Používáme cookies. Více informací zde. OK

Mutace 14. chromozomu, máte zkušenost?

anni89
23. dub 2016
Ahoj holky, chci se zeptat, zda máte některá Vy osobně, nebo Vaše dítě mutaci 14.tého chromozomu, nebo některého jiného.
Mám holčičku v nemocnici na ventilátoru, kvůli Preeklampsii má hodně poškozené plíce. Roste jí pomaleji hlavička, tak lékaři nařídili Genetiku. Ta odhalila mutaci 14-tého chromozomu. Část chromozomu nechybí, jen je přehozená. Dali mi výčet nemocí, které můžou postihnout naší Aničku. Jsme z toho s partnerem špatní.
Máte zkušenosti s mutací nebo jakoukoliv změnou chromozomu v genech a jste plnohodnotně fungující lidé? Nebo máte dítě s podobným genetickým výsledkem?


Děkuji
blanka29
23. dub 2016
Mam translokaci chromozomu 3a17 a musim mit udelany vysetreni vajicek pri umelem otehotneni na tuto genetickou vadu.
anni89
autor
23. dub 2016
@blanka29 ahoj, řekli ti genetici, co může tato translokace chromozomů způsobovat? Myslím nemoce, které se u tebe mohou objevit...
Řekli nám právě doktoři výčet nemocí a už automaticky počítají s tím, že je všechny naše dcerka má...
Zajímalo by mne, zda jsou lidé, kterým také řekli výčet nemocí a jsou přitom zdraví...
werik153
24. dub 2016
@blanka29 Máš Neurofibromatózu ?


@anni89 Já mám taky chybu na 17 chromozonu, mám Neurofibromatózu - bez příznaků. Některé lidé s touto nemocí jsou na tom hodně špatně, na internetu jsou hrůzostrašné obrázky....A já jsem při tom v pohodě 🙂 Na genetiku v těhotenství jsem nešla. Žádné problémy ani omezení nemám. Třeba konkrétně u té Nf je spousta nádorobých onemocnění, skolióza, epilepsie...demence atd. Já z toho mám jen skoliózu.
blanka29
9. kvě 2016
@anni89 ja tam mám tu translokaci která tam vznikla v mém vývoji (embryo) a jediné co mi to dělá je že nemohu přirozeně otěhotnět.Musíme podstoupit IVF a vyšetření embryí.
blanka29
9. kvě 2016
@werik153 nemám neurofibromatozu
anni89
autor
9. kvě 2016
@blanka29 tak to je super, že nemáš žádné další příznaky... Na genetice nás vystrašili...

Už je to ale jedno. Anička nám 28.4. zemřela. Museli jsme podstoupit také genetiku, aby se zjistilo, jestli nemáme poruchu chromozomů s partnerem a případně nám udělali při dalším pokusu IVF.
anni89
autor
9. kvě 2016
Děkuji moc za odpovědi.

Sem začni psát odpověď...

Odešli