Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
Stručné shrnutí
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1) se diagnostikuje podle kombinace příznaků (např. café‑au‑lait skvrny, Lischovy uzlíky na duhovce, kožní či plexiformní neurofibromy) a potvrzuje se genetickým testem DNA; k diagnóze často patří neurologické, oční a zobrazovací vyšetření (MRI, CT, sono).
- Rodiny s NF1 mohou zvážit reprodukční možnosti snížení rizika přenosu, zejména IVF s preimplantační genetickou diagnostikou (PGD) nebo darování vajíček/spermatu; PGD se v praxi testuje embrya obvykle 3. nebo 5. den a může vyžadovat zamražení embryí (KET).
- Pravidelné sledování dětí s podezřením nebo potvrzenou NF1 zahrnuje návštěvy neurologa (zprvu často co 3–4 měsíce, později např. 1× za půl roku), oční kontroly kvůli možnému optickému gliomu a Lischovým uzlíkům a v indikovaných případech MRI mozku; v ČR jsou zmíněná specializovaná pracoviště FN Motol a Dětská fakultní nemocnice v Brně.
Nejčastější otázky
Q: Jak se diagnostikuje NF1 u dítěte?
A: Diagnóza NF1 se obvykle opírá o kombinaci klinických příznaků (např. ≥5 café‑au‑lait skvrn, kožní nebo plexiformní neurofibromy, Lischovy uzlíky na duhovce) a potvrzuje se genetickým testem DNA; vyšetření zahrnuje neurologii, oční vyšetření a v indikaci MRI mozku.
Q: Jaká vyšetření mám čekat, když pediatr podezřívá NF1?
A: Odesílají se kožní a neurologické vyšetření, oční kontrola (hledání Lischových uzlíků a posouzení zrakového nervu), včasné MRI mozku (často v narkóze u malých dětí) a genetické vyšetření krve u dítěte a blízkých příbuzných pro určení, zda jde o familiární nebo de‑novo mutaci.
Q: Která pracoviště v ČR jsou zmíněna jako specializovaná pro NF1 nebo reprodukční řešení?
A: V diskuzi byla zmíněna FN Motol (Praha) a Dětská fakultní nemocnice v Brně pro pediatrické sledování NF1; pro IVF/PGD byly jmenovány centra Reprofit (Brno), Gennet (Praha) a Helios; v České Budějovice byla zmíněna klinika ART.
Q: Jak funguje IVF s PGD při riziku NF1 a kolik to stojí?
A: Postup zahrnuje hormonální stimulaci, odběr vajíček, oplodnění (často ICSI), genetické vyšetření embryí (PGD) většinou 3. nebo 5. den a případné zamražení embryí a KET; v diskuzi byla uvedena cena PGD kolem 15 000 Kč za vyšetření embryí, celkové náklady IVF s léky kolem 30 000–35 000 Kč, přičemž samoplátce uváděn cca 100 000 Kč a s částečným hrazením pojišťovnou cca 50 000 Kč (údaje z diskuse mezi pacientkami).
Q: Zaručí PGD, že dítě nikdy NF1 mít nebude?
A: Ne; v diskuzi je uvedeno, že PGD snižuje riziko zděděné NF1 kontrolou vybraného genu u embryí, ale nezaručí, že během života nevznikne post‑zygotická (de‑novo) mutace, a PGD také nemusí zachytit jiné genetické vady, pokud nejsou cíleně testovány.
Q: Jaké léčebné a podpůrné možnosti byly ve vlákně zmíněny?
A: Vědecky podložené intervence v diskuzi zahrnovaly chirurgické odstraňování kožních nebo plexiformních neurofibromů (často kosmeticky), chemoterapii při optic gliomu a pravidelné zobrazovací kontroly (MRI, CT); zmíněny byly i domácí/neformální postupy jako homeopatie (např. Calcarea fluorica 15 CH) a doplňky (Nosifolik, Inofolik, Femibion), které jsou v diskuzi používány pacientkami, nikoli jako ověřené léčby.
Závěry z diskuze
Shoda
- NF1 vyžaduje multidisciplinární sledování včetně neurologa, očního lékaře a genetika a často zobrazovacích metod jako MRI.
