Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Dani, drzim palce. Ja uz mam stimulaci za sebou, ale ted uz druhy cyklus cekam, nebyla sliznice a tak ani zadny transfer.
@dana1979 .....................................................................................................................................................................................................2. No ale na to, ze to vypadalo, ze se to stopne, je to uspech. Ale to vis, u nas je to s tou nadeji na uspech jine nez u beznych paru.
Ahoj Dani, take nechapu, jak se to tam spatne zobrazuje, myslela jsem, ze jen v mem pocitaci. ........................
Jojo, mame 2, snad to bude stacit. My darce nechceme, preci jen uz se nan nas stesti jednou usmalo. Trikrat to byla smula, ale z toho posledniho, kde to zjistovali, to bylo na me strane, aberace po manzelovi se utvorila balancovana, coz by bylo prima.
Ahoj Dani, je jsem se rozhodla bez PDG. Poradila mi to geneticka v Nemecku a vsechny jeji argumenty se mi zdaly rozumne. Presne to chapu, ze ty uz riskovat nechces, ale ja prave nevim, zda u dvou predchozich MA byla chybou ta translokace. No sliznici jsem mela 4 mm a ma byt minimalne 8. Ale ja na to trpim a vim to, jenze nevim, proc mi Dr nedala nejake leky na podporu hned v tom cyklu, kdyz jsem ji to rikala. Ani v tom dalsim vlastne ne, to jen zmerila a zase nic. Mne je to vcelku jedno. Je to jen furt takove cekani, ze uz ani nevim na co. 😖
Jak to vypada s tebou? Kdy te ceka ET?
@lucios Já zatím čekám kdy to dostanu ať si můžu začít píchat puregon. Mělo by to být už každým dnem 🙂 Takže ET bude tak v polovině listopadu. Vezmu si pak 14 dní nemocenskou ať mám trochu klid. Schválně se zeptám jak mám vysokou tu sliznici, nikdy mi nic neřekl kolik ji mám. Tak budu držet palce ať Ti to všechno výjde a v roce 2011 už máme zdravé miminka 😉
ahojky holky,
omlouvám se,že jsem se dlouho neukázala,ale chodím na brigádku denně a někdy i víkendy a jsem hodně unavená. Občas načouhnu,dočtu,ale nepřispívám.
Dnes jsem byla s Johankou na genetice. Mě nabrali krev,kvůli štítné žláze,zeptali se co jak ohledně dalších těhotenství. Překvapila mě doktorka,že prý na to máme do 35roku života už jen čas. Nejspíš si pak hradíme víc věcí a je to taky ohledně genetiky-horší.
No a malou změřili(má už 105cm),zvážili 16.9kg, obvod hlavičky 50cm. Poslechli jí,takže plíce dobrý, prostě komplexní prohlídka(i když není naše pediatrička,ale já jsem jedině ráda). Chtěla po Johance nějakou říkanku,takže nás posílaj na logopedii,prý mluví dobře(to co ještě nemá umět umí-jako R a L)ale sykavky se jí nezdaj, i když prý na ně má čas,ale radši náš tam pošlou. Zkoukla jí ty šmajdavé nožičky,takže máme žádanku na ortopedii-to jsem hrozně chtěla,pže ty nožičky musí někdo zkouknout. No a řekli něco k té poruše srážlivosti krve,kterou má No je to to co má majjka 24. Takže tohle nějakou tu mutaci MTHFR v homozygotním stavu Našla jsem si na netu odpověď od jednoho doktora: Mutace MTHFR: methylentetrahydrofolátreduktáza (C677T, A1298C) patří mezi nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci, jejím důsledkem může být zvýšená hladina homocysteinu - tato situace přibližně 3 x zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a žilní i tepenné trombózy. U žen s mutací v genu pro MTHFR je prokázáno vyšší riziko rozštěpových vad plodu. Preventivně bývá doporučována kyselina listová a B komplex forte ve vyšších dávkách (až 20x) oproti běžné populaci 3 měsíce před plánovanou graviditou a v prvních 3 měsících, kdy probíhá vývoj plodu.
Doktorka mi k tomu povídala a tak jsem z toho smutná. Nebude moct mít nikdy HA a každý rok budeme s ní chodit na kontrolu ke genetičce. Prý až bude velká,tak bude chodit na hematologii. Jen kolem 20 roku života,kdyby měla nějakou operaci,tak se to musí hlásit. Do té doby ne. Prý to zdědila ode mě a od Míši. Mě neříkali,že mám takovou poruchu srážlivosti krve,pže mám heterozygot a prý to má většina populace a to se prý nehlídá. No,to sice nechápu,ale říct mi to před rokem mohli. Chudinka moje malinká, je mi jí tak líto.
Teď si uvědomuju,že vy tu holčinu(majjku24)neznáte,ale já jsem už tak zblblá,když jsem tu málo,že to míchám. Omlouvám se ☹
Markee, vubec smutna neboj, bud rada, ze je to sikovna holka. Kde bude genetika az ji bude 20! To vubec neres. A skutecne to ma hodne lidi a spousta o tom ani nevi. A ty kontroly jsou opravdu detailni. Dela vlastne to same, co ma delat detska.
Tak dneska začínám s pícháním a v úterý kontrola 🙂 snad to bude všechno o.k. a ET proběhne.
Markee....nebuď smutná 😉
Ahoj holky...tak mám asi 13 foliků, ještě jdu ve čtvrtek na kontrolu a asi 15.11. odběr vajíček a pak čtvrtek nebo pátek ET. Už se těším 🙂
@dana1979 Dani, moc drzim palce. My bohuzel zase zaciname znova. Dvojcatka jsem potratila v 19tt. Bylo to na me moc, zacala jsem se otvirat. Sla jsem do Motola, kde mi udelali steh a zanesli infekci. Ta pak spustila porod. Musim ale rict, ze jsem nikdy nevidela tak hroznou peci jako tam. Vsude jenom medici, normalni doktor nikde. Sestry strasny, po porodu jsem mela strasne nizky tlak, ale oni na me nemeli cas, tak jsem musela chodit sama. Taky jsem porad jenom lezela na zemi, protoze pri tlaku 80 na 40 to doopravdy neslo. Tak doufam, ze to budeme moci v lednu zkusit znova. Ale tebe nechci desit a moc drzim palce. A vudec vsem, nejen tobe...
Jejda okurkaa, to me moc mrzi. My ti tady drzime pesti, no tak to neprestanem preze vsechno, co jsi prozila. Mas muj obdiv, neses to statecne, hlavne ze muzes zacit znova tak brzo.
Dani, to vypada dobre, to budes mit urcite jeste nejake do zasoby. Tak drzim palce. Je nevim, kdy pujdu na KET, teprve pristi tyden bude kontrola.
Ahoj holky, tak jsem dnes nafasovala Puregon a jen můžu čekat až dorazí menstruace 🙂