Spinální svalová atrofie u miminka

Zkušenost nemám ale vím že to není dobré,máte podezření proč?resp podezření či potvrzeno?😶😕

@balogis jsme teď na JIP, syn má po těžkém zápalu plic a lékařům se zdá že je hypotonický a nehýbe se. Dneska jsem mluvila s doktorkou z genetiky, v pondělí mu budou brát krev a za měsíc bude výsledek. Dle ní ale vše nasvědčuje tomu že tuto nemoc má.

@raduushka tak to je pořád naděje, ze to bude dobre nebo ze to alespoň nebude ten první stupen, ale nějaký slabsi (vím, ze jsou celkem 4)

@sarkoc no u toho 1.stupně jsou ty příznaky právě hned takhle brzo. U těch dalších se projeví později.

@raduushka aha, tak to já do toho tak hluboce nevidím zase...tenhle chlapeček ma 2.stupen, dlouho nechodil a dalsi, tak zjišťovali co a jak a na genetice na to prisli 😕

@raduushka ano je to tak u prvního stupně se to projeví kolem druhého čtvrtého měsíce, doufám že se vás to netýká, držím palce

Držím moc palce aby se to nepotvrdilo🍀

@raduushka Zkusenost nemam,ale prochazime si podobnym. Syn 10 mesicu spatne pribira,motoricky je velmi pozadu. Mimo jine mame podezreni i na tuto nemoc,dale na metabolickou vadu atd. Bohuzel temer vse s nedobrou prognozou. Drzim vam palce a preji hodne sil.

Chodívala sem jedna maminka (tuším z Brna), jejíž chlapeček měl spin. atrofii 1. typu. Možná bych i dohledala její přezdívku, i když nevím, jestli je ještě aktivní.
Modlím se za Vás a přeji strašně moc sil!!

@calvac no taky mi prave nepribiral, tak jsem prestala kojit a zacala mu davat nutrilon a po em mi krasne nabral 350 gramů za 10 dní. Koníky nepsase ale to jsem omlouvala tim ze se mu od narozeni na brisku proste nelibilo takze jsem jej tak nedavala uplne casto jak bych mela a pak kdyz jsme ve 3 mesicich zjistili ze neprospica tak jsem si myslela ze hlavicku proste neudrží protoze na to nema sílu.

@raduushka Tak nam zacaly problemy mezi patym a sestym mesicem. Taky jsme nasadili UM, ale stejne nabiral hodne malo. Pritom ji hodne,ma apetit jak blazen. Nyni v deseti mesicich chodime na rehabky.

Najdi si na fb Eva Hagenová z Ostravy, ma dvojčata s touto diagnozou a léčí se spinazou...ma veřejně na fb veškerý průběh

Případně zde stránky toho chlapečka, co jsem o něm psala...došlo mi, že to mají veřejně, takže snad nevadí, že to tu sdílím...je tam docela hodně informací ;) Též se léčí Spinrazou.
http://zdendaadrak.cz/

@sarkoc ju děkuji, zdenecka a fb už sleduji delší dobu a vubec mi to nedošlo.

@hesstia děkuji