- IVF s PGD je vnímáno jako dostupná možnost pro páry, které chtějí snížit riziko přenosu NF1 na potomstvo.
- Diagnózu NF1 není vhodné potvrzovat pouze na základě jedné café‑au‑lait skvrny; indikace k vyšetření a genetice se hodnotí komplexně.
Sporné názory
- Někteří doporučují IVF s PGD jako spolehlivou cestu ke zdravému dítěti, zatímco jiní upozorňují, že PGD není stoprocentní záruka a je finančně a emočně náročné.
- Některé účty pacientek tvrdí, že stimulace pro IVF může zhoršit průběh NF1 u matky, zatímco jiné pacientky a centra to nepovažují za obecně kontraindikující (rozdílné lékařské názory v diskuzi).
Otevřené otázky
- Jaké jsou přesné a aktuální úspěšnosti PGD pro NF1 v českých centrech (k dosažení živého zdravého dítěte)?
- Jsou v ČR dostupné schválené léky, které trvale zpomalují růst neurofibromů, nebo jsou k dispozici pouze studie v zahraničí?
- Jaký je přesný rozsah hrazení PGD a IVF pojišťovnami v jednotlivých případech NF1 (kdy a kolik hradí)?
Zmíněné značky a firmy
FN Motol, Dětská fakultní nemocnice v Brně, Reprofit, Gennet, Helios, ART (České Budějovice), Motol, CAR
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (preimplantační genetické vyšetření), testování embryí 3. den a 5. den, KET (zamražení a pozdější transfer embryí), ICSI (injekce spermie přímo do vajíčka), zamražení embryí, genetické testy DNA (rodinné testování), MRI mozku, CT, sono, oční vyšetření (kontrola pozadí oka, hledání Lischových uzlíků), chirurgické odstranění neurofibromů, chemoterapie pro optic gliom, café‑au‑lait skvrny, plexiformní neurofibrom, mastocytóza, xantogranulomy, ADHD, Calcarea fluorica 15 CH, Nosifolik, Inofolik, Femibion, meduňka, Gynex, hyperstimulační injekce
Místa a osoby
Brno, Praha, Zlín, České Budějovice, FN Motol, Dětská fakultní nemocnice v Brně, Reprofit, Gennet, Helios, ART (České Budějovice), MUDr. Petrák, Mudr. Hana Oblouková, Galina
baby a mozu byt tie flaky iba svelte? lebo vidia sa mi tie dcerine flaky o dost svetlejsie ako obrazkoch...vsetky..
@dennj dobrý den, chci se zeptat-vidím že Vaše dcera nemá ani rok, kdy se ji ty fleky udělaly? postupně přibívaji? nebo nějak hned po narození?
mám totiž syna, v červenci mu budou dva roky a doteď měl flek velice podobný tomu který má vaše holčička-je stejně tmavý i velký, jen vic ohraničený, nejsem si jistá jestli se s ním už narodil nebo se to objevilo v prvních týdnech po porodu-vím že se mě na to tehdy ptala dr a já řekla že má jen toto a pak na kotníku takový malý. takže to neřěšila, já samozřejmě zagooglila, vyděsila se ale nechala to být protože se nic dál nedělo. jenže dnes rano když jsme malého oblíkala, tak koukám, že se mu těsně pod tou skvrnou dělá další, stejně velká, akorát je mnohem světlejší. takže jsem jak na trní.
