Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Vrozená nezařazená genetická vada. Máte podobný problém?

natali
17. pro 2010

Zdraim, chtela jsem se zeptat, zda se nenajde nekdo s podobnym problemem. V cervnu se nam narodila druha holcicka, po porodu nam oznamili, ze ma 6 prstiku, ale ze se nemame obavat, ze se pak provede pouze kosmeticka operace, odstraneni prstiku. Druhy den po porodu nam po screeningu doktorka rekla, ze mala asi nema levou ledvinu, takze dalsi sok. Pak nasledovala serie vysetreni V FN Olomouc kde nam zjistili VVV ledvin tzv. dystopii leve lednivy s vysokym stupnem refluxu i to byla pro nas rana, ale jak nas ubezpecovali, po operaci v unoru 2011 by melo byt vsechno OK, Par lekaru nam naznacovalo, ze by bylo dobre udelat geneticke testy, zda se nejedna o nejaky syndrom. Na genetice mi doktorka rekla, ze Izabelka je na 5 mesicu napadne klidna a ze je treba provest i celkove neurologicke vysetreni vcetne MR mozku. Za par tydnu volali, ze zjistili ze na 9.chromozomu je nejaka vada (jedna se o duplikaci kratkeho ramenka), vadu nezdedila po nas, my s manzelem jsme Ok a prvni dcera taky. Izabelka se vyviji pomaleji, v pul roce se umi prekulit na bok cuca hracky, ale nesaha po nich (neurolozka mi naznacila, ze se muze jednat o nejakou vadu zraku- oci mam v poradku, ale konecny vysledek rekne MR). Jsem psychicky uplne vycerpana a hlavne, porad nevime na cem jsme a co bude dal, manzel je lekar a porad mne uklidnujem ze mala je pouze trosku pomalejsi a ze cvicenim Vojtovky se to zlepsi..... Je tady nekdo komu po normalnim fyziolog. tehotenstvi a porodu zjistili neco podobneho ? Budu rada za kazdy prispevek

andyalukasek2008
17. pro 2010

@natali Neumím Ti pomoci, ale posílám obrovskou sílu a povzbuzení! Držte se, Vy i Vaše holčička, ať Vám mohou co nejvíce pomoci!

elana
17. pro 2010

@natali snad nebudu moc zlá...ale realita je taková, že nebalancovaný karyotyp se žádným cvičením Vojtovky (ani ničím jiným) nevyléčí, skoro vždy je přítomná psychomotorická a mentální retardace, která sebude spíš prohlubovat atd. 😔 Samozřejmě určitě cvičení a práce s malou smysl má, taky duplikace mívají menší dopad než delece (kdyby něco chybělo), takže nevzdávejte to, ale asi je lepší být připravena a nedělat si falešné naděje 😖 , můžete být jen příjemně překvapeni. Dobré je, že se to stalo jako náhodná vada, že vy jste ok, takže pokud budete ještě chtít další dítě, není riziko vyšší než v běžné populaci, i když amniocentéza (pro jistotu) bude v tomhle případě plně indikovaná. Držím Izabelce i Vám palce...

natali
autor
17. pro 2010

@elana To mi je jasne, ze geneticka vada se cvivenim nevyleci,ale snad chapete, ze jako rodic nedokazu byt v teto situaci pasivni, Jste genticka, ze mate takove prognozy ?

elana
17. pro 2010

@natali píšu Ti IP, ju?

natali
autor
17. pro 2010

Diky, ses hodna

pklein
12. pro 2011

zdravim vás a prosím o nějaké informace co nás čeká. Máme holčičku 2 roky a prošla převodní ztrátou sluchu (teď už slyší s menší odchylkou od normálu), zatím nechodí sama a rehabilitujeme špatné postavení nohou, ale lepší se to. No a na genetice jsme dostali výsledky se zdvojením části devátého chromozomu. Nemůžu sehnat informace a proto, pokud nějaké máte, napište, díky

knobloska
14. pro 2013

@natali my sice nemáme vadu chromozomu, ale u naší 2 leté dcery byla zjištěna vzácná kombinace 3 očních vad. Pro nás je to strašná rána, prognóza není dobrá. Nikdo jiný v rodině nemá oční vadu, takže nechápu, odkud se to vzalo. Já už jsem vyplakala hodně slz, nikdy se s tím nebudu moci smířit a ani nemám moc s kým o tom trápení mluvit, když okolo mají všichni zdravé děti, nikdo nemůže pochopit tu starost, úzkost a strach z toho, co nás čeká a hlavně jí, jaký bude mít život. Těhotenství i porod byly bezproblémové.

natali
autor
15. pro 2013

Doporucuji
nakontaktovat se na stredisko ranne pece

hanulkahc
10. srp 2018

Ahoj všem, hledám někoho, kdo má zkušenost s duplikací šestého nebo delecí čtvrtého chromozomu. Můj syn má obojí

bourec
15. srp 2018

@hanulkahc
Dobrý den, zkušenosti nemám, ale čekám dítě se zjištěnou mikrodelecí na 4 chromozomu a původ je nejasný, jsme celkem zoufalí, protože nedokážou říct, zda dítě bude zdravé nebo ne. Vašemu synovi to zjistili až po narození?

hanulkahc
15. srp 2018

@bourec Ano, u nás to zjistili až v jeho půl roce, ale už v těhotenství se náhodou zjistila srdeční vada, pak se ve 32. týdnu přestal vyvíjet a v 37. týdnu vyvolávali porod a hned nás hnali na genetiku. Klidně pište soukromou zprávu, odpovím na to, co vás bude zajímat.

bourec
15. srp 2018

@hanulkahc Dala jsem zprávu na interní poštu, to je soukromé?

hanulkahc
15. srp 2018

@bourec už jsem odepsala

ldc2018
5. únor 2019

ahoj, já si prožívám taky kolotoč VVV u malé, které je teprve 3 týdny. Zakladatelko, zeptám se - dělali ti odběry plodové vody nebo něco takového? na ty chromozomální odchylky? Nebo jen screeningy?

Sem začni psát odpověď...

Odešli