Maminky s dětmi s diagnózou lissencefalie
Ahoj, mému synovi 16m byla diagnostikována lissencefalie, jelikož tápu a hledám informace, sháním maminky, které se potýkají se stejnou diagnózou u svého dítěte.
Stručné shrnutí
- Lissencefalie je vrozená vývojová vada mozku s řadou forem zmíněných v diskuzi (včetně Miller‑Diekerova syndromu a non‑lissencefalické kortikální dysplazie) a prognóza je vysoce individuální.
- V diskuzi rodiče uváděli jako klíčové intervence včasnou rehabilitaci (Bobath, Vojta), lázeňskou léčbu (zmíněné lokality Jánky a Teplice), ranou péči a včasné vyřizování sociálních dávek (příspěvek na péči, TP/ZTP/ZTP‑P, prodloužená rodičovská dovolená).
- Kontrola a léčba epilepsie je zásadní; v diskuzi byly zmíněny antiepileptika Convulex a Sabril, kortikoidy a suplementace pyridoxinem (vitamin B6), přičemž někteří rodiče popisovali farmakoresistentní průběh.
Nejčastější otázky
Q: Jaké rehabilitační metody se u dětí s lissencefalií běžně používají?
A: V diskuzi byly zmíněny metody Bobath a Vojta; rodiče také uváděli přínos lázeňské léčby, solné jeskyně, vířivky a cílených fyzioterapeutických cvičení podle individuálního stavu dítěte.
Q: Kdy žádat o lázně pro dítě s lissencefalií a které lokality byly v diskuzi doporučeny?
A: Rodiče uváděli, že lázně lze žádat často již od 1 roku věku, a v diskuzi byly konkrétně zmíněny lázně Jánky a lázně v Teplicích jako zkušenosti některých rodin.
Q: Jaké sociální dávky a doklady řešit co nejdříve po diagnóze?
A: Rodiče doporučovali včas žádat o příspěvek na péči, průkaz OZP / TP-ZTP-ZTP‑P a prodlouženou rodičovskou dovolenou; zároveň varovali, že posudková řízení mohou trvat 6–9 měsíců a vyřizování je zdlouhavé.
Q: Kde hledat odbornou a komunitní podporu pro rodiny?
A: V diskuzi byly uvedeny weby a služby: postizenedeti.cz, blog verunkasramkova.blogspot.cz, Facebookové skupiny typu "lisencefalia slovakia" a stacionář Dětské centrum Paprsek v Praze‑Proseku, který údajně poskytuje i odlehčovací služby.
Q: Jak se v praxi řeší epilepsie u těchto dětí a jaká léčba se zmiňovala?
A: Rodiče popisovali užívání antiepileptik jako Convulex a Sabril, podávání kortikoidů při závažných záchvatech a suplementaci pyridoxinem (vitamin B6); několik rodičů uvádělo, že záchvaty mohou být i farmakoresistentní.
Q: Jaké praktické úpravy bydlení a dopravy rodiče doporučovali?
A: Rodiče uváděli přestavby na bezbariérové přízemí, zvážení prodeje patrového domu a nákupu přízemního bytu, potřebu posuvných dveří nebo otočné autosedačky pro snadnější vkládání dítěte do auta a včasné zajištění kompenzačních pomůcek a rehabilitačních pomůcek.
Q: Může rehabilitace a lázně výrazně ovlivnit vývoj dítěte s lissencefalií?
A: Rodiče popisovali zlepšení pohybového projevu po lázních (někteří zmiňovali opakované lázeňské léčby) a zlepšení funkčních dovedností při intenzivní rehabilitaci, přičemž zdůrazňovali, že účinek je individuální.
Q: Jaké riziko představuje očkování u dítěte se lissencefalií z hlediska spouštění záchvatů?
A: V diskuzi se objevily protichůdné zkušenosti: někteří rodiče podezírají první očkování ze spuštění záchvatů, jiní dítě očkovali; odborné závěry v diskusi chyběly a otázka zůstala otevřená.
Závěry z diskuze
Shoda
- Rehabilitace a stimulace jsou základní doporučené intervence pro děti s lissencefalií.
- Je důležité včas řešit papírování a kompenzační pomůcky, protože posudková řízení a vyřízení příspěvků trvá dlouho.
- Epilepsie je u lissencefalie častým komplikujícím faktorem a vyžaduje individuální sledování a léčbu.
Sporné názory
- Návrh prodloužit rodičovskou dovolenou hned versus počkat na 2 roky; někteří rodiče doporučovali žádat okamžitě, jiní plánovali počkat.
- Vojtova metoda versus Bobath a jiné fyzioterapie; někteří rodiče Vojtu přerušili kvůli spouštění záchvatů, jiní ji praktikovali.
- Očkování jako možný spouštěč epilepsie versus pokračovat v očkovacím kalendáři; v diskusi existovaly protichůdné osobní zkušenosti.
Otevřené otázky
- Jaký bude dlouhodobý kognitivní a komunikační vývoj u konkrétního dítěte s lissencefalií?
