Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Ahoj kathy, tak takhle jednoduse bych si to take prala. Drzim palce a uzivej si tehotenstvi.
kathyna...moc gratuluji. Ráda slyším,že se někdy podaří přirozeně mít zdravé miminko 🙂 A v kterém týdnu Ti dělali odběr plodové vody? A proč jsi nešla na odběr chrodiových klků?
@dana1979 , byla jsem ve 13tt u MUDr.Břešťáka na prvotrimestrovým screeningu, tam bylo všechno v pořádku - utz, nosní kůstka, šíjové projasnění i krev, tak mi klky nedoporučil. Triple testy vyšly taky dobře, takže jsem vlastně asi ani na plodovku nemusela. Ale pro jistotu jsem se domluvila se svým Dr., že jí uděláme v 17tt. Měla jsem ty rychlovýsledky,ty byly za pár dnů a konečné výsledky za 3týdny.
No já byla ve 12 týdnu na tom screeningu a taky tam nic nenašli ani v krvi a stejně potom z odběru choriových klků to bylo špatně ☹ Musí to být super mít takové výborné výsledky z plodové vody 🙂 🙂 🙂 Mi to teď zkoušíme taky s manželem,ale chci jít na IVF s dárcem pokud se nezadaří.
Dani, pocit je to nááááádherný 😵 😵 😵 Ale do těch rychlovýsledků plodovky v 18tt to byly příšerný nervy a strach z každého utz.
Za to teď už se mi ulevilo a můžu si to těhu s radostí užívat 😵
Neplatila - asi kvůli tý anamnéze - aby, kdyby tam něco našli, mohlo dojít co nejrychleji k zákroku
A ty jsi těhotná poprvé? Já doufám,že kdybych otěhotněla už by to vyšlo přece nemůžu mít 5krát smůlu. Tak si to těhu pořádně užívej a hlavně ať je vše o.k. 🙂
Ne, jsem těhotná podruhé, koukni do alba, byla jsem těhotná přirozeně s trojčaty, ale ve 12tt byl zamlklý potrat, revize a z pitvy špatná genetika - trisomie.
Budu držet palce, at se ta smůla plolomí i u vás a konečně to vyjde 😵 Jak píšeš, nemůže to být po tolika pokusech pořád špatný.
No taky už toho máš dost za sebou. Trojčata přirozeně to je něco 🙂 A to měli všechny tu genetickou vadu? Neznám nikoho komu by to 5krát nevyšlo,ale možná to bude tím,že to nikdo tolikrát nezkoušel 🙂 Musím prostě doufat.
Ahoj holky,
tak mam rozjete IVF, jeste nevim, jak se to bude vyvijet, zatim zadna rychlost.
Dani, ja si z neplodnosti pamatuji holcinu, co potratila 4 krat. Popate porodila zdraveho kluka. Kupodivu jim nic nenasli na genetice, ale netusim, zda delali genetiku tem embrium. Podle mne mela problemy s trisomiemi. Muj gynekolog mi po potratu vzdy rika, ze to mohlo byt spatne zalozene vejce, a ze se to neopakuje. Ale opak je pravdou. Prave ze se to opakuje. Ale vidis, smula se da prolomit. Jen je myslim dulezite, mit dost pokusu, tzn. byt dost mlada. A to ja uz moc nejsem 😲
.........................................................................................................................................................................omlouvam se, ale mne ty zverejnene prvni radky stvou
Ahoj Dani.........................................................................................................................................................
mne uz tahne na 37 za par dni. PDG mne nejak nezaujalo, nemam chut do takovych drahych pokusu. Davam tomu posledni rok a pak konec, smirim se s jedinackem. Ale delam to jen kvuli nemu, ne kvuli sobe. Ale uz jsem se seznamila s tolika fajn lidmi, co jsou jedinacci a na sve detstvi si nestezuji, tak to take musi jit.
Dnes jsem byla na kontrole a spatne reaguji na Puregon, tak z toho mozna nic nebude. Jinak my uz se snazime dohromady 8 let a prirozene otehotnim v prumeru jednou za dva roky.... 😖
Tak to máš skoro jako já. Taky se mi hned nedaří otěhotnět a to ani po Ivf nebo IUI. Tak snad se to ještě zlepší a IVF výjde.
Ahojte dievcata, chcem sa s vami podelit o krasnu spravu. Po IVF ICSI cakame zdrave dievcatko. Nezdedila ani po mne ani po MM ziadnu nasu mutaciu 😵 😵 Amniocenteza to potvrdila.
Nasa princezna mala neuveritelne stastie ze takto presla celym tym neskutocnym procesom aj bez PGD.
Vsetkym vam zelam tento neskutocny pocit stastia a pokornej vdacnosti .
@dana1979 sla som na plodovku pretoze po porade s genetikmi nam to bolo doporucene viac ako odber choriovych klkov. Bali sa ze by vysledky nemuseli vyjst a bolo by nutne opakovat odber a taktiez ma amnio vraj vyssiu spolahlivost. Takze sme sa poriadne potrapili cakanim, nuz ale oplatilo sa 😵 😵
Moc moc vam babulky vsetkym drzim palce 🙂
To znám poprvé jsem byla v 17 týdnu a v 19 mi volali,že to je špatné a po druhé jsem šla v 17 týdnu na ukončení po choriových klkách. Poprvé mě taky už začalo miminko kopat...
Ahoj holky, tak dneska jsem byla u doktora domluvit si IVF...21.10. jdu na sono a pak už jen budu čekat na menzes abych mohla začít s injekcemi 🙂 Tak v listopadu to vypukne. Hrozně se těším a hlavně doufám,že to už konečně výjde...
@ankil , velká gratulace k // 😉 😵