Zkušenosti s mikrocefalií a normálním vývojem dítěte?
Ahoj holky,
nemáte prosím někdo zkušenosti?
Dceři je 13 měsíců a co se týče obvodu hlavy, tak je už pod 3.percentilem. V obličeji ji byly zjištěny epikanty. Dale se zastavila v řeči a žádné jidlo do pusy neda ani rukou ani lzickou, s tím ma problémy půl roku. Neurolozka nás poslala na magnetickou rezonanci mozku. Když to dopadne v pořádku, budou se dělat další testy jako EEG, zjišťovat mentalitu, psycholog atd. Dcera je jinak normalni dite. Brzy zacala lézt, atd... Spíš bych rada vedela, jestli nemá někdo zkušenosti s tím, ze by se potvrdila mikrocefalie, ale nic špatného by to neznamenalo? Ve spisu ma napsané další drobné nedostatky, co je potřeba prozkoumat...
Moc děkuji.
Stručné shrnutí
- Dítě s obvodem hlavy pod 3. percentilem bývá indikováno k dalším vyšetřením včetně magnetické rezonance mozku, EEG a neurologicko‑psychologického sledování.
- Odmítání pevné stravy u kojence může souviset se zachovaným sacím reflexem, bulbárními/orofaciálními symptomy nebo senzibilizací dutiny ústní; řešení zahrnuje klinickou logopedii, orofaciální stimulaci a adaptaci příkrmů (mixování do lahve, postupné zavádění).
- V diskusi byly uváděny dvě hlavní příčiny malého obvodu hlavy: benigní familiární malá hlava potvrzená normálním MR/EEG a genetickou anamnézou rodičů, nebo patologie vyžadující další vyšetření; proto se doporučuje zobrazování a sledování.
Nejčastější otázky
Q: Jak se diagnostikuje podezření na mikrocefalii u kojence?
A: Standardní diagnostika zahrnuje antropometrické sledování obvodu hlavy, ultrazvuk hlavičky (prenatálně nebo u novorozence), magnetickou rezonanci (MR) mozku a EEG; doplňkově se provádí neurologické, psychologické a logopedické vyšetření.
Q: Kdy je obvod hlavy považován za patologický mikrocefální?
A: V diskusi pediatr uvedl, že mikrocefálie je vyloženě při 0. percentilu (toto tvrzení je sporné a v odborné praxi bývá hodnocení komplexnější a individuální).
Q: Co dělat, když dítě odmítá pevné příkrmy a „žádné jídlo do pusy nedá“?
A: Doporučené kroky z diskuse jsou konzultace s klinickou logopedkou, vyšetření na neurologii, orofaciální stimulace, zkoušení BLW metody a mixování příkrmů do lahve s UM; logopedie také upozorňuje na to, aby se dítě nenutilo silou.
Q: Může malý obvod hlavy být dědičný a bez neurologických následků?
A: Ano, v diskusi byly případy, kde oba rodiče měli malou hlavu a dítě s obvodem pod 3. percentilem mělo normální vývoj a normální MR/EEG, takže familiární varianta byla považována za možnou příčinu.
Q: Jaká akutní péče může být nutná při problémech s krmením?
A: V jednom popsaném případě dítě skončilo na JIP kvůli zadávění na hustší kaši a hypoglykémii; byla zavedena kanyla a podána IV glukóza za účelem stabilizace.
Q: Kam se obrátit na specializovanou péči v ČR?
A: V diskusi byla zmíněna pražská specializovaná péče a jméno odbornice p. Krásničanové jako republikové kapacity; v prenatalní péči byla zmíněna klinika Profeme jako příklad podrobného UTZ vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Dítě s nízkým obvodem hlavy by mělo projít zobrazovacími a neurologickými vyšetřeními (MR, EEG) a následným sledováním.
- Při odmítání pevné stravy je vhodné zapojit klinickou logopedii a orofaciální stimulaci.
- Familární (genetická) predispozice k malé hlavě byla v několika případech zmiňována jako možná vysvětlení.
Sporné názory
- Malý obvod hlavy je buď patologická mikrocefálie vyžadující další vyšetření, nebo benigní familiární varianta; obě možnosti byly v diskuzi uváděny jako realistické.
- Odmítání jídla je buď symptomem neurologické poruchy (bulbární příznaky) nebo izolovaným problémem sacího reflexu/senzibilizace dutiny ústní; obě interpretace se objevily.
Otevřené otázky
- Proč se růst obvodu hlavy u některých dětí zastaví před rokem bez jasné příčiny?
- Jak přesně korelují bulbární/orofaciální příznaky s nálezem na MR/EEG u kojenců s malou hlavou?
- Kdy a jak intenzivně zapojit genetické vyšetření při nízkém percentilu obvodu hlavy?