- Do jaké míry ovlivní opakované lázeňské pobyty a intenzivní rehabilitace dlouhodobé funkční schopnosti?
- Kdy a jak bezpečně rozhodnout o očkování u dítěte s predispozicí k epilepsii?
- Jak zlepšit postupy posuzování pro přiznání prodloužené rodičovské dovolené a vyšších stupňů postižení?
Zmíněné značky a firmy
postizenedeti.cz, verunkasramkova.blogspot.cz, Dětské centrum Paprsek (Praha‑Prosek), Motolská nemocnice, lázně Jánky, lázně Teplice, raná péče, Facebook skupina "lisencefalia slovakia", Facebook "farebný modzog", neonatologie České Budějovice
Zmíněné produkty a metody
Bobath, Vojtova metoda, solná jeskyně, vířivka, kontaktní dýchání, EEG, CT, MR/MRI, Convulex, Sabril, kortikoidy, pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, prodloužená rodičovská dovolená, příspěvek na péči, průkaz OZP / TP / ZTP / ZTP‑P, odlehčovací služba, rehabilitační stůl, odlehčovací služba, autosedačka s otočnou funkcí, posuvné dveře, raná péče, TP/ZTP/ZTP‑P, Aicardi syndrom, Miller‑Diekerův syndrom, schizencefalie, nodulární heterotopie, arachnoideální cysta, westův syndrom, mikrocefálie, levostranný hemisyndrom, farmakoresistentní epilepsie
Místa a osoby
Praha, Motol (Motolská nemocnice), Jánky, Teplice, Prosek, Jablonec, České Budějovice, Verunka Šrámková
ahojky, chtěla bych se zeptat, zda je tu i maminka s dítětem se schizencefalii. vnučka má tuto diagnozu teprve od minulého týdne, tak nevím, co nás čeká, co s malou na co se zaměřit. děkuji
Děkuju za přijetí.Muj syn má také Lissencefalií je mu 7 měsícu a odpovídá 3. jen sháním nějaké informace a zkušenosti
ahojte aj my mame 18mesacneho Tiborka ktory ma lisencefalia 1stupna ale ziaden syndrom.. konecne som nasla aspon Vas vsetkych a chcem sa opytat ako ste pokrocili vo vyvoji z detickami budem dufat ze sa niekto ozvete dakujem
Ahoj! přidávám se k vám, našemu chlapeckovi (2mesice nyni) diagnostikovali lissencefalii už prenatalne. Z různých hruznych scénářů poporodniho vývoje je zatím úplně v pořádku, směje se na nás, zajímá ho okolí. Dva týdny cvičíme vojtovku, chystám se vyzkoušet další fyzioterapeuty i jiných směrů. Neurolog v 5.tydnu řekl, že eeg je "ve většině míst dost skarede",ale epilepsie zatím neni, a prý není nic dulezitejsiho než klinicky obraz dítěte, a to je velice dobrý. Tak jsme strašně rádi za to,jak to je.prognozy nikdo žádné neříká, pry je na to brzo - vám někdo něco řekl? Te epilepsie se tedy bojime,ta je prý častá. Kdyby si někdo chtěl psát víc po mailu,muzeme! O lissencefalii je strašně málo informací, kdyz hledám v češtině a angličtině.
@katka_vysocina. Ahoj tak mi bohuzial epilepsiu mame a koli tomu sme vojtu museli prestat cvicit zachvaty dostal ked mal 6mesiacov a to sme fakt neboli dobre natom do tych 6mesiacov bolo vsetko dobre napredoval pomali ale isto no po spusteni zachvatov sme spadli naspat cvicime len reflexne cvicenia tak to ide pomaly. Nesedime neplazime sa len sa tocime na brusko nedavno si zacal nozky len objavovat comame super pokrok a velmi sa tesime. Kludne si mozme pisat budem rada ked clovek ziska aj ine informacie od mamicik z podobnym osudom ako mame mi.