v rodině o ničem takovém nevím, syn se jinak vyvíji normálně, žádné potíže nemá. všude čtu že se ty slvrny objevují celkem rychle za sebou a že jich je víc, ale stejně jsem z toho na nervy, tak se ptám na Vaši zkušenost, poradíte? samozřejmě to budu konzultovat i u dr. ale zítra mám termín porodu druhého dítěte, takže momentálně řeším úplně jiné věci...:(
@veveruse14 Ahoj, dcerce se ten výsev dělal cca po šestinedělí a byl to opravdu fofr, každé ráno jsem se jí bála svléknout s obavou, že přibyly další fleky ☹ Ten výsev byl hodně agresivní, na tělíčku máme určitě více jak 20 fleků ( malé, velké, světlé některé tmavší ). Další fleky si myslím nepozoruji, jak jich má hodně, tak ani nevím, kde je má či nemá. Největší a nejtmavší je ten na fotu, některé jsou spíše hodně světlé, skoro ani nejsou vidět. Dcera je po tatínkovi snědší, takže to není tak hrozné. Všeobecně je známo, že riziko NF je až od 5 fleků a výše. Pokud má zatím jen dva, asi bych byla v klidu a jen malého sledovala. Více se stejně dělat ani nedá, nás s potvrzenou diagnozou sledují v Motole a na očním v Krči, kam jdeme zrovna zítra. Jinak jak jsme uváděla již v předešlých příspěvcích u nás v rodině má tchán i manžel a oba jsou kromě kosmetických vad na těle ( fibromy a skvrny ) v pořádku 🙂 Přeji hodně sil na porod a hodně zdraví dětičkám ! 🙂
@dennj moc díky za reakci! vyrazím k dr při nejbližší příležitosi, a do té doby budu sledovat, doufat. syn má právě taky trochu tmavší pleť, vypadá pořád jako opálený, takže to co jsem objevila dnes je zatím jen takové málo viditelné. též přeji hodně zdraví celé rodině a dcerce obzvlášť🙂
ahojky,holky co mě znáte a co jste na nás myslely 😉 ,dnes nám došli po 6 mě první výsledky z genetiky a malá pravděpodobně nemá NF1 😵 ,není to sice ještě došetřené,další vyš, nás čeká v květnu,ale i tak mám radost ,snad se neraduji předčasně 😔
@dennj děkuji,ještě to tedy není 100% ,ale snad ..... 😕 ,u nás ji mám já ,moje mamka a syn ☹ ,
nevím proč nám přišli až tak pozdě,zda je to tím že se u nás špatně hledá,anebo ....každopádně jsme čekali vždy tak dlouho ☹ a jak jsem psala ještě nás jedno vyš. čeká
☹ je mi líto,že dcerce ji potvrdili 😔
@dennj já jsem dlouho měla jen pigmentové skvrny které nikdo neresim.vlastně ze máme NF 1 nám zjistili až pí mém potratu to už bylo synovi 2roky a začal kolotoč.firmy mám uz taky-ty se mě začaly objevovat myslím kolem 1.těhotenství. Může a nemusí se to zhoršit.ale to nejspíš víš změnou hormonů v tele (puberta.tehotenstvi aj)
Ahoj holky,hodně dlouho jsem tu nebyla,nějak nebyl čas.Pořád lítáme po doktorech :( poslední příspěvek jsem dávala v roce 2014 na 5 stránce i s fotkama.Malýmu tenkrát řekli,že má mastocytózu.Jenže,když jsme byli po roce na kontrole,tak se jim ty flíčky nezdály a prý se máme objednat na ultrazvuk za půl roku,ten nás čeká v létě.Do toho se nám přidaly další potíže,průjem,zánět jícnu a žaludku,takže lítáme od doktora k doktoru,ale zatím mu na nic konkrétního nedošli :( Chtěla jsem se vás zeptat,jestli průjem a zánět v těle má spojitost s NF?Začátkem dubna byl na gastru a v žaludku má papulky,ale nic mi neřekli,bylo to až v propouštěcí zprávě,tak nevím jestli tohle všechno může být spojené s NF.Máte s tím některá zkušenost?My už jsme bezradní,malýmu budou 4 roky a tráví v nemocnici víc času,než já za svých 30let :( Moc děkuji za rady,zatím se mějte hezky 🙂
@pecinka22 Ahoj, cetla jsem Vas prispevek kdysi a ted mne velmi mrzi, ze by mohl byt obrat v diagnoze ☹ Mohu se zeptat co k tomu vedlo?
Moje dite ma zatim diagnostikovanou mastocytosu...ale zustavam ve strehu a o NF jsem nastudovala hodne.
Doporucuje se Utz (MRI) dutiny brisni pro vylouceni vnitrnich neurofibromu. Male deti maji casto reflux nebo spatne pribiraji na vaze, ale nemyslim si ze bych nekde cetla zkusenost se zanetem, jako hlavnim priznakem NF.
Preju vam vse nej a hodne sil!