Zmíněné značky a firmy
Profeme
Zmíněné produkty a metody
BLW metoda, magnetická rezonance (MR) mozku, EEG, ultrazvuk hlavičky (UTZ), klinická logopedie, orofaciální stimulace, bulbární příznaky, sací reflex, senzibilizace dutiny ústní, kanyla, JIP, mixování příkrmů do lahve, antropologické vyšetření
Místa a osoby
Praha, Profeme, p. Krásničanová
@skarma007 a on je jako pod tabulkou? Protože jinak to mikrocefalie jako taková podle mě není... ale jestli k tomu máte dispozice, tak opravdu bych to viděla na tu genetiku 🙏
@fifinka2020 ano, uz jsem nas objednala prave k tomu logopedovi a nejvíc mi přijde divné, ze pediatr tvrdi, ze ma svuj cas, ze to mame dal zkoušet a neresil to. Přesto opožděne jezeni ma pak vliv na mluvení, rikala logopedka. Ona nema vubec zajem o jidlo, nikdy nemela. Kdyz jsem do ní tenkrát těch par lzicek dostala, tak sledovala svoji nejoblíbenější pohádku, takze to ani nevnimala... Zkoušíme i tu Blw metodu, taky bez uspechu. Takže za tu dobu od toho 4.mesice jsem do ni dostala max 10 lzicek prikrmu. Ptam se vsude možne, ale vsem ty deti aspon neco sni, treba ten rohlik zuzlaji, nebo krupku, nebo chleba. U nás vůbec nic. I ty prikrmy lzickou uplne bojkotuje. Proto uz to resit chci, je důležité, aby se uz zapojovaly svaly. Hlavicka dceři ted vyrostla o 1 cm, co jsme s přítelem merili 🤗 ona ma dcera i lehkou brachycefalii od porodu... Ano Neurolozka je hodne dobra a snazi se na to prijit. Tak snad nam i vic poradi a bude se resit to jidlo. 🙂 Proto me prave porad opakovala, ze tam může byt vyvojova vada v mozku. Každopádně Vám moc moc děkuji za názory. Ja si taky prave myslím, ze to jidlo je uz hodne divne, vůbec žádný posun, spis naopak. Neprijme uz nic, presto se pořád snazim nabízet, ale nenutit. Nuceni do jidla je to nejhorsi...
@fifinka2020 no dle jednoho doktora je pod tabulkou... Pritel ma obvod hlavy 54 cm.. Ja si takr určitě myslím, ze je to geneticky dané, ale i přesto to se musí prý řešit dalsimi testy. Tak hlavne, at se nepotvrdi nic špatného 🙂
@fifinka2020 Dobrý den 🙂, dcera má díky Bohu MR v pořádku i neurologicky dopadlo vše v pořádku. Za ty 2 měsíce se hodně změnila a nemá už ty orofaciální symptomy atd...Ale pořád nejí, hrozně by chtěla, řve, když jíme, musí jíst s námi a celou dobu kouká na jídlo a mlaská, vezme si třeba vánočku a dělá, jako že si ji chce strčit do pusy, ale před pusou zastaví. Když jí dám do pusy (máznu) přesnídávku, dáví se...Chodíme k logopedii. Obvod hlavy se zvětšil o 0,5 cm, jsme pořád na 3. percentilu, ale neuroložka říkala, že patříme k těm, kdy se růst zastaví před rokem a nikdo neví proč. Ona si myslela asi něco hroznýho, jelikož mi pak řekla, že mi to ani říkat nechtěla...Takže neurologicky jsme v pořádku. No ale asi před 2 měsíci jsme skončili na JIpce, protože se zadávila na hustší kaši v lahvi a odmítla díky tomu jíst, nejedla dva dny, řvala furt hlady. Cukr měla v hodnotě už 2 a bylo to blbý. Museli ji napíchnout kanylu, dali ji 8 lžic do 350 ml vody a začala se zlepšovat a rozjedla se, ale museli jsme pomalu na ní....
@skarma007
Hezký den,
teď jste mě teda úplně vyděsila. Protože Váš popis dcery je jako přes kopírák náš syn. V 10. měsících obvod hlavy 42 cm, pediatrička nás posílá na antropologii. Až na poslední prohlídce komentovala epilanty, tak jsem nevěděla, co tím sleduje a teď čtu Váš příběh a na klidu mi to teda nepřidalo. Jídlo taky boj, ale ne tak velký jako u Vás, příkrmy jí normálně lžičkou, ale musí být úplně rozmixovaný, jinak se dáví a zvrací. Motoricky všechno napřed, i krásně vnímá, rozumí. Ale u Vás tedy vše ok?
@tika92 hezký den, máte to také tak? Dcera je prý co se týče neurologie naprosto v pořádku a to, že nejí jen je krmena stále z lahve (16m),je prý dane geneticky. Chodíme s dcerou ke klinické logopedce, s tím, jak nejí... Hlavičku ma dcera stále na 3. Percentilu, ale MR je v pořádku, proste to některé děti už tak prý mají... Určitě nemějte strach. U nás to vypadalo bůh ví na co všechno a dcera je opravdu zdravé dítě. Ale po homeopatii ma velky zájem o jídlo. Sice nejí, ale vezme si třeba rajče a olízne ho, nebo sušenky a olízne, nesní, ale hraje si na to, ze ji. Takže jí všechny prikrmy mixuju do lahve spolu s UM a to sni, ale nornalne pusou nebo lzickou ne. Jsme prý speciální případ a je to prý teď jen na dceři. Ma s největší pravděpodobností senzibilizaci dutiny ústní.
@skarma007 Asi bych se pustila do pátrání po tom nejezeni- zkusila si o tím něco přečíst, zeptat se nějakého odborníka, někde ve skupinkách... jako malá hlavička sama o sobě nic znamenat nemusí, pokud plus minus sleduje tu svoji rustovou křivku. Ale to, že nechce jist, jakože vůbec nemá zájem, to mi už divné přijde...jako málo jist může, ale vůbec mi přijde zvláštní- a pediatr to dosud neřešil? Nas se cca od 6.mesice ptá, co ji a kolik asi... tak snad máte dobrou neurolozku a možná si i sepiste konkrétní otázky, ať neodejdete jen vyděšená, ale i s dotazy, jak to vidí a co je za možnosti...