@brigita122 skvělé, že jsi ještě tu!včera jsme byli u jiné fyzioterapeutky,ta to bere poctiveji,nas malý nedělá ve svých 10 tydnech ani vše to,co by měl v 8 týdnech delat,reflexi má pomalejší. Zatím jedeme vojtu,ale právě mám strach,ze když přijde epilepsie,a nebude třeba reagovat na lecbu,coz všude ctu,ze je u lissencefalie caste,ze je epilepsie farmakoresistentni,tak přijdeme i o ten vyvoj,ktery nabydeme... co delate s tou epilepsii? Fungují leky,je bez záchvatu? Jak tady na začátku někdo psal o verunce sramkove,jejiz maminka udělala skvělý web o jejich pokrocich, te léky zabraly a nemá už záchvaty vubec,takze jde pomalu dopředu, i chodí. Ale její maminka už několik let nepise,snad se mají pořád dobře. Jinak víte něco o důvodech vašich problémů? Našemu Edvinkovi zjistili pozitivní zardenky a cytomegalovirus po porodu,ale neurolog rekl,ze kdyby to bylo zardenkama,ze by ani neviděl a neslysel,a cmg má prý hodně deti,takze to spíš odhaduje na nějakou genetiku..je to primar dětské neurologie,verim mu,ale ještě jedno děťátko bychom rádi a nevim,zda se nestrachovat... dostala jsem se teď ke knize Detska akupresura, je volně ke stažení na vic místech na netu,jsou tam body,ktere mačkat u epi zachvatu a taky je tam kapitola o dětské mozkové obrne,jake masáže pomahaji,ale ta bohužel chybí v tom naskenovaném volné dostupném. Taky nám dali k užívání pyridoxin, B6 vitamín, dáváte ještě něco jiného? A očkování jste se vyhli úplně? Můj mail je katerinatiZAVINACseznam.cz
@katka_vysocina. Katka aj ja som dufala že sa tu niekto ozve tak som rada že svami komunikujem. No žial zachvaty mame raz za deň neni ssu take katastrofalne ako byvali pred tym tam sme ich mali viac krat denne a co zachvat to spanok po zobudeni boli zachvaty ktore ho vyčerpali tak sme začali upadat na vahe nepomohla nam ani kombinacia liekov momentalne berie convulex a sabril po konzultacii z neuro sme podstupili ličbu kortikoidma ktore nam pomohli boli sme bez zachvatou kym sme nedostali vyrozu a zachvaty sa zas zopakovali. Hlavne treba davat pozor na horučku ta je tiež spuštač hnusny. No my sme očkovany mame všetky očkovania tažko sa rozhodovalo či dame očkovat alebo nie no ja si myslim ze zachvaty nam prave spustilo prve očkovanie ale doktory to nepotvrdili. Bala som sa ale ho nedat očkovat na koniec sme sa rozhodli ze ano. Genetika nam ukazala že dalšie dietatko by malo byt zdrave. Tiež sa toho bojim ale časom možno pristupime k druhemu babu.. No my sme mali vsetko v poriadku aj vysledky som mala počas tehu super narodil sa nam na čas akurat mal dlho silnu žltačku az po 13tyždni sa nam zrutil svet ked si musleli že ma nador na modzgu a MRI nam dalo tuto diagnozu.. Brali sme aj pirydoxin aj B12 od pirydoxinu bol taky nervozny to je na uvolnenie svalov alebo take nieco videla som sama na nom čo mu nerobi dobre tak mu to nedavam radsej ho bombujem z vitaminmi ako liekmi ovocie zelenina surovom stave a krv je ukažkova.. Ano o Verunke som čitala ale žial Verunka ma aj ine diagnozi.
Ahoj,nebyla jsem tu, to cviceni čtyřikrát denně a vše ostatní okolo miminka a do toho dcerka (3 roky) pořád nachlazena, tak nestíhám. Tak očkování asi nedáme, taky věřím, že to může být spouštěč epilepsie. Verunka má víc diagnoz,ale všechny vycházejí z té lissencefalie,myslim si. Edvinek měl třeba při porodní váze 3100g hlavicku 32,5cm,coz vyhodnotili jako mikrocefalii a je pořád na te nejspodnejsi hranici velikosti hlavy.,takz pediatr píše mikrocefalie na každé poradne... a oči bývají často také nějak zasazene,ze? Vy je máte úplně v pořádku? Možná i záleží na tom,jak rozsáhlá ta lissencefalie je.muj syn ji má na obou stranách mozku a na všech lalocich, nejvíc na parietalnim,ale rýhy nejsou vlastně nikde,aspon tak to bylo na tom MRI v 31.tydnu těhotenství. A eeg v jeho 5. Týdnu života odpovídalo tomu MRI, vsude velmi pomala činnost mozku,nejpomalejsi na tom parietalnim lobu... zvazuji,zda necvicit místo vojtovky terapii podle Čápové...ten pyridoxin zatím davam,nevsimla jsem si u malého žádného rozdílu v chovani...
Katka prepač že som nepisala len nejak bolo toho moc poslednu dobu ;( operacia. Silne zachvaty momentalne sme na neurologii koli zachvatom. No očka mame veru pokazene ma okuliariky +5a ideme vysie akurat budeme mat kontrolu v sebtembri a uvidime či sa to polepsilo alebo nie. No a teraz ma este trapi že vdychhuje do pluc jedlo teda mlieko a polievky tak mozu vzniknut zapali pluc doktorka hovorila ze by zaviedla sondu a tak papat ale to odmietam a doktor mi doporučil ist logopedičke tak už zistujem ako sa vyhnut tej sonde dufam ze to nebude potrebne zavadzat.vy ako ste na tom. Pokroky ?
Dobrý den,prosím vás , mohl by jste se mi někdo ozvat přes email nebo FB?Můj syn 22 měsíců...Miller-dieker syndrom...Děkuji Michala Květońová...michala.kvetonova@volny.cz
Koukám že už jsem nikdo nepíše,to je škoda. ☹