace vrátili, pan doktor chvíli mlčel  a se slovy „nález tam je, ale přesnou diagnózu nám řekne až genetika“ mi podal papír – výsledky vyšetření. Přečetla jsem si ho až doma. Závěr – postižení motoneuronů předních rohů míšních.

    Ten den si pamatuji dodnes. Seděla jsem na gauči, děti si hráli na zemi, Martin pracoval u stolu. Já měla v jedné ruce zprávu, v druhé mobil a googlila jsem. Spinální atrofie. Nevěřila jsem tomu. To přece není možný. To je ta nemoc, kterou má Max a Oliver. Sama jsem jim na jaře přispívala na Zolgensmu. Byla jsem přesvědčená, že je to něco tak vzdáleného, že jsem odmítala uvěřit tomu, že by se to dotklo i nás. S Martinem jsme se shodli, že kdyby ta diagnóza byla jasná, tak by doktor přece něco řekl. Musel přece vědět, že si zprávu přečtu. Já i Martin jsme se chlácholili tím, že je to jen podezření na SMA a že genetika vše vyvrátí.

    Druhý den mi to nedalo a spojila jsem se s jednou dětskou lékařkou – spolužačkou mojí ségry. Zprávu z EMG jsem ji poslala a čekala. Když jsem zrovna Štefánka krmila, volala mi ségra. Chtěla mi to říct jako první ona. Zprávu viděla nejen její známá, ale i primář oddělení, kde slouží. Výsledky byly jasné. Je to spinální atrofie a genetika určí jen jaký typ.

    Rozbrečela jsem se. A brečela jsem o to víc, když jsem koukala, jak se na mě Štefánek usmívá. Strašně se ve mně praly nechápavé pocity. Proč? Proč on? Nemá toho snad už tak dost? Jak mu můžu pomoc? Co budeme dělat? Těch otázek bylo nespočet a odpovědi žádné.

    Věděla jsem ale jedno, že to zvládneme. Obrovskou podporu jsem dostala od mého Martina i od jeho rodičů, se kterými žijeme v jednom domě. Stejně tak od mé rodiny. Byl to den, který nás všechny stmelil. Začali jsme bojovat proti atrofii a rozhodli se, že každý z nás udělá maximum proto, aby se měl Štefánek co nejlíp.

    Děvčata - vy co máte dcery. Jak pojmenováváte intimní partie svých dcer? 😀 Tuhle diskuzi vedu už nějaký ten čas. Věc se má tak, že u nás v rodině bylo lidské tělo vždy tabu, takže já sama k tomu nemám vztah. Ale nechci, aby to Terka měla stejné. Odmítám to nazývat nějakým holčičím jménem, ptž mi to přijde trochu jako urážka (julča, kačka). Zároveň nesnáším slovo pipinka apod. Jsou to slova, která ani nedokážu vyslovit a červenám se, jen to píšu😀 Já neumím ani mluvit o té své, takže zatím používám slovo TO. Jak to máte vy?

    bustedka
    2. črc 2016    Čtené 5782x

    Má 60ti hodinová cesta k pokladu jménem TEREZA

    Měla jsem krásné těhotenství bez příznaků. Téměř nic mě nebolelo, ani jednou mi nebylo špatně, jen ten poslední měsíc byl na motoriku lehce složitější 🙂Termín porodu byl 9.7.2016 a já počítala s tím, že budu spíše přenášet- tak nějak jsem to cítila v kostech a navíc ani doktor nenaznačoval, že by se něco blížilo.

    V pátek 24.6.2016 v 1:48 ráno mi praskla voda. A jedno vám o té vodě řeknu, nikdy bych nečekala, že ji bude tolik 😀 Asi moc koukám na filmy, ale vždy, když nějaké těhotné hrdince praskla voda, tak jen ucítila mokro na noze a dál nic. To, že ze mě bude voda odcházet až do porodu a navíc v takovém množství, to mě tedy nenapadlo. /Jak jsem se totiž dozvěděla od PA, voda se po prasknutí neustále dotváří/. 

    Kontrakce stále nepřicházely, ale i tak jsme vyrazili do porodnice. Nastalo klasické kolečko: příjmová ambulance, monitor, vyplnění dotazníků, odvod na porodní sály, opět příjem, opět dotazníky, vyšetřovna, monitor. Výsledkem bylo, že kontrakce opravdu nemám, vodu taktéž ne a proto si mě tam nechají. Pokud by se porod nerozjel do sobotního rána, dostanu vyvolávačku. Asi hodinu po uložení na lůžko bolesti sice začaly, ale byly velmi nepravidelné a ne až tak moc bolestivé. Celý pátek mi jen natáčeli monitory a stále mi říkali, že musíme čekat 🙂

    Zprvu jsem si říkala, že by bylo fajn, kdyby táta Terky dostal k svému pátečnímu svátku narození dcery, ale smířila jsem se s tím, že v pátek prostě neporodím. Sobotu jsem však měla za jistou. To má totiž svátek děda. Sobotní bolesti byly už mnohem horší, ale pořád se jednalo o nepravidelné rádoby stahy - jednou po 4, pak po 10, pak po 20, pak po 2 min a takto pořád dokolečka. A k rozjezdu nepomohly ani 2 vyvolávací tablety. Naspala jsem 2hodiny tím, že už jsem únavou na konci každé "kontrakce"usla, abych se za pár minut zas bolestí probudila.