Dobrý deň, je tu medzi vami niekto, kto uspešne podstupil IVF? Mohli by ste mi prosim napisat vase dojmy a pocity z celeho priebehu? Chystame sa na konzultaciu ku geneticke lebo chceme este jedno, ale stale som na vazkach. Na svoje gen, vysledky cakam uz takmer rok... a ak by som mala cakat dalsi rok alebo aj viac, tak to asi radsej skusime "po starom"
Prve mimco - 10 mes- ma priznaky NF1 po mne, zatial len skvrny, vsetky ostatne vysetrenia boli ok. Inak u mna len skvrny a fibromky, ktore si nechavam postupne odstranovat...
@zasy Ahoj, ve svém příspěvku píšeš o odstraňování fibromů, jakým způsobem se odstraňují ? Jinak u nás u dcery 14. měsíců také jen pigmentové skvrny, chodíme na neurologii a oční a vše v pořádku. Další dítko z tohoto důvodu už riskovat nebudeme, na IVF se mi jít už nechce, mám z prvního vztahu zdravého synka, tak dvě děti bohatě stačí :D
Ahoj holky. Mam prosbu o rady a zkusenosti. Mam syna s NF1 a ted cekame dalsi. Co me vsechno ceka a nemine. Dekuji
Ps: na genetiku jsme objednani
@zasy ahojky omlouvám se že píšu až teď ,jak probíhalo u mě IVF ?asi jak u všech ,klasika vyšetření,pak krev na genetiku u všech členů rodiny kteří mají NF1 (já,moje mamka a syn)- a pak se šlo na věc hormony,kontroly ,OPU,po OPU čekání 5dní na výsledek (ne)bude ET 😖 toť vše ,teda myslím,hmm u nás ze 6pokusů došlo jen jednou na ET a to nakonec skončilo cervikální graviditou a následně potratem ☹ 😠
@ladaa20 ahoj je to 7mesicu co mi na neurofibromatozu zemřel manžel, trpí ji mi 3 chlapci, jeden vážně po manželovi, má tumory, bude mu 9let má 18kg,mame hodně dg. Bohužel nemoc ho už ničí i ve vzhledu. Kdyby jste chtěli cokoli vědět ptejte se. Vím o ní už hooodne
Ahoj. My cekame zpravu z genetiky v rijnu. Dosla uz prvni,udajne predbezna,tam jsou vysledky o.k. tak snad...dcerce se k flekum nic nepridalo,dokonce se mi zda,ze hodne reaguji na opaleni,v lete jdou videt vic. Zacinam se priklanet jen k pigmentove poruse,doufam,ze se mi to potvrdi. Vsem drzim palce!
@irena12345 preji ti uprimnou soustrast ☹ mohu se zeptat, jak celkove nemoc u manzela popripade deti probihala? Moc dekuji za odpoved.
@irena12345 to je mi moc líto a taky bych poprosila jak přesně se nemoc u manžela projevovala a jak synkovi se zhoršuje ,od kdy ☹ děkuji
Holky, měla bych dotaz - jak jste to měli s mluvením u děti s NF ? Dcera bude mít 16 měsíců a moc se nám do toho mluvení nechce - jediné co říká je éro, ham, mnam,baba, toť asi vše :-/ máma, táta jsou pasé. Chodíme na neurologii, co se týče pohybových aktivit chodíme přesně od roka, vyleze po schodech, menší schůdek už sejde sama, umí poprosit a pod. Jen mě trošku trápí to její mluvení. Budu moc ráda za vaše podměty. Díky
Ahojte, chcela aby som vas poprosit, ci by ste niektora nevedeli dat fotku ako vyzeraju tie flaky? (tie fotky, co tam dala ta baba tusim na 10str. sa mi nezobrazili dobre. Mala ma 7r. Uz davno mala fliacik na chrbate, ale detska povedala, ze ked je len jeden, tak to nic. Ale dnes som jej nasla aj na nozicke taky isty, na chrbatiku, blizko toho prveho este dva, ale vyzeraju trochu ako modrinka - ale min jednu z nich uz tam ma dlhsie...a v slabine sa mi zda ze ma trochu tmavsie. Ma lahky stupen hyperaktivity a nabeh na vysoky tlak...bojim sa, ci to mozebyt NF, ale nechcem ju zbytocne rozhanat po doktoroch. poradite pls? dik