Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
@dana1979 Tak to moc drzim palce, je dobre, ze alespon nejaka byla, urzite to budou bojovnici 🙂 A jak se citis? Ja jsem uz docela v pohode, byli jsme v jinem CARU, protoze v tom minulem delali strasnou vedu s darcem. Nechteli nam delat IUI, protoze jich maji malo. V tom novem jsme moc spokojeni, ale muzu na ni jit az v unoru, musim si pry poradne odpocinout. Mezitim nam jeste udelaji imunologii. Nemam problem tehotnet, tak jsme se domluvili, ze pojedeme v uplne prirozenem cyklu, protoze dvojcata moje telo nezvladne. Tak uvidime.
@okurkaa Tak ve Zlíně s dárcem problém nedělají,ale už jsem byla na IUI 6 a nic...Tak to máš fajn,že hned otěhotníš a asi bude fakt lepší to zkusit bez hormonu ať čekáš jen jedno miminko. Já jsem si teď v létě už nehtěla kupovat a píchat injekce s hormonama tak jsem brala jen clostylbebit (nevím jestli to mám dobře napsané) a to se vytvoří třeba jenom dvě vajička. Citím se dobře, ale pořád jenom žeru ☹ Už jsem přibrala 4kg. Ale hlavně ať se to podraří. Nekoupila jsem si ještě ani těhotenský test, mám strach,že bych si ho udělala brzo a budu zklamaná, tak chci vydržet co nejdýl. Budu držet moc palce v únoru.
Ahoj Dani, myslim na tebe a drzim palecky. Ja se k nicemu zatim nedostala. Je to s podivem, beru Estrimax a cyklus si jede furt dal. Normalne uz bych mela MS, ale s timhle lekem se da cekat na sliznici netusim jak dlouho. Kazdopadne uz mam KET o cely tyden posunuty a sliznice se Dr stale nelibi. Kdyz prijdu na kontrolu tak uz nejsem ani schopna rict, kolikaty jsem DC, uz je to cekani moc dlouhe. 😒
Ahoj okurkaa, jj jsem z Prahy a v Podoli skoro kazdy treti den, uz si z toho delam leghraci. Ja uz bych tam radeji v unoru nebyla, až začneš chodit, ale s tim tedy vuubec nemohu pocitat. Ty vlastne jeste pujdes k Madarovi na imunologii, ze? A neni to zbytecne, kdyz nemas s otehotnenim problem? 😕
Co se tyka sliznice, ja jsem s nasim jedinym ditetem otehotnela i bez sliznice, protoze jsem dostala i MS. Ale ted, kdyz pripravili embrijko, tak to bez ni odmitaji a moje telo ma tvorit neco, co uz tedy vubec samo nedokaze. 😖
@lucios Jo, jeste chteji imunologii, kdyby tam byl nejaky problem. Otehotnet muzu, ale mam problem s udrzenim. Jinak ja tehotnim pri 6mm, ale taky si myslim, ze to lze i pri mene. Ale v pripade prirozeneho. Kdyz jsem byla na IVF, tak jsem pri 6mm neotehotnela a pri mene to taky nechteli ani zkouset.
Okurkaa, kdyz o tom tak premyslim. Klidne bych se na imuno vykaslala, ale mas ted tri mesice k dobru a to by bylo nejvhodnejsi zkusit Mojzisku. Ta zpevnuje panevni dno, pro tebe by to bylo jak delane. Jestli ses z Prahy, doporucim ti rehabku.
Tak mám nakoupené těhotenské testy. Asi je ještě brzo,ale možná zítra zkusím testnout 🙂 Snad konečně uvidím //
Dani, nezkousej brzo, at pak nejsi zklamana. Neboj, pokud to bude dobre, cim pozdeji, tim lepe. 😉 Take drzim, co mam.
Ahoj holky, tak jsem to samozřejmě nevydržela...a bohužel sněhobílo ☹ snad se to ještě změní.
Dani, brzo to opravdu nema cenu. Zbytecne nervy. Ja to mam odpiskane, pry se mam stavit az v lednu. Ani leky nezabraly. ☹
Ahoj okurkaa, IVF podstupuji proto, ze proste nemohu cekat dalsich x let, az to zase nejakym zazrakem vyjde, protoze mam zvysenou pravdepodobnost, ze to nedopadne, a to nejen kvuli aberacim, ted byla chyba i v mych chromozomech. Po porade s dobrou genetickou jsem se rozhodla pro IVF aby pravdepodobnost byla vyssi (blbec ale jsem se nechala premlivit k ICSI). Ale mam takove tuseni, ze prvni bude i me posledni, nemam silu pojidat a pojimat ty hromady hormonu, kdyz spatne reaguji.
Dani, a co test? Neni jeste nadeje? Moc me to mrzi, ale nevzdavej to, v nejhorsim muzes zase zkusit IUI.
Dani, tak jeste drzim palce. Ja se ti nedivim, ze se ti do neceho nechce. Z jisteho hlediska je adopce lepsi. S manzelem teoreticky take sanci jeste mate, nejhlavnejsi je, ze jsi mlada. 😉 Vsak clovek nikdy nevi, treba se vam to podari ve 40. Ja bych se napriklad smirila s jednim ditetem, kdyby to nebylo o strach a kdyby mu nehrozilo, ze jako jedinacek bude pod velkym tlakem ambiciozniho tatinka. Ale stejne tak vasemu Stepankovi by asi sourozenec prospel, ne?
@lucios Já bych se možná taky smířila s jednim dítětem,ale kdyby bylo zdravé. Vždycky jsem si přála mít velkou rodinu a jednou být babička spousty vnoučat 🙂 A Štěpánek si sourozence moc přeje a určitě by mu i prospěl. Už mi pořád říká jak bude přebalovat, krmit,atd. A já jsem mu říkala,že se asi miminko zase nepovedlo tak říkal "halo" jako že budeme čekat na telefon, protože jak jsem si povídali o adopci tak jsem mu říkala,že až nám zavolají pojedeme si pro miminko. Někdy mě fakt překvapí 🙂 Tak ja napíšu ve čtvrtek jak jsem dopadla...
okurkaa, posilam ti kontakt na as. Babickovou. Je to přímá nasledovnice pi Mojzisove, akorat se nevydes, je trochu od rany 😕 . Take ta mobilizace kostrce neni nic moc, ale asi se tomu neda vyhnout. Kdyztak se koukni jeste po webu, ja mojzisku cvicila naposledy pred 4 lety. Ale musim rict, ze to cviceni ma svuj vyznam. Jestli se dostanes k nejake literature, tak si o tom precti. Clovek se po ni citi dobre. Ja akorat moc daleko nedosla, kdyz zacaly byt cviky dlouhe, tak jsem u toho pravidelne usnula. 🙂
http://www.iscare.cz/fyzioterapie.html
dani, drzim co mam.
Okurkaa, prave ze to absolutne neuskodi a jsou jen pozitiva a pokud mas problemy s donosenim, zpevneni panevniho dna je dobry postup. Spis nechapu, proc ti chteji delat imuno, kdyz jdes s darcem, to mi logika unika. Ja jsem mela take imuno spatnou, pak jsem otehotnela a nevedela o tom a na imuno v soku zapomnela a zadnou roli to nehralo.
@okurkaa jo byla jsem na ET a mám v sobě dvě emryjka 🙂 Na mražení bohužel zase nic nezbylo....tak čekám jak to dopadne. A co ty? Už je líp? Půjdeš příští rok do další IUI ?