    V noci ze soboty na neděli už byly ale bolesti hodně velké a já už opravdu vše musela prodýchávat. Dostala jsem injekci na utlumení bolesti, ať si trochu odpočinu a vyspím se. A světe div se, injekce na uklidnění vyvolala porod. 

    Vzhledem k tomu, že jsem byla na předporodním pokoji s dalšíma 2 holkama, poprosila jsem, zda už nemůžu na porodní box. Nechtěla jsem holky rušit mým hekáním a neustálým chozením a sprchováním. 

    V neděli 26.6 ve 3 ráno jsem měla ještě kousek čípku a začínala jsem se teprve lehce otevírat na 1 cm. No a začalo to 🙂 Byla jsem už neskutečně unavená, občas už jsem opravdu zahekala při bolesti, ani nevím, zda to bylo opravdu tak bolestivé, nebo jsem už byla tak moc unavená. Když mi před 6 oznámili, že jsem otevřená ztěží na 2 cm, chtělo se mi už brečet, že to tímhle tempem už nedám. Domluvili jsme se, že uděláme klystýr, ten třeba cesty rozjede a až budu trochu víc otevřená, dáme epidural. (Jinak holky, klystýr všem doporučuju. Podání je sice nepříjemné, ale spíš se jedná o stud a pocit lehkého ponížení, ale oproti tomu, co vás čeká, je to nic. Navíc díky klystýru jsem se během hodiny otevřela na 4 cm a ten pocit vyčištění je k nezaplacení, určitě lepší, než následná nehoda.)

    O půl osmé ráno dorazila má sestra, která mi až do konce byla neskutečnou oporou. Pamatuju si, jak přišla a já zrovna řvala. Pořád jsem si říkala, že přece už nemůže existovat horší bolest, ale světe div se, každých pár minut jsem se přesvědčovala o tom, že to jde 🙂

    Kolem 8 hodiny přišla záchrana v podobě epiduralu. Vím, že hodně holek do epi jít nechce kvůli rizikům. A i já byla připravená, že to zkusím bez něj. Ale po těch bezesných hodinách (v tu dobu to bylo cca 52 hodin) jsem brala jakoukoli pomoc všema deseti. A můžu říct, že toho vůbec nelituju. Kontrakce cítit byly, ale ve srovnání s tím, co tomu předcházelo, to byla procházka růžovým sadem. A od té chvíle to bylo super🙂

    Když jsem ve stresu, nebo mě něco bolí, většinou se snažím vtipkovat, jsem ironická a celkově se snažím situaci nadlehčit. Takže i díky tomu jsem následující 2hodiny prožila s úsměvem na rtech, i PA se mým ironickým poznámkám dost smály a celkově se tak odlehčila atmosféra, že jsem nabrala tolik potřebnou sílu. 

    A pak EPI přestal fungovat.... Já byla otevřená na 8 cm a měla neskutečnou potřebu tlačit. Vše jsem prodýchávala, věděla jsem, že už se to blíží. Asi po hodině a půl mně už dali na monitor a PA začala promasírovávat hráz. S tím, že se mám kontrakci snažit prodýchat, ale jakmile už to bude k nevydržení, mám si klidně zatlačit(taky jste myslely, že třikrát zatlačíte a dítě je venku? 😀 ). Takže necelou hodinu jsem potlačovala, malá pořád nebyla dole. Nakonec mě otočili na bok, ani nevím jak se to povedlo a 3 kontrakce jsem musela vydržet v té pozici, aby se malá srovnala. No a pak už to šlo ráz na ráz. Asi na 4 zatlačení byla malá venku. A doteď si pamatuju ten pocit vyklouznutí, kdy společně s ní odteklo i hrozně moc vody a mně se neskutečně ulevilo. 

    Malou mi hned dali na bříško a já na to stvoření koukala a nevěděla jsem moc co se děje. Byla jsem šťastná, unavená, ale nebyla jsem dojatá, jak to někteří mají🙂 (o tom, jak jsem ale našla lásku k malé napíšu příště 🙂)

    Díky skvělé práci PA a masáži hráze jsem měla jen jednu lehkou vnitřní trhlinku, kterou mi zašili (jinak za celé těhu jsem nepoužívala anibal, ani nic podobného, žádný maliník, cvičení apod). Vlastně mi nic nebylo a když mně pak po 2 hodinách odváželi na šestinedělí, bylo mi až trapně, že mě starší paní tlačí na vozíku 🙂

    Takže suma sumárum... Plánovala jsem si porod v pohodě a ačkoliv to malé trvalo, v pohodě to opravdu bylo 🙂 Vlastně to, že přišla na svět až 26.6.2016 ve 12.07 mně přesvědčilo o tom, že to bude silná a dominantí holka, kerá ví, co chce. Protože jen proto, že se narodila až v neděli bude mít den sama pro sebe a svátky svého dědy a táty ji nebudou kazit plány